Pour 94 % des plus de 6 100 maladies rares identifiées, il n’existe aucune thérapie approuvée. En réalité, pour la plupart de ces maladies, il n’existe même pas de recherche. Par ailleurs, il existe une différence significative de prévalence au sein du groupe des maladies rares : 4 % des maladies rares concernent 1 personne sur 2 000 à 1 personne sur 10 000, tandis que 84 % concernent moins de 1 patient sur 1 000 000.
En d’autres termes, 84 % des maladies rares sont ultra rares. Cette répartition inégale signifie également que 80 % de tous les patients atteints de maladies rares ont l’une des 150 maladies rares les plus courantes, comme la mucoviscidose ou la sclérose tubéreuse de Bourneville. Ce sont aussi généralement les maladies qui ont fait l’objet des recherches les plus approfondies et qui sont les mieux connues. Ce sont aussi les maladies rares dans lesquelles il est plus facile d’investir et pour lesquelles, au mieux, des médicaments orphelins ont déjà été approuvés.
Un médicament doit répondre à un certain nombre de critères dans l’UE pour être considéré comme un médicament orphelin :
- il doit s’agir du traitement, de la prévention ou du diagnostic d’une maladie mettant la vie du patient en danger ou entraînant une invalidité chronique ;
- la maladie ne doit pas toucher plus d’une personne sur 2 000 dans l’UE, et l’investissement requis n’est pas susceptible de rapporter suffisamment pour la recherche et le développement du médicament ;
- aucune méthode appropriée de diagnostic, de prévention ou de traitement de l’affection en question est déjà approuvée ou, si une telle méthode existe déjà, le médicament doit présenter un avantage significatif pour les personnes souffrant de cette affection.
Des progrès considérables ont été réalisés dans le développement de traitements pour les maladies rares au cours des deux dernières décennies. L’Agence européenne des médicaments (EMA) a désormais approuvé plus de 200 nouveaux médicament orphelins (1). En outre, plus de 700 médicaments pour les maladies rares sont en cours de développement (2).
La recherche de nouveaux traitements pour les nombreuses maladies ultrarares devient très difficile et se heurte à d’énormes lacunes et défis scientifiques. Cependant, de nombreuses associations de patients et fondations (internationales) cherchent à réaliser des percées en investissant dans la recherche scientifique. En Belgique, nos hôpitaux universitaires et la Fondation Roi Baudouin gèrent des fonds dédiés à la de recherche pour les maladies rares. En outre, la réglementation européenne sur les médicaments orphelins (citée plus haut) encourage les entreprises pharmaceutiques à développer et à commercialiser des médicaments pour traiter les maladies rares. Enfin, nous aimerions mentionner l’initiative Rare Disease Moonshot (3), un partenariat public-privé qui unit ses forces pour accélérer la recherche scientifique et le développement de médicaments pour les maladies rares et pédiatriques pour lesquelles il n’existe actuellement aucune option thérapeutique.
La Journée des maladies rares contribue à la visibilité de tous les patients pour lesquels il n’existe aucun traitement. Merci pour les efforts déployés par d’innombrables chercheurs et médecins, fondations et fonds, ainsi que par l’industrie pharmaceutique, pour nous donner de l’espoir et œuvrer à une vie meilleure pour ceux qui vivent avec une maladie rare.
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