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Porteur asymptomatique de la maladie de Huntington (MH), Albert Counet a transmis un accroissement de la mutation du gène à son fils Cédric, décédé en 2012 à 42 ans. Albert tente depuis des années de sensibiliser la société aux maladies rares, de favoriser un diagnostic rapide, et d’obtenir des soins adaptés.

Vers l’âge de 20 ans, Cédric, le fils d’Albert, a eu des phases de déprime soignées « classiquement » par son généraliste qui ne connaissait pas la MH. À 30 ans, c’est devenu plus lourd : perte de poids, d’équilibre, dépressions récurrentes… A l’époque Cédric vivait à Luxembourg. Après deux ans de tâtonnements, le neurologue a suspecté la MH mais il n’était pas possible à cette époque de faire un test génétique à Luxembourg. Le test a été effectué à l’Hôpital Erasme de Bruxelles où Cédric a été suivi pendant les premières années. Il a donc fallu 10 ans en tout pour le diagnostiquer. Nous ne connaissions rien de la MH quand elle a commencé à se manifester. Si nous en avions su un peu plus à ce stade, nous aurions fait faire un test tout de suite. Mais il faut bien réaliser qu’un test génétique ne s’improvise pas, tant ses impacts sont multiples.

Une fois le diagnostic posé, comment peut-on avoir accès à une expertise médicale ?

Pour des maladies rares de type Huntington, la connaissance des spécificités de la maladie et des techniques de suivi sont des éléments critiques. Les médecins (généralistes et même les spécialistes) et le personnel soignant sont peu au courant des spécificités de la maladie. Bien que l’hôpital Erasme ait toutes les compétences scientifiques nécessaires, ce n’est pas un centre d’accueil spécialisé. Raison pour laquelle, quand la situation est devenue trop lourde, nous nous sommes adressés à un des deux hôpitaux en Région Wallonne signataires de la Convention Huntington avec l’INAMI (Liège et Namur). Comme il n’y avait pas de place pour accueillir Cédric sur la durée, nous avons organisé une hospitalisation à domicile, chez nous. Cédric y est mort après 5 années de soins très exigeants, en termes de temps et d’énergie.

Quels sont les traitements disponibles ?

Pour Huntington, il n’existe aucun traitement. On peut rendre la maladie un peu plus supportable avec un médicament qui limite les tremblements. Et puis on utilise tout ce qui donne un peu de confort de vie : antidépresseurs, anxiolytiques, etc. Et on doit beaucoup veiller à la nutrition (les malades Huntington ont besoin de +/- 3.000 calories par jour alors qu’ils ont de grandes difficultés de déglutition).

Impact psychologique de ces maladies sur le patient et sa famille ?

Apprendre que vous êtes porteur du gène muté à un degré qui va complètement perturber votre vie, en vous condamnant à une mort précoce est un choc. Tout comme d’apprendre que votre frère / sœur est malade peut donner la culpabilité du survivant. Mon parcours personnel m’a fait comprendre à quel point les malades et les familles impactés par des maladies rares et orphelines sont démunis. Mon engagement dans les Associations est guidé par la volonté de les aider en partageant l’expérience et les connaissances accumulées en accompagnant la fin de vie de Cédric. 

Description de la MR

La maladie de Huntington (MH) est une maladie génétique neurodégénérative héréditaire qui affecte les facultés motrices, cognitives et émotionnelles. Elle est parfois qualifiée de « la plus dévastatrice des maladies neurodégénératives ». Elle apparaît généralement vers 30-35 ans. Les malades ont entre 12 et 25 ans à vivre, selon le degré de mutation du gène. Il existe aussi des formes précoces et tardives. Au bout de leur parcours, les malades finissent grabataires, en totale dépendance.

Association de Patients

La Ligue Huntington Francophone Belge est un groupe d’entraide et de soutien pour les familles confrontées à la maladie de Huntington dans la partie francophone de Belgique. Elle a pour mission d’aider les malades et les familles en mettant tout en œuvre pour améliorer leur qualité de vie: www.huntington.be

Pour les Néerlandophones, il y a huntingtonliga.be

Particulièrement pour et par les jeunes, il y a la Huntington’s Disease Youth Organization: hdyo.org, un site multilingue « par les jeunes, pour les jeunes, en langage de jeune ».

Tinne, qui est atteinte du syndrome d’Usher, est confrontée dans sa vie quotidienne aux problèmes de perte d’audition et de vision, ainsi qu’à des problèmes des démarches liés à sa maladie.

Je suis Tinne Eeckels. J’ai 41 ans et j’habite à Lier. Je travaille à temps partiel au département de la communication des Bibliothèques publiques d’Anvers. La maladie rare dont je souffre est le syndrome d’Usher. Il s’agit d’une maladie héréditaire qui entraîne une surdicécité. Le syndrome d’Usher est une forme progressive de rétinopathie pigmentaire (vision tubulaire), associée à une surdité ou une déficience auditive congénitale. J’ai la forme la plus rare d’Usher (type 3A, voir description en bas de page). Ma sœur est également atteinte par cette forme rare.

Le syndrome d’Usher signifie pour moi que je suis née gravement malentendante. J’ai dû porter des appareils auditifs dès mon plus jeune âge. Comme j’avais alors très peu de problèmes de vue, je pouvais compenser ma mauvaise audition par de “bons yeux”.  Le diagnostic de Usher a été posé en 1995 à l’UZ Leuven. J’avais alors 13 ans. Même si mon champ visuel n’était que d’environ 25 degrés, j’avais une vision très nette et une bonne perception de la profondeur. Mes yeux se sont détériorés avec le temps. J’ai à présent un champ de vision de 8 à 10 degrés (en comparaison, une personne sans problèmes a un champ de vision de 180 degrés). En outre, je suis complètement aveugle la nuit. A cela s’ajoutent une profondeur et une netteté de vision fortement diminuées. Tout cela sans oublier que mon audition s’est à présent détériorée. Le stade final de cette affection oculaire est la cécité complète augmentée d’une déficience auditive. Pour l’heure, il est impossible de dire si je deviendrais complètement aveugle.  A un niveau purement chirurgical, j’ai reçu mon premier implant cochléaire (IC) à l’âge de 26 ans. En 2017, à l’âge de 37, j’ai reçu mon deuxième implant IC.  Vous pouvez lire le déroulé de mon expérience de vie avec cette maladie rare sur webmus.be.

Je constate que cette affection a un impact croissant sur mon autonomie et ma vie sociale. Quelques exemples : j’ai besoin d’assistance dans l’obscurité car sortir de nuit devient de plus en plus problématique. Il en va de même pour participer à des événements. Je ne peux pas voyager seule, sans aide. Si je dois me déplacer par moi-même, j’ai besoin de plus de temps et de conseils pour aller dans des endroits inconnus. Je dois renoncer à beaucoup d’activités amusantes et intéressantes parce que je ne peux pas m’y rendre par mes propres moyens. Avant, j’adorais lire; je lisais beaucoup. A cause de la détérioration de ma vue, j’ai de plus en plus de mal avec la lecture; cela me fatigue rapidement. Du coup, j’ai pris le parti de passer aux livres audio.

D’après mon expérience, les médecins (en général) et les travailleurs sociaux ont une connaissance très limitée de la surdicécité et de Usher. Lorsqu’ils doivent faire face à un patient sourd et aveugle, ils ne savent pas comment s’y prendre ou comment l’aider efficacement.

En tant que personne souffrant de déficiences auditives et visuelles, je peux me tourner soit vers des associations d’aveugles/de malvoyants soit vers des associations de sourds/de malentendants pour obtenir aide et assistance. Je n’ai jusqu’à présent pas rencontré d’expert ayant à la fois une connaissance et une expérience sur la déficience visuelle et la déficience auditive: c’est soit l’un soit l’autre. 

Au niveau du soutien et de la coordination des soins, il est malheureusement, quasi impossible d’introduire des bonnes demandes couvrant des aspects tels que les soins informels et la PvB (budget personnalisé aux personnes majeures). En effet le personnel de la Christelijke Mutualiteit (CM) et des organisations telles que De Markgrave (aides médicales pour les malvoyants), Licht en Liefde, Brailleliga n’ont pas les connaissances nécessaires pour remplir ces demandes correctement. 

Heureusement,depuis quelques années, il est possible pour les personnes sourdes et aveugles de demander la prise en charge d’un deuxième implant cochléaire (IC) par le Fonds de solidarité spécial. J’ai été la première personne atteinte de la maladie d’Usher à bénéficier de cette aide, ouvrant ainsi la voie à d’autres personnes sourdes et aveugles.

Description de la MR:

Le syndrome d’Usher touche 1 personne sur 10 000 et constitue la principale cause de surdicécité. Il existe trois types :

1. Le type 1 se caractérise par une surdité et des problèmes d’équilibre dès la naissance.
2. Le type 2 se caractérise par des problèmes d’audition dès la naissance. Il n’y a pas de troubles de l’équilibre. À la puberté ou au début de l’âge adulte, la myopie commence.
3. Dans le type 3, l’audition et la vision se détériorent progressivement, parfois dès le plus jeune âge, mais dans d’autres cas, pas avant l’âge adulte. Le type 3 est rare.

J’ai moi-même le type 3A d’Usher (la forme la plus rare d’Usher). J’ai une sœur dans ma famille qui l’a aussi.

Vous trouverez de plus amples informations sur le syndrome d’Usher à l’adresse suivante : ushersyndroom.be. La surdicécité en général est également rare. Vous trouverez de plus amples informations sur la surdicécité à l’adresse suivante : doofblind.be/wat-is-doofblindheid

Association de Patients: 

Il n’existe pas d’association de patients spécifiquement pour Usher, mais en Flandre, il existe un groupe d’intérêt pour les sourds-aveugles (Anna Timmerman vzw) et un groupe de loisirs pour les sourds-aveugles (Doofblind Vlaanderen vzw). Vous trouverez de plus amples informations sur ces deux associations à l’adresse suivante : doofblind.be.

Tinne nous rejoint dans la Salle d’atteinte pour la RDD 2022.

Il y a 13 ans, le 23/01/2009, Amber est née. Amber présentait certaines caractéristiques qui nécessitaient des examens plus approfondis, notamment une peau parcheminée avec des malformations veineuses et une luxation congénitale de la hanche. Toute une batterie de tests a été tirée sur notre fille nouveau-née.

Nous avons quitté la maternité, malheureusement nous sommes revenus très régulièrement auprès des blouses blanches. Encore plus d’examens, mais peu d’explications, certains syndromes se sont finalement révélés très improbables, mais il n’y a pas eu de diagnostic.

Amber a finalement été opérée de la hanche, des mois de plâtre ont suivi, de temps en temps un contrôle était nécessaire, nous avons commencé la kinésithérapie privée (Bobath). C’est devenu une recherche de la meilleure orientation pour répondre aux besoins et aux préoccupations d’Amber. 

Recherche d’une orientation appropriée

Grâce au soutien continu de la famille et des amis, nous nous sommes retrouvés avec une forme particulière de soutien à domicile, De Kangoeroe. Ce soutien à domicile a été la première forme de connexion entre les différents partenaires, puisqu’ils ont également soutenu la crèche. Au bout d’un certain temps, sur les recommandations de la conseillère, mais de notre propre gré, nous nous sommes rendus dans un centre de garde d’enfants inclusif, où Amber a pu recevoir la thérapie nécessaire.

Elle a commencé dans l’enseignement ordinaire, avec le soutien du GON pour l’aider à faire des exercices de motricité globale et fine et pour rendre la classe/ l’école suffisamment accessible. L’école s’est demandée si un médicament pourrait aider, nous avons donc contacté un neurologue et la Rilatine a été prescrite, ce qui nous a été utile.

Après l’école maternelle, le passage à l’éducation spécialisée était nécessaire.

Sur les conseils de notre médecin généraliste de l’époque, qui connaissait la gravité de notre ignorance, nous avons pris un autre rendez-vous avec un généticien quand Amber a eu sept ans. Il a écouté attentivement notre histoire et a suggéré un nouveau test génétique.

Entre-temps, Amber a reçu une éducation adaptée, avec les thérapies qui l’accompagnent. La logo, la kiné et l’ergo faisaient partie du programme hebdomadaire. Tous ces thérapeutes ont commencé à travailler à partir de ce qu’ils voyaient, sans “plan de traitement”, sans médecin coordinateur, sans boussole dans le paysage complexe des soins.

Ainsi, les jours, les mois, les années ont passé. Nous continuons à travailler avec ce que nous voyons et ressentons, en espérant faire ce qu’il faut.

Le diagnostic

Le fait que Amber soit une mangeuse difficile a été mentionné plusieurs fois à l’école comme étant très inquiétant. C’était aussi quelque chose que nous savions déjà, pour lequel nous avons également fait appel à différentes lignes d’aide (logo, diététicien, pédiatre spécialisé dans les habitudes alimentaires), jusqu’à aujourd’hui sans résultat.

Finalement, à l’été 2020 (Amber avait 11 ans), le diagnostic est tombé : cutis laxa autosomique de type 3… Une maladie du tissu conjonctif très rare. Nous avons reçu une explication de ce trouble par téléphone (circonstances de Corona). Une première impulsion pour chercher un peu plus précisément dans le réseau complexe des médecins/ spécialistes/ thérapeutes. Nous sommes allés voir un ophtalmologue nous-mêmes, nous avons pris nos propres rendez-vous avec l’orthopédiste. Nous avons appris que les difficultés à manger, entre autres, font partie de la maladie.

Amber grandit, pose des questions auxquelles nous pouvons rarement donner une réponse claire…

Enfin sur la voie d’une approche multidisciplinaire

Un an et demi plus tard, par hasard et grâce à notre aimable réseau, nous nous sommes retrouvés avec quelqu’un qui peut se dire expert du diagnostic d’Amber, quelqu’un qui promet des recherches et un suivi plus poussés, quelqu’un qui utilise enfin les mots “équipe” et “multidisciplinaire”, quelqu’un que l’on vient consulter même si ce n’est pas la porte à côté (et qui travaille pourtant dans notre ville !). L’espoir renaît, la reconnaissance, la perspective, la coordination…

Jusqu’à il y a un mois, nous, parents d’Amber, faisions le lien entre les différents médecins. Nous avons demandé plusieurs fois, et à différents endroits, un soutien pour la coordination, mais personne n’a pu nous aider. Nous avons très souvent demandé de l’aide, car il existe peut-être plus de ressources que nous n’en connaissons. Parce qu’en fin de compte, nous voulons nous aussi ce qu’il y a de mieux pour nos enfants et nous voulons leur donner toutes les chances…

Description de la MR :

La cutis laxa autosomique dominante est une maladie rare du tissu conjonctif caractérisée par une peau inélastique ridée, redondante et affaissée, associée dans certains cas à une atteinte des organes internes. Les personnes atteintes du type 3 présentent les symptômes cutanés caractéristiques de la cutis laxa, mais aussi éventuellement un retard de croissance, un retard de développement mental, des articulations lâches, des cataractes et des anomalies de la cornée. D’autres symptômes peuvent éventuellement apparaître, notamment la dystonie, un groupe de troubles du mouvement dont les symptômes, les causes, la progression et les traitements varient.

Association de patients

De vereniging bindweefsel.be is een Vlaamse patiëntenvereniging die zich inzet voor mensen die lijden aan het syndroom van Ehlers-Danlos en erfelijke bindweefselaandoeningen, waaronder cutis laxa. 

Sofie participe aux discussions dans la Salle d’attente du RDD 2022.

Elle est le seul cas en Belgique.

Nous n’imaginons pas donner naissance à un enfant handicapé. Ça n’arrive qu’aux autres : c’est un choix, un malheur, un accident, avons-nous tendance à penser… Mais lorsque cela nous arrive, nous ne pensons plus, nous nous battons.  Chaque jour devient une lutte face à la maladie, au handicap, à l’inconnu et l’incompréhension.

Que se passe-t-il ? Comment va-t-elle évoluer ? Grandir ? Notre vie sera différente. 
A 8 mois et suite aux crises d’épilepsie intempestives et « non justifiées », le couperet tombe après une analyse ADN : ” Votre fille est atteinte d’une maladie chromosomique rarissime, seul cas en Belgique”.  Il faut s’informer, aucune prévision ne sera faite quant à son développement, son avenir, son évolution.  Le handicap sera de “léger à modéré”.  Il faut voir comment elle fera face à sa maladie.  

Questions sans réponse

Il faut encaisser le coup, de quelle maladie s’agit-il ? Cela signifie quoi concrètement ? Les questions bien souvent sans réponse se multiplient et les solutions, il faut les essayer, les trouver. 

Les analyses ADN de Kyara montrent une translocation roberstonienne des chromosomes 13 et 14, rien d’alarmant à ça, paraît-il, mais un chromosome 14 en anneau avec perte de matériel génétique (délétion de certains gènes).  Euh… oui mais encore ? Il est impossible de savoir quels gènes il lui manque, si d’autres assumeront les fonctions manquantes et l’impact que cela puisse avoir sur sa vie.  Les symptômes à peine répertoriés se traduisent pas une épilepsie sévère, un retard neuro-moteur conséquent, l’absence de parole, hypotonie/hypertonie musculaire, une dépigmentation du fond de l’œil, une microcéphalie, …

Il faut accepter la différence, faire son deuil d’une vie de famille « classique » et « normalement plus sereine ».  Les hospitalisation s’enchaînent au rythme des crise d’épilepsie qu’il faut essayer de contrôler par le cocktail de médicaments adéquat.
Je me sens seule face à la médecine, sans réponse, face à une thérapie en dents de scie incapablede guérir ma fille, au décalage entre son père et moi qui gérons la maladie différemment, aux questions maladroites de l’entourage qui ne comprend pas. Notre fils doit aussi être préservé et grandir dans les meilleures conditions possibles malgré les concessions de la maladie, de la souffrance.  

Parallèlement à cela, les frais médicaux augmentent et la demande d’allocations majorée dure. Kyara grandit et le choix d’un établissement adapté s’impose, en type 2.  Personne ne connaît cette maladie, les gens ont peur de son état et il faut constamment réexpliquer.  

Association Italienne

Au bout de trois ans, je me suis sentie prête à surfer sur le net et à prendre contact avec des familles d’autres enfants atteints. Une association a été créée en Italie et s’étend désormais sur le plan international. Là, j’étais face à la réalité, à certaines réponses, au vécu d’autres parents, dont les enfants présentent les mêmes symptômes à des degrés divers.  Cela fait du bien, j’ai même eu la chance de pouvoir passer une semaine de vacances en leur compagnie dans un centre adapté.  Un lien très fort nous unit, sans parler, sans juger, on sait ce que chacun vit, ressent.  Ils m’ont montré comment avancer avec sur sa route un enfant malade qui nous rend tellement l’amour qu’on lui donne.  Pour la première fois aussi, mon fils a partagé ses émotions et son vécu houleux avec d’autres frères et sœurs et s’est senti moins seul, compris. 

C’est pourquoi j’ai décidé de m’engager davantage dans la lutte face à cette maladie en la faisant connaître au monde médical, en ouvrant la porte à d’autres parents en demande et en espérant pourvoir sensibiliser le monde scientifique à chercher des remèdes pour nous offrir un monde meilleur, à nous mais aussi aux autres enfants et familles.

Avec l’aide de mon compagnon, qui accepte son handicap et a créé un lien complice avec Kyara, et de proches, j’ai décidé de fonder une antenne Ring14 en Belgique. Je déplacerais des montagnes pour elle, pour mon fils, pour eux et je remercie Radiorg du soutien apporté.

Cindy Dessy, maman de Kyara

Si vous souhaitez obtenir de plus amples informations au sujet du syndrome génétique Ring 14, n’hésitez pas à consulter le site web de la fédération internationale: http://www.ring14.org/fra/. Vous trouverez également plus d’informations sur Orphanet sous le numéro ORPHA1440. L’asbl belge Ring14Belgium verra bientôt le jour.