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Rare Diseases organisation Belgium

Eva Schoeters

Sven, 48, avec la Rétinopathie Pigmentaire

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Sven (48), Tamara (47), Tomeo (15) et Oa (12) forment une joyeuse famille vivant au cœur d’Anvers. Mais ils savent mieux que quiconque que les maladies rares ne sont pas si rares.

Le père de Sven est décédé il y a 12 ans des suites de la SLA (sclérose latérale amyotrophique). Cette maladie neuromusculaire rare, connue du grand public depuis l’Ice Bucket Challenge, est toujours incurable. Un patient atteint de SLA meurt en moyenne 33 mois après le diagnostic de paralysie des muscles respiratoires ou de déglutition.

Sven lui-même est devenu complètement aveugle il y a environ 10 ans à cause de la rétinopathie pigmentaire, et ce après des années de réduction progressive de la vision. La Rétinopathie pigmentaire est l’appellation générique pour un groupe de maladies oculaires héréditaires qui, en raison de lésions de la rétine, conduisent successivement à la cécité nocturne, à la vision tubulaire et finalement à la cécité complète, comme chez Sven.

En tant qu’athlète de haut niveau, Sven était passionné de ski nautique. Lorsqu’il est devenu plus difficile pour lui, au début de la vingtaine, de distinguer des bouées moins colorées sur l’eau, il a consulté un nouvel ophtalmologue qui a confirmé son diagnostic. Un verdict difficile pour un jeune et talentueux sportif dans la force de l’âge. Dans tout ce qu’il avait entrepris jusque-là – études sport et carrière – il atteignait ses objectifs avec ambition et persévérance. Ce fut comme un coup de massue sans précédent : un jour, il perdrait la vue. Ni la détermination, ni sa persévérance habituelle ne pouvaient changer cela.

Mais aveugle ou pas, Sven s’est retrouvé complètement dans des défis et des projets dans lesquels il peut à nouveau affirmer pleinement ses ambitions et son esprit sportif. Et c’est un fier père de Tomeo, maintenant âgé de 15 ans, et d’Oa, 12 ans.

Rétinopathie Pigmentaire

Prévalence : environ 1 sur 3.000 belges.

La rétinopathie pigmentaire est l’appellation générique pour un groupe de maladies oculaires héréditaires. Des changements dans plus de 200 gènes différents peuvent en être la cause. La maladie conduit successivement à la cécité nocturne, à la vision tubulaire, à la cécité fonctionnelle et ensuite complète, dans bien des cas.

Il est très important d’identifier la cause génétique pour savoir si d’autres membres de la famille sont affectés et s’il existe des risques pour les futurs enfants.

Traitement : La thérapie génique pour certaines formes de rétinopathie pigmentaire est déjà appliquées et donne un résultat à l’efficacité démontrée puisque l’évolution de la perte de la vision est stoppée. La thérapie génique pour d’autres gènes sont en cours de développement. Pour l’avenir, l’espoir repose aussi sur la thérapie cellulaire pour traiter ces maladies.

Actuellement, une rétine artificielle, appelée aussi implant rétinien ou une prothèse visuelle ou encore œil bionique (dispositif qui stimule électriquement la rétine) peut parfois permettre une très légère amélioration de la vision, mais sans guérison.

Sven est l’un des cinq visages de la campagne nationale de la Journée des maladies rares 2021.

Oa, 12, avec le syndrome SYNGAP1

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La joyeuse Oa a été diagnostiquée il y a environ trois ans avec le syndrome SYNGAP1, un syndrome rare associé à un retard de développement, des difficultés à avaler et à l’épilepsie.

Jusque-là, elle faisait partie des nombreuses personnes qui appartiennent au groupe des SWAN, « syndromes without a name’» faute de diagnostic. Ce n’est qu’après de nombreuses années de symptômes graves et de fausses hypothèses que le diagnostic final de sa maladie ait été posé.

En plus du SYNGAP1, Oa a également hérité de la mutation génétique de la rétinopathie pigmentaire de son père, Sven. Pour l’instant, sa vision ne semble pas encore lui poser trop de problème. Lisez le témoignage de Sven ici.

Etablir un diagnostic n’a pas pu résoudre les problèmes auxquels Oa est confrontée. Mais maintenant que la cause de son problème est connue, un suivi plus ciblé est possible. Le diagnostic a permis de s’orienter vers des experts internationaux spécialisés dans ce syndrome spécifique. Et cette expertise fournit de précieux conseils, tant au médecin traitant qu’à la famille.

La mère d’Oa a maintenant trouvé une poignée d’autres malades en Belgique et à l’étranger. Cependant, on soupçonne qu’il existe encore de nombreux SWAN qui sont en réalité atteints du SYNGAP1.

Le fait que Sven et sa femme Tamara sachent si bien ce que c’est que de vivre avec des restrictions,  ils ont énormément d’empathie pour toutes les personnes confrontées à des défis majeurs en raison de problèmes de santé. L’histoire de leur vie a déjà connu tant de hauts et de bas, mais ils n’ont jamais  baissé les bras.

Cette année (2021), leur famille est pleinement engagée dans la campagne #notaunicorn pour la Journée des maladies rares, car leur histoire illustre très clairement le message de la campagne : plus d’attention, de meilleurs soins et plus de recherche sont désespérément nécessaires pour les maladies rares.

Le syndrome SYNGAP1

Le syndrome SYNGAP1 est considéré comme un trouble du spectre car les patients ne sont pas tous affectés de la même manière ou avec la même gravité. On ne sait pas encore ce qui provoque les symptômes ou leur intensité. Les symptômes les plus couramment observés sont la déficience intellectuelle et les problèmes de développement en général, l’hypotonie (faible tonus musculaire), l’épilepsie, les troubles moteurs et de la coordination, les troubles de la parole, l’autisme, les troubles du sommeil, … 

Le SYNGAP1 n’a été découvert en tant que trouble qu’en 2009. Seuls environs 250 patients en ont été diagnostiqués dans le monde. La nécessité d’un test génétique pour le diagnostic est l’une des raisons du faible nombre de cas connus. 

Orphanet rapporte une prévalence de <1/1 000 000. Il existe également des hypothèses selon lesquelles 1 à 2% de toutes les personnes ayant une déficience intellectuelle sans cause connue sont des personnes atteintes du Syngap1.

Il n’existe actuellement aucun traitement spécifique pour le SYNGAP1.

Une thérapie intense peut aider les patients qui en sont atteints à améliorer leurs conditions et à atteindre des jalons. Les thérapies les plus courantes sont la physiothérapie, l’ergothérapie, l’orthophonie, la thérapie développementale et la thérapie ABA (Applied Behavioral Analysis)

Oa est l’un des cinq visages de la campagne nationale de la Journée des maladies rares 2021.

Comment les patients à risque seront-ils identifiés lors de la campagne de vaccination ?

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L’avis du Conseil Supérieure de la Santé qui détermine quelles personnes seront vaccinées en priorité a été publié le 5 février.
Les personnes à risque seront identifiées de deux façons.

L’identification se fera de deux manières : par le biais des informations fournies par les mutuelles et par le biais du dossier médical global (DMG) chez votre médecin généraliste. Important donc de vous assurez que votre DMG est en règle pour que vous puissiez recevoir votre invitation de vaccination à temps, si vous appartenez à un groupe à risque.

L’avis du Conseil Supérieur de la Santé peut être consultés via ce lien.

Quant à la vaccination des adolescents et des enfants, les vaccins ne sont autorisés qu’à partir de 18 ans, de sorte que les personnes plus jeunes ne seront pas vaccinées pour le moment. Des études seront menées dans cette population. Il y a une réelle chance que la limite d’âge soit ensuite ajustée, mais cela pourrait prendre un certain temps. Nous y donnerons suite. Gardez un œil sur notre actualité pour d’autres mises à jour !

Quel que soit leur âge, les patients à haut risque seront prioritaires dans la campagne de vaccination

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Après des semaines d’interpellations, de consultations et d’attente, les médias ont annoncé le lundi 11 janvier que la stratégie de vaccination donnerait la priorité à tous les patients à haut risque âgés de 18 ans et plus. Du moins, c’est maintenant l’objectif.

L’ancien système, qui ne donnait la priorité qu’aux patients à haut risque âgés de 45 à 65 ans, a donc été remplacé par un approche dans lequel tous les patients à haut risque âgés de 18 ans et plus sont prioritaires par rapport à la “population saine”. RaDiOrg était également un fervent défenseur de l’absence de distinction sur la base de l’âge. Après tout, pour de nombreuses maladies rares, les risque d’une infection corona ne sont pas du tout lié à l’âge.

Nous devons maintenant attendre de savoir qui sera identifié comme un patient à haut risque, à quel moment ce groupe sera considéré et comment cette stratégie sera mise en œuvre dans la pratique. Dans un précédent rapport consultatif du Conseil Supérieur de la Santé, ces patients étaient identifiés comme suit: “Les patients … avec les co-morbidités suivantes qui risquent de développer une forme grave de COVID-19 : obésité, diabète, hypertension, maladies cardiovasculaires, pulmonaires, rénales et hépatiques chroniques, malignités hématologiques jusqu’à 5 ans après le diagnostic et tous les cancers solides (ou traitements anticancéreux) récents“.
Nous vérifierons pour vous si cette description correspond à la stratégie annoncée hier. A suivre…

Les avis du Conseil Supérieur de la Santé peuvent être consultés via ce lien.

Qui sont en fait “les plus faibles” dans la société dans ces temps de pandémie ?

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Katleen Polfliet, avec la sclérodermie, sur l’omniprésence du label “personnes faibles” dans la société…

En raison de ma maladie rare et incurable, j’ai moi-même été considérée en tant que “plus faible de la société”. Eh bien, non ! Je ne suis pas d’accord ! J’ai l’impression d’être une dame forte, assez résistante, suffisamment éloquente et surtout combative ! Mais en effet, je dois faire face à une maladie rare incurable ! A part cela, je suis très heureuse… …même si ma vie aurait probablement été très différente sans la maladie !

Depuis un moment, ça bouillonne dans mon corps et dans ma tête… Dans de nombreux débats télévisé revient sans cesse le label “les plus faibles de la société”… Cette appellation me donne la chair de poule ! Et puis, je pense à nos aînés qui se contentent de contacts personnels contre une tablette pc, aux nombreux malades chroniques qui se battent, jour après jour, et qui continuent à être positifs (pas seulement en cette ère de la COVID-19 !), aux personnes mentalement fragiles qui ne peuvent maintenant compter que sur elles-mêmes et qui essayent de tirer le meilleur parti de la situation… On appelle donc ces personnes les faibles…

C’est ainsi maintenant, le combat “Sclero” pour le reste de mes jours. Chers amis, “les prétendus faibles de notre société” sont juste des “personnes qui ont besoin d’un peu plus de soins” ! Ce n’est pas si difficile à comprendre, n’est-ce pas ? !

Certains ministres auraient dû, peut-être, demander à notre “groupe” comment nous aurions aimé être abordés… ou devons-nous proposer un baromètre, un thermomètre, un code couleur ? Toutes les suggestions sont les bienvenues ! En attendant, nous continuerons, à la fois forts et nécessiteux de soins ! Living on hope, espérons que nous pourrons bientôt avoir, à nouveau, des contacts agréables et réconfortants avec nos chers semblables.

La sclérodermie est une maladie auto-immune caractérisée par le resserrement et le durcissement (sclérose) de la peau et d’autres organes par une augmentation du tissu conjonctif. Un autre nom est la sclérose systémique, qui indique la détérioration des organes internes. Des problèmes au niveau des articulations ou des anomalies au niveau des vaisseaux sanguins se produisent également. La cause n’est pas encore connue.

En savoir plus ? Consultez le site web des associations de patients suivantes : Association des Patients Sclérodermiques (FR) – Sclero’ken (NL)

Où en sommes-nous dans la mise en œuvre du Plan belge pour les Maladies Rares ?

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Un nouveau ministre de la Santé crée de nouvelles attentes. Ces derniers mois, RaDiOrg a entamé des discussions avec différents partis politiques, y compris le sp.a., au sujet de nos propositions politiques. Mais que s’est-il passé au cours de la législature précédente ? Comment progresse réellement la mise en œuvre du Plan belge pour les Maladies Rares (2013) ?

Au cours de l’automne 2019 et du printemps 2020, nous avons travaillé sur une mise à jour. Sur la page “politique” de notre site web, vous pouvez trouver toutes les informations disponibles sur la mise en œuvre des 20 points d’action du Plan belge pour les Maladies Rares. Cliquez sur les titres des actions pour trouver toutes les informations qui s’y rapportent.

Pour ceux qui ne s’en souviennent pas : le plan a maintenant presque 7 ans. Il a été rédigé par la ministre de la Santé de l’époque, Laurette Onkelinx.