Néoplasie myéloproliférative – ORPHA98274
Syndrome trichorhinophalangien types 1 et 3 – ORPHA77258
syndrome de Kostman – ORPHA99749
anomalie de Sprengel – ORPHA3181
syndrome de Clara Fowler – ORPHA221126
maladie de Paget extramammaire – ORPHA2800
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