Cis* (10), atteint d’hyperplasie congénitale des surrénales, a bien de la chance

Nous avons bien de la chance car il existe déjà un médicament facile à produire pour traiter l’insuffisance corticosurrénalienne. Nous avons bien de la chance car la sonnette d’alarme a été tirée de toutes parts lorsque notre fils a commencé sa puberté à l’âge de 6 ans. Mais nous aurions aussi voulu avoir la chance d’être entourés de médecins qui connaissaient mieux cette maladie rare.

Nous avons de la chance, Cis n’est pas une fille.

Chez une fille, cela conduit souvent à l’élargissement du clitoris et à l’engorgement des lèvres dès l’utérus. Elles ont alors besoin d’une intervention chirurgicale lorsqu’elles sont bébés. Comment le liquide menstruel peut-il s’écouler autrement et quels sont les effets psychologiques de grandir en tant que fille avec une ambiguïté génitale?

Nous avons bien de la chance car Cis n’a “que” l’HCS classique sans perte de sel.

Peut-être n’est-ce même que la forme “tardive” (variante qui présente des symptômes tardifs). Il produit encore du cortisol. La production perturbée de cortisol était déjà présente pendant la croissance in utero. Si vous ne produisez pas du tout de cortisol, vous rencontrerez des problèmes dès les premiers jours de votre vie : pas de sucre dans le sang et déshydratation parce que votre corps ne peut pas retenir les liquides (HCS classique avec perte de sel).

Notre fils était très faible lorsqu’il était bébé, la sage-femme n’arrêtait pas de surveiller sa glycémie parce qu’elle était très basse… mais cela ne s’est pas aggravé.

Nous avons bien de la chance car l’HCS est testée par une piqûre au talon.

C’est l’une des maladies rares qui fait partie du programme de dépistage néonatal depuis 2012, tant en Flandre qu’en Wallonie. Le test consiste à mesurer la quantité de 17-hydroxyprogestérone (17-OHP), l’une de ces hormones de la puberté qui dysfonctionne. Le test ne permet de détecter que les formes les plus sévères de l’HCS.

Ici, nous avons eu un peu moins de chance : Cis est arrivé avec trois semaines d’avance, et dans ce cas le test n’est pas fiable. Il aurait peut-être fallu faire un test de suivi, mais nous ne le savions pas…

C’est ainsi que notre fils a grandi. La première année, il était un petit bébé très maigre et tranquille. Puis il a grandi comme un chou-fleur à toute vitesse. D’accord, il n’a pas fait de fièvre, il a ressenti peu de douleurs et a eu des otites cachées.  Nous avons eu bien de la chance, c’était notre deuxième enfant et nous avions déjà une petite expérience en tant que parents.

Pendant ce temps, son corps était accablé par ces hormones qui ne devaient pas encore être là, et son âge osseux s’est accéléré. L’âge osseux reflète la fermeture des plaques de croissance, et une fois qu’elles sont fermées, on ne peut plus grandir.

Nous avons de la chance, nous avons vite compris que la pilosité à 6 ans, ce n’est pas normal.

Nous avons eu de la chance que notre médecin généraliste sache que nous devions être hospitalisés dans un hôpital universitaire pour ce genre de problème. Nous avons eu de la chance que la maladie soit facilement diagnostiquée via une prise de sang, qu’elle puisse être confirmée par un test au Synacthène et un test génétique. L’HCS est l’une des maladies du cortex surrénalien (Cushing, Addison, insuffisance du cortex surrénalien, ….) qui ont toutes en commun la perturbation de la production de cortisol et/ou d’aldostérone. Toutes ont une cause différente mais ont les mêmes conséquences (à l’exception des hormones de la puberté qui est spécifique à l’HCS). Parce que les effets ne sont pas liés à une maladie spécifique, les personnes atteintes d’Addison, de Cushing, d’insuffisance corticosurrénalienne, …. ont souvent dû survivre à un parcours long et frustrant avant d’obtenir un diagnostic. Mais nous avons bien de la chance qu’une puberté aussi précoce permette de tester l’HCS.

Nous n’avons pas eu de chance car il s’agit bien d’une maladie rare.

Il y a très peu d’endroits qui disposent d’une expérience suffisante pour mettre en place un traitement correct, pour aider les parents à mener à bien cet exercice difficile : comment pouvons-nous savoir quelle quantité de cortisol ajouter par le biais de la médication ? Quand mon enfant est-il malade, stressé, trop heureux, et a-t-il soudainement besoin de plus de cortisol ? Quand devons-nous lui donner l’injection d’urgence ? Comment dois-je lui administrer ? Juste préparer une seringue et piquer mon enfant ? Pourquoi ne croient-ils pas ce qui est inscrit sur ma carte d’urgence européenne aux urgences ? Pourquoi n’ont-ils même pas de protocole pour l’insuffisance corticosurrénalienne chez un enfant ? Comment s’organiser financièrement, en étant toujours prêt, en tant que parent, à donner un médicament supplémentaire ou une injection d’urgence à l’école, chez les scouts, … ? Pourquoi le gouvernement ou l’assurance hospitalisation soutiennent-ils le diabète et non les maladies similaires mais rares ? Pourquoi tant d’argent va-t-il à d’autres maladies et non au développement d’une mesure continue et immédiate des besoins en cortisol (théoriquement possible selon le protocole du diabète de type I, où ce n’est pas la glycémie qui est mesurée mais l’ACTH et le cortisol sanguins qui sont administrés à la place de l’insuline) ?

Pourquoi mon entourage ne comprend-il pas la gravité de la situation ? Attend-on le jour où, pour une fois, je ne serai pas assez vigilante et ne remarquerai pas un excès de cortisol et où Cis finira dans le coma à cause d’une carence en cortisol, pour que nos inquiétudes soient prises au sérieux ?

*Cis n’est pas le vrai nom du petit garçon dont il est question dans cet article. Nous protégeons ainsi sa vie privée et celle de sa famille.