Radiorg

Rare Diseases organisation Belgium

Eva Schoeters

Les 8 hôpitaux ‘fonction maladies rares’ en action pour la campagne “Not a Unicorn” !

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La Belgique compte 8 centres reconnus comme ayant une “fonction maladies rares”. Ces 8 centres sont tous impliqués dans la campagne nationale cette année, une première ! Avec eux, un projet unique de collecte de fonds a été intégré à la campagne. L’objectif ? Collecter des fonds pour améliorer et adapter les soins aux personnes atteintes d’une maladie rare et pour intensifier la recherche.

Un hôpital “fonction maladies rares”, qu’est-ce que c’est ? En bref : ce sont des centres dédiés au diagnostic, aux soins et à la recherche sur les maladies rares. Pour en savoir plus sur ces hôpitaux avec la “fonction maladies rares”, consultez notre site Web ici.  

Avec plus de 6 100 maladies rares recensées (chiffres d’Orphanet, 2019), la mise en place de soins appropriés est un défi difficile à relever. Surtout quand on sait que la majorité de ces maladies sont des maladies multisystémiques, nécessitant des spécialités médicales et paramédicales très diversifiées pour un suivi et un traitement optimal.

De plus, pour seulement 5 % des maladies rares connues, il existe des médicaments reconnus et efficaces. Ajoutez à cela le fait qu’il faut en moyenne 4,5 ans pour qu’une personne atteinte d’une maladie rare soit correctement diagnostiquée, et vous comprendrez aisément que toutes les ressources sont plus que bienvenues pour faire avancer les choses au profit des patients atteints d’une maladie rare.

Malgré ces défis majeurs, nous, RaDiOrg, constatons au quotidien que les personnes travaillant sur les maladies rares dans ces 8 centres ont un dynamisme et un dévouement incroyables. Ils mettent tout en œuvre et même plus pour leurs patients. Souvent avec des ressources limitées.

Vous souhaitez contribuer à un meilleur environnement et à un avenir plus radieux pour les personnes atteintes d’une maladie rare ?

Soutenez les hôpitaux avec la “fonction maladies rares”. Découvrez ce que chacun d’entre eux fait sur leurs pages de campagne respectives.
Soutenez les fonctions maladies rares !

Qu’est-ce que les 500.000 personnes atteintes de tant de maladies rares différentes ont en commun ?!?

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À première vue, il est difficile de comprendre qu’une personne atteinte d’une maladie rare de peau ait les mêmes difficultés qu’une personne atteinte d’une maladie rare du métabolisme, du système nerveux ou du tissu conjonctif. Mais elles sont bien là et elles sont nombreuses ces préoccupations communes.

Voici un petit échantillon de ce qui touche les plus de 500.000 Belges et 30 millions d’Européens atteints d’une maladie rare: ils sont confrontés à des diagnostics longs à poser, à des médecins qui n’ont jamais entendu parler de leur maladie, à des consultations avec au moins une poignée de spécialistes pour comprendre ce qui se passe, à aucune perspective de guérison, à un avenir imprévisible, au fait que des personnes qui sont dans la même situation n’habitent pas à proximité, à des discussions permanentes sur le prix des thérapies qui pourraient changer leur vie pour de bon, à la crainte de transmettre leur maladie à leurs enfants, au fait qu’aucune expertise n’existe dans leur propre pays, …

Mais il y a plus. Les personnes atteintes d’une maladie rare partagent aussi souvent ceci : elles deviennent des experts de leur maladie avec un pouvoir sans précédent, elles cherchent et trouvent des liens au-delà des frontières, elles transforment l’espoir en une feuille de route vers une meilleure qualité de vie.

#raresensemble
#plusdattentionpourdemeilleurssoins
#notaunicorn
500.000 belges atteints d’une maladie rare existe vraiment. Aidez-nous à les rendre visibles avec la campagne Not a Unicorn pour le journée des maladies rares #RareDiseaseDay2021 !

vers la campagne

COVID-19: le vaccin pour les personnes atteintes d’une maladie rare

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Le 5 février, le Conseil supérieur de la santé a publié ses recommandations pour la stratégie et le calendrier de vaccination (lire ci-contre). Sur base de ces recommandations, la Taskforce se charge à présent de veiller à ce que les personnes à haut risque puissent être identifiées. Ce groupe sera invité en priorité à se faire vacciner.

Très vite, les médias ont évoqué la priorité pour (toutes) les personnes atteintes de maladie rare. Le site web des autorités flamandes indique également que les personnes souffrant d’une maladie rare et âgées de 18 à 65 ans bénéficieront d’une priorité dans la prochaine phase. Mais comprenons-nous bien ce qui est précisé ? Toute personne souffrant d’une maladie rare sera-t-elle bientôt invitée en priorité ? Quelle est la procédure d’identification de ce vaste groupe de personnes ? RaDiOrg a tenté l’exercice.

D’après les estimations, il y aurait en Belgique plus de 500 000 personnes atteintes d’une maladie rare. Il n’y a, cependant, aucun registre dans lequel elles sont répertoriées. Des registres existent pour certaines affections spécifiques, mais c’est une minorité. Comment procéder alors ?

La Taskforce explique que pour les identifier, on utilise des données que disposent les mutuelles et des codes dont les médecins traitants se servent pour enregistrer les pathologies de leurs patients. Dès lors, il faut que le Dossier Médical Global soit en ordre chez le médecin traitant. Ainsi, l’identification en sera plus aisée. Le médecin traitant encode l’affection au moyen d’un code ICD10 ou ICPC2, ou inscrit le patient manuellement sur la liste de priorité.

La Taskforce a également indiqué que dans un délai de 8 semaines (probablement à partir d’avril) 1,5 million de Belges identifiés comme patients à risque seront vaccinés. La préparation de cette étape dans la vaccination est un réel défi tant pour les mutuelles que pour les médecins traitants. Nous espérons, d’une part, qu’ils ne seront pas inondés de demandes de la part de citoyens impatients. Mais d’autre part, nous voulons rester vigilants pour que toutes les personnes qui courent réellement un risque élevé puissent effectivement être invitées à se faire vacciner. personnes qui présentent vraiment un risque élevé seront effectivement conviées. 

C’est pourquoi RaDiOrg insiste auprès de la Taskforce pour que les médecins spécialistes jouent également un rôle dans l’identification des patients à risque. En effet, le repérage via les mutuelles ne permet pas de trouver les patients qui n’effectuent pas de dépenses spécifiques traçables et l’identification via les médecins traitants n’est pas toujours fiable si les patients consultent un spécialiste de référence et non un médecin traitant fixe.

Nous pensons également que les patients atteints d’une maladie rare ne courent pas tous un risque plus élevé en cas de contamination au coronavirus. RaDiOrg est d’avis qu’il revient aux experts d’effectuer une estimation correcte. Et de fait, il faut alors se tourner vers les médecins spécialistes.

Dès lors, nous pouvons déjà conclure qu’il est capital, pour les maladies rares, de concentrer l’expertise et d’établir des registres. Prendre des mesures pour une meilleure organisation à cet égard porterait certainement ses fruits dans les circonstances que nous connaissons. Il n’a,toutefois, pas fallu attendre la pandémie pour savoir que la qualité des soins aux personnes atteintes de maladies rares s’en trouverait améliorée.

Enfin, la Taskforce est actuellement occupée à préparer de manière optimale le calendrier de vaccination pour les groupes à risque. La procédure d’identification n’est pas encore totalement au point. RaDiOrg est en contact avec les membres de la Taskforce, pose des questions et émet des propositions. Si vous avez des questions ou préoccupations spécifiques, envoyez-les à info@radiorg.be.
Avec d’autres associations de patients, nous continuons à nous tenir informés et vous donnerons une réponse optimale.

Les groupes ci-dessous sont déjà sélectionnés dans leur intégralité pour être vaccinés en priorité :
·       les patients atteints de mucoviscidose 
·       les patients constamment sous oxygène (concentrateur, gaz, liquide, etc.) 
·       les patients qui ont pris des antihypertenseurs ou des antidiabétiques pendant au moins 3 mois au cours de l’année 
·       les personnes prenant des immunosuppresseurs 
·       les patients prétransplantés ou transplantés

Louise, 13, avec l’atrésie de l’œsophage

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Bonjour, je m’appelle Louise, j’ai 13 ans et je suis née prématurément avec une atrésie de l’œsophage. Mon œsophage n’était pas relié à mon estomac.

En Belgique, 30 bébés naissent par an avec cette malformation. A ma naissance, je ne pouvais donc pas manger. Je suis restée longtemps dans un centre néonatal.

Les chirurgiens ont greffé un morceau de mon colon pour reconstituer un « œsophage ». J’ai eu beaucoup de difficultés pour apprendre à manger.

Depuis toute petite, je suis régulièrement hospitalisée pour des pneumonies ou des gastro-entérites. 14 fois au total, dont 5 en 2020.
En effet, 2020 a été très difficile. J’ai été hospitalisée 5 fois et au mois de février, les médecins m’ont posé une sonde nasogastrique pour apporter toutes les calories nécessaires.

J’aime la vie, j’aime dessiner, j’aime me balader avec mes copines et mon chien Telma, et j’adore faire de la pâtisserie. Je n’aime pas trop l’école, je suis vite fatiguée après ma journée de cours, et avec le corona, c’est énormément de stress.

A ma naissance, mes parents se sentaient seuls et perdus, alors pour aider les familles belges touchées par l’ l’atrésie de l’œsophage, ils ont créé en 2015, avec quatre autres familles, une association : l’Association Belge des Familles touchées par l’Atrésie de l’œsophage (www.abefao.be).

L’atrésie de l’œsophage

L’atrésie de l’œsophage (AO) désigne un groupe d’anomalies congénitales caractérisé par l’interruption de la continuité de l’œsophage avec ou sans communication avec la trachée.

Prévalence 1-5/10.000 – une naissance sur 3500 à 4500

L’atrésie de l’œsophage est une interruption du tuyau qui connecte la bouche à l’estomac. Les aliments ne peuvent donc pas arriver dans l’estomac. Pour aider à résoudre ce problème, les médecins doivent intervenir chirurgicalement. Mais les enfants ne sont pas totalement guéris, beaucoup de problèmes respiratoires, de reflux gastro-œsophagien, de fistules, de blocages alimentaires. En plus de cette malformation, 40 à 60 % des enfants naissent avec le syndrome de Vacterl, c’est-à-dire des malformations des vertèbres, de l’anus, du cœur, de la trachée, de l’œsophage, des reins et membres (en anglais Limb).

Il n’y a pas de thérapie possible, seule la chirurgie est possible, mais l’opération est complexe.

Louise est l’un des cinq visages de la campagne nationale de la Journée des maladies rares 2021.

Lou, 4, avec Ataxia Telangiectasia

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Lou, 5 ans, est atteinte d’une maladie incurable neurodégénérative, immunodépressive et dont l’espérance de vie est de 20 ans. Après des mois d’examens, de recherches, de consultations chez de nombreux médecins pour trouver l’origine du problème de Lou, le verdict est tombé. Sa maladie s’appelle l’Ataxie Télangiectasie (A-T).

En seulement 10 minutes de consultation en neurologie pédiatrique, la vie de ses parents, Solange et Kevin, bascule. A l’annonce du diagnostic, ils n’ont pas tout de suite compris que cette maladie est très grave. Les explications de la neurologue étaient floues et les réponses à leurs questions aussi.

Tout a commencé lorsque Lou était bébé. Vers l’âge de 3 mois, les premières manifestations de la maladie sont apparues,  Lou avait tendance à mettre toujours la tête en arrière. Ensuite, une fois la position assise acquise (vers 8-9 mois), elle basculait toujours vers l’arrière. Elle a commencé à marcher vers 16 mois. Et depuis qu’elle marche, elle est très instable. Debout ou immobile, elle ne parvient pas à garder son équilibre, elle marche comme une personne “ivre”.

Il leur a fallu quelques semaines pour se relever un peu de cette terrible annonce ; mais rapidement, les parents de Lou créent une association (www.hope4at.org) dont le but est de faire connaître l’Ataxia Telangiectasia (en Belgique on parle d’une petite dizaine de cas, pas plus), de récolter des fonds pour la recherche et également d’aider d’autres familles qui se retrouvent complètement perdues suite à un tel diagnostic.

En effet, le futur de ces enfants s’avère très compliqué vu le caractère neurodégénératif de la maladie : cela veut dire que ces enfants ne pourront plus marcher, peut-être ne plus parler, ne plus se nourrir seuls, ni boire seuls. Ils auront besoin d’une chaise roulante vers l’âge de 9-10 ans ainsi que d’autres équipements spécifiques.  De plus, le suivi médical est très lourd car cette maladie diminue l’immunité et provoque de nombreuses infections, et donc de nombreuses visites chez des spécialistes (neurologue, immunologue, pneumologue,…).

Le but des parents de Lou, au travers de leur organisation, est de faire en sorte que tous ces enfants aient la meilleure vie possible et qu’ils ne manquent de rien. Et surtout, de profiter de chaque instant, car nous ne savons pas de quoi demain sera fait.  En effet, cette maladie est tellement rare et les mutations de cette maladie sont tellement nombreuses qu’il est impossible de savoir comment Lou et les autres enfants évolueront !

Ataxia Telangiectasia (A-T)

A-T était autrefois appelée maladie de Louis-Bar.
Prévalence 1-9/1.000.000
Maladie héréditaire récessive autosomique
Âge d’apparition : en moyenne autour de 1 à 2 ans

L’ataxie-téleangiectasie est un trouble progressif complexe, caractérisé par une grave déficience immunitaire combinée à des problèmes progressifs de coordination des mouvements. La maladie se caractérise par des signes neurologiques, par des anomalies rouges et dilatées des vaisseaux sanguins du blanc des yeux et/ou de la peau (= télangiectasies), par une sensibilité accrue aux infections et par un risque accru de cancer.

Les symptômes sont très variables selon les patients, mais augmentent avec l’âge.

Traitement :
Il n’y a pas de remède pour l’A-T.
Le traitement vise à réduire les effets de la maladie. Les médicaments peuvent aider en cas d’infection ou de mouvements incontrôlés. La physiothérapie peut aider au mouvement, et l’orthophonie peut aider à l’élocution.

Lou est l’un des 5 visages de la campagne nationale de la Journée des maladies rares 2021.

Fernanda, 48, avec le Déficit en Alpha-1 Antitrypsine

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Fernanda, maman d’Isabel (10 ans) et Pablo (14 ans), a été diagnostiquée en 2019 avec un déficit en alpha-1 antitrypsine, une maladie pulmonaire incurable et progressive qui a longtemps été confondue avec l’asthme.

Avec sa maladie, Fernanda appartient à cette catégorie pour laquelle la COVID-19 présente un risque supérieur à la moyenne. En raison de la menace du corona, elle est aussi prudente que possible. Les tâches ménagères ont été ajustées : son mari quitte la maison pour faire les courses, elle reste à la maison et aime maintenant cuisiner.

Mais même en l’absence de la COVID-19, l’avenir est devenu très incertain pour Fernanda. Le diagnostic, posé en septembre 2019, a généré de la peur et également une certaine frustration. La médecin, qui a découvert sa maladie, a reconnu que Fernanda était sa première patiente atteinte de cette maladie.  Elle lui a, alors, conseillé qu’il valait mieux pour elle de s’informer davantage via Internet. Cela n’a fait qu’accroître la confusion après le diagnostic. Mais en même temps, Fernanda sait qu’elle a de la chance d’avoir été diagnostiquée. En effet, il est probable qu’une proportion significative de patients atteints de DAAT ne soit toujours pas diagnostiquée en Belgique et lorsque le diagnostic a pu être posé, ce n’est souvent qu’après de longues années de symptômes.

“La médecin, qui a découvert ma maladie, a reconnu que j’étais sa première patiente atteinte de cette maladie.  Elle m’ a, alors, conseillé qu’il valait mieux de m’informer davantage via Internet. Cela n’a fait qu’accroître la confusion après le diagnostic.”

Fernanda Aspilche

Il existe un traitement à base de plasma qui compense le déficit en alpha-1 antitrypsine. Mais en Belgique, seuls les patients diagnostiqués avant 2010 y ont accès. D’autres pays européens, dont la France, l’Allemagne et l’Espagne, pays d’origine de Fernanda, remboursent le traitement de patients comme Fernanda.

Dans le cas où sa capacité pulmonaire diminue considérablement, Fernanda peut «espérer» une transplantation pulmonaire, mais le traitement préventif par plasma pour essayer d’échapper à la transplantation n’est pas possible en Belgique. Après le choc initial de son diagnostic, Fernanda a commencé à se documenter, à apprendre et à entrer rapidement en contact avec les autres patients en Belgique et à l’étranger, avec des spécialistes et aussi avec RaDiOrg.

Fernanda s’est pleinement engagée dans l’association belge des patients Alpha-1 et est devenue un membre précieux de l’équipe RaDiOrg. Elle s’engage, avec une conviction positive, à contribuer à une meilleure prise de conscience de la carence en alpha-1 antitrypsine et des défis communs de toutes les maladies rares.

Le déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT)

Le déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) est une maladie héréditaire récessive.
Dans la DAAT, la protéine Alpha 1 Antitrypsine n’est pas suffisamment produite par le foie. Une pénurie de cette protéine protectrice cause des dommages aux poumons en premier lieu et également au foie. La maladie entraîne un essoufflement dû à une maladie pulmonaire obstructive chronique ou à l’emphysème. 

On estime qu’en Europe il y aurait environ 1 personne sur 1600 à 1 personne sur 2000 avec un déficit en alpha-1 anti-tripsyne. Mais le diagnostic n’est probablement fait qu’en 5% des cas réels. Lorsque le diagnostic est posé, c’est souvent après des années d’errance.

Les données belges montrent que de nombreux patients restent sans diagnostic. On estime que 3000 ou 4000 personnes vivent avec la DAAT en Belgique. Mais à l’UZ Leuven, le centre médical avec le plus grand groupe de patients DAAT connus n’en dénombre que 200.

Il existe un traitement à base de plasma qui compense le déficit en alpha-1 antitrypsine. Cependant en Belgique, il n’est plus accessible aux patients DAAT. Les patients atteints de DAAT doivent être surveillés au moins une fois par an par un pneumologue et un spécialiste du foie.

Fernanda est l’un des visages de la campagne nationale de la Journée des maladies rares 2021.