CF Europe (Cystic Fibrosis Europe) et l’Association Muco belge cherchent un(e) ‘Scientific Officer’. Lisez ici l’offre complet.
Les maladies rares ne s’arrêtent pas aux frontières
EMRaDi – Euregio Meuse-Rhin Rare Diseases
Le domaine des maladies rares est un bel exemple de contexte dans lequel la collaboration européenne présente une valeur ajoutée indéniable. Durant trois ans, huit partenaires actifs dans l’Euregio Meuse-Rhin unissent leurs efforts pour améliorer de manière substantielle les soins intégrés offerts aux patients atteints de maladies rares.
Le projet EMRaDi réunit des mutualités, hôpitaux universitaires, associations de patients et une université. RaDiOrg participe au projet en tant que partenaire associé.
Euregio Meuse-Rhin Rare Diseases
L’Euregio Meuse-Rhin est une collaboration transfrontalière entre cinq sous-régions :
- La province flamande du Limbourg (Belgique)
- La province wallonne de Liège (Belgique)
- La Communauté germanophone (Belgique)
- La Région d’Aix-la-Chapelle (Allemagne)
- La partie méridionale de la Province du Limbourg (Pays-Bas)
Appel à témoins
Le projet EMRaDi se concentre sur 8 maladies rares spécifiques.
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Galactosémie (type 1)
- Leucémie myéloïde chronique (LMC)
- Maladie de Huntington
- Phénylcétonurie
- Polycythaemia vera (PV) ou maladie de Vaquez
- Syndrome de Rett
- Syndrome de Silver-Russell
EMRaDi a besoin des patients pour identifier les difficultés rencontrées dans leur vie de tous les jours et dans leurs trajets de soins dans les différentes régions. Vous êtes atteint d’une des maladies rares concernée? L’un de vos proches est atteint de l’une de ces maladies rares? Vous soignez des patients atteints de l’une de ces maladies rares?
Souhaitez-vous participer à l’étude transfrontalière sur les patients atteints de maladies rares? Envoyez un mail à info@emradi.eu.
Plus d’info sur le website d’EMRaDi.
Résultats de la Rare Barometer Voices survey
Gozz4Kids, des vêtements qui font briller tous les enfants
Gozz4Kids part du principe que chaque enfant mérite de porter de beaux vêtements. La réalité a en effet appris à Cindy Konings, maman de trois enfants, que cela n’était pas forcément toujours évident pour chaque enfant. Elle a donc décidé de créer sa propre ligne de vêtements adaptés avec son ami Sebastiaan Van Hoorebeke.
Faire briller les enfants
Gozz4Kids veut faire briller chaque enfant. Les vêtements doivent être à la fois jolis et fonctionnels. Ils comprennent ainsi des petites poches pratiques pour accueillir notamment des goutte-à-goutte, cathéters ou encore colostomies. Des boutons-pression et fermetures Éclair spéciaux garantissent que les petits ne puissent pas les ouvrir seuls. Une simple fixation Velco au dos du vêtement simplifie par ailleurs grandement l’habillage des patients en fauteuil roulant. Tous les enfants (avec un handicap ou non) peuvent de cette manière profiter de la vie sans être gênés par leurs vêtements.
Maman, styliste, organisatrice
Le diagnostic à 4 ans de la maladie rare Phelan Mc-Dermid ou syndrome de délétion 22q13 chez sa fille a clairement bouleversé la vie de Cindy Konings. Elle s’est alors aussi retrouvée directement confrontée au problème que les vêtements standard ne sont pas toujours adaptés aux besoins de chaque enfant. Refusant de s’avouer vaincue, elle se bat aujourd’hui de différentes manières pour pouvoir également aider les autres. Elle a ainsi créé l’asbl 22q13 et organisé pour la deuxième fois cette année le Dream festival au profit de la recherche sur cette maladie et de l’hydrothérapie. Tous les vêtements sont dessinés par Cindy qui cherche un nom pour chaque pièce avec son ami Sebastiaan.
Envie d’en savoir plus ? N’hésitez pas à surfer sur le site internet.
Radiorg accueille VASCAPA
Plus de 10% de la population naît avec une malformation du système vasculaire. Si la plupart des cas sont plutôt sans conséquence, quelques rares formes ont un impact lourd sur la qualité de vie voire peuvent s’avérer mortels. L’Association VASCAPA – l’acronyme de Vasculare Anomaly Patient Association – qui défend depuis quelques années la cause de ces patients vient de rejoindre Radiorg.
Les malformations vasculaires touchent autant les hommes que les femmes, de toutes origines ethniques. Elles apparaissent au stade embryonnaire lors de la formation des vaisseaux sanguins. Il s’agit donc d’une affection congénitale qui ne se résorbe pas spontanément. Ces malformations peuvent survenir de différentes façons. Tandis qu’une personne sur 10 est confrontée aux « taches de vin » bien connues, certaines malformations ne touchent qu’une personne sur 2.000 voir seulement 10.000.
Selon le type de vaisseau sanguin concerné, on parle de malformations veineuses, artérioveineuses, capillaires ou lymphatiques. Certains patients peuvent être affectés de multiples malformations. Divers symptômes y sont associés comme des douleurs chroniques, des troubles du système nerveux, des dommages esthétiques, des saignements ou encore des complications lors d’infections des organes qui en sont affectés.
Un diagnostic correct et un traitement spécialisés sont inévitables. Certains patients doivent impérieusement bénéficier d’une prise en charge médicale dans un centre multidisciplinaire spécialisé. Il faut aussi tenir compte d’un risque non négligeable de complications qui peuvent épouser des formes variées. Malgré cela, les malformations vasculaires, certainement leurs formes les plus rares, demeurent méconnues et peu identifiées par les médecins. De plus, la recherche scientifique ne s’y intéresse que très peu.
Afin de rassembler les patients souffrant de malformations vasculaires et de renforcer l’attention sur ces affections, Laurence Boon et Mikka Vikkula ont créé l’association Vascapa en 2012. Tous deux professeurs, ils sont en position de suivre de près cette problématique sur base des cas pratiques rencontrés au Centre des malformations vasculaires de l’Hôpital universitaire Saint-Luc. Au travers de l’Association, ils plaident pour obtenir de meilleurs soins, développer la recherche scientifique dans ce domaine et bénéficier d’une reconnaissance par l’assurance-maladie.
Mise à jour Plan belge pour les Maladies rares
Nous mettons tout en œuvre pour vous fournir les informations les plus actualisées possibles au sujet du Plan belge pour les Maladies rares, mais il est très difficile pour nous d’obtenir des informations concrètes. Selon l’INAMI, le suivi du plan est très complexe étant donné qu’énormément d’acteurs, qu’ils soient régionaux ou fédéraux, sont impliqués dans ce plan et que ceux-ci doivent souvent se concerter.
Nous pouvons également vous en dire en peu plus au sujet du point d’action 16, à savoir le Registre central. Ce Registre central est en fait une banque de données qui réunit des séries de données limitées de chaque patient.
Une phase de « validation du principe » avait déjà été lancée avec succès dans deux centres génétiques et le set de paramètres qui était conservé pour chaque patient a entre-temps été optimisé. Ces paramètres concernent notamment l’âge, le sexe, le code postal, les données relatives au diagnostic et à la pose du diagnostic (la date des premiers symptômes, de la première consultation, etc.). Ces données sont encodées et sauvegardées de manière sécurisée.
A l’heure actuelle, les huit centres agréés sont en trait de récolter des données pour le registre. Pour cela, ils n’ont pas besoin de l’accord explicite des patients, mais les patients ont toutefois la possibilité d’indiquer explicitement qu’ils ne souhaitent pas être repris dans ce registre. Mais il est très important qu’un maximum de personnes atteintes d’une maladie rare fassent reprendre leurs données dans ce registre. Cela permettra de réaliser une meilleure cartographie des personnes atteintes d’une maladie rare en Belgique et d’ainsi améliorer la qualité des soins.
Une banque de données fonctionnelle a entre-temps déjà été mise en place et toute l’attention est actuellement portée sur le développement de méthodes plus efficaces pour la validation et l’analyse automatiques des données. Pour une extension de ce Registre central, il convient de définir des nouveaux groupes de prestataires de soins et de réexaminer les paramètres par prestataire de soins. L’AMI se consacre actuellement à la réalisation de ces tâches.
Des mises à jour ont également été apportées aux actions 9, 12 et 15. Cliquez ici si vous souhaitez avoir de plus amples informations.