Êtes-vous ou connaissez-vous quelqu’un qui vit avec le syndrome de PACS2 ? Ou avez-vous également un enfant atteint d’un diagnostic ultra rare qui soulève plus de questions que de réponses ? Alors vous vous reconnaissez probablement dans l’histoire écrite par Lien, la maman de Warre, atteint du syndrome de PACS2.
Warre et ses premiers instants
Nous vous présentons Warre, né le 30 avril 2022 par césarienne. Il se portait bien le premier jour. C’est dès le jour suivant que le cauchemard a commencé. Warre commençait à boire de moins en moins bien. Il était d’un coup complètement tendu, il détournait du regard, il devenait rouge et bleuâtre, ne montrer plus aucun contact, sa fréquence cardiaque diminuait,….
Il a éte admis en néonatologie et a commencé le suivi. Le jour de son admission il eut quelques attaques similaires. Ils ont alors décidé de le transférer vers le service en néonatologie en soins intensifs( NICU) à l’UZ Gent. C’est alors qu’on nous a expliqué ce qui allait se passer: monitoring du cerveau, du cœur, de la respiration. Un contrôle IRM. Une prise de sang pour la recherche génétique et la recherche de maladies métaboliques.
Plus les jours sont passés cela devenait plus que clair qu’il s’agissait de crises épileptiques, mais la raison était encore un grand mystère. Warre a reçu une dose de charge de Fenobarbital pour traiter les crises. Les jours qui ont suivi fût l’enfer sur terre. Il buvait moins bien, restait très peu réveillé, il était étourdi,… Est-ce que c’est dû à son état de santé ou son état se dégradait à cause de la médication?! Les deux pistes étaient tout à fait possibles. Aucun médecin ne pouvait à ce moment-là nous répondre si nous allions perdre Warre ou non. La tristesse, l’impuissance, le désarroi, la peur de s’attacher,… plusieurs pensées et sentiments hantaient notre esprit.
Nous avons énormément été accompagnés par le service de supervision, les médecins, les infirmiers et le psychologue. Après 6 jours Warre était plus éveillé et buvait mieux. Les résultats de l’IRM étaient connus et avaient l’air bons. Nous avions à nouveau espoir. Après une nouvelle crise épileptique nous avons entamé un traitement médical et nous avons continué le suivi avec le neurologue pédiatrique. Les crises restaient sous contrôle.
Le diagnostic: le syndrôme PACS2
Warre avait environ 3 mois et nous avons eu la nouvelle qu’aucunes maladies métaboliques ont été trouvées. Ouf, nous pouvions mettre cette éventualité de côté. Un mois plu tard, le controle génétique était également arrivé à ses fins. Le neurologue nous donna enfin le diagnostic et il s’agissait du syndrôme Pacs2. Il s’agit d’une maladie génétique rare dont seulement 50 à 60 enfants dans le monde sont diagnostiqués. Pour le neurologue pédiatrique un terrain inconnu jusqu’à présent.
Les caractéristiques les plus importants de la maladie: épilepsie néonatale, hypotonie, cerebellaire, dysgénésie (prolifération cérébrale)-et dysmorphie faciale. Il peut avoir une forme variable(moyen jusqu’à sévère) d’un retard mental et une augmentation de chances de développer un trouble de comportement comme de l’autisme. D’autres symptômes qui sont associés au syndrome suscitent des problèmes ophtalmologiques et hématologiques, retard de croissance et malformations cardiaques congénitales.
Que faire maintenant…?
Nous voilà maintenant totalement perdus sans vraiment avoir conscience de ce qui nous arrivait. Il nous a été conseillé de poursuivre une thérapie qui se nomme Bobath-thérapie pour stimuler un maximum la croissance de Warre afin de pouvoir prendre rendez-vous auprès du centre pour les troubles de développement.
Le jour suivant Warre a à nouveau fait une crise épileptique. L’épilepsie qui avait été sous contrôle, faisait à nouveau son apparition. Cela nous a secoué et on se posait tellement de questions. De quelle manière pourrions-nous envisager l’avenir ? En quoi consiste la maladie ? Comment allons-nous surmonter cela en tant que famille ? C’est où que nous pouvons trouver les bonnes informations ? Quel traitement serait le plus efficace ? Quelle thérapie ? Que sera notre charge administrative ? Nous étions à la recherche d’information, d’expertise, des expériences à partager…mais nous étions seuls, impuissants face à la situation.
Nous recherchons l’information sur la maladie, mais comment commencer, comment faire? Chaque personne que nous avions contacté du corps médical ne connaissait pas la maladie. Même Dr. Google nous laissait sur notre faim à la recherche de plus d’information. C’était pour nous le brouillard total, ne sachant pas quelle direction nous devions prendre.
Nous avons finalement rencontrer à l’étranger des personnes qui vivaient la même expérience que nous et ainsi nous avons pu échanger nos expériences. Nous avons par la suite essayé de trouver des personnes qui vivaient la même expérience que nous avec la maladie. C’est d’une haute importance d’échanger sur les maladies rares!
A la recherche de personnes ayant le même syndrome en Belgique
Nous avons depuis appris qu’il y avait quelques patients en Belgique ayant le diagnostic PACS2. Nous continuons à en chercher: si vous êtes vous-même diagnostiqué d’un Pacs2 ou vous connaissez quelqu’un souffrant de la maladie, nous vous prions de nous contacter sur le groupe fermé facebook ‘Pacs2-patienten in België‘ ou via mail (warrepacs2@gmail.com) ainsi nous pourrions nous contacter les uns les autres, échanger sur nos expériences et apprendre des uns et des autres. C’est pour cela nous faisons cet appel collectif: Spread the word!
Merci,
les parents de Warre,
Joran et Lien
En savoir plus sur le syndrome PACS2
La première publication au sujet de la mutation de PACS2 date de 2018. Depuis il y a eu environ 20 cas qu’on a retrouvé dans des publications ont été abordés et une cinquantaine de personnes (surtout des enfants) ont reçu le diagnostic avec mutation. Presque tous les cas sont des cas ‘novo’ mutations. Le phénotype du syndrôme de PACS2 variable nécessite une analyse génétique qui permettra de définir la mutation, cela ne va toujours pas de soi que la maladie soit diagnostiquée. Le PACS2 ce syndrôme se manifeste par des crises épileptiques qui est le premier symptôme et un problème de croissance. Des problèmes ophtalmologiques, hématologiques et des problèmes de cœur peuvent aussi subvenir.
Pour plus d’information:
PACS2 Research Foundation – OMIM 610423
