Dylan est atteint du syndrome WAGR

Le 7 août 2016, notre fils Dylan est né au Ghana. Les médecins ghanéens ont rapidement compris que quelque chose n’était pas en ordre. En effet, ils ne savaient pas s’il avait la possibilité d’uriner et si oui, comment ? Ses parties génitales n’avaient par ailleurs pas une apparence tout à fait masculine.

Les médecins ont constaté que Dylan souffrait d’hypospadias, c’est-à-dire une malformation qui se manifeste par l’ouverture de l’urètre dans la face intérieure du pénis au lieu de son extrémité. Lorsqu’il était âgé d’une semaine, Dylan a été hospitalisé suite à une déshydratation et une ophtalmie. Il était fortement affaibli. Après quelques jours, son ophtalmie semblait s’arranger. Mais celle-ci est soudainement réapparue… Dylan éprouvait souvent des difficultés à garder les yeux ouverts. C’est comme s’il dormait en permanence. Après plusieurs visites chez le médecin, nous nous sommes rendus chez un ophtalmologue ghanéen. Celui-ci a constaté que Dylan souffrait également d’aniridie, une malformation oculaire se caractérisant par l’absence d’iris, ainsi que d’un glaucome. 

Un véritable mystère pour les médecins

Les médecins pensaient que l’hypospadias et l’aniridie étaient sans doute les symptômes d’un syndrome, mais ils ignoraient lequel. Ils ont songé au syndrome WAGR, mais ceci devait être confirmé par une étude chromosomique. Le professeur nous a conseillés de nous rendre en Belgique pour que Dylan puisse y subir de nouveaux examens et y faire l’objet d’un suivi plus intensif. Nous avons dès lors décidé de déménager rapidement. Lorsque Dylan avait deux mois, les premiers examens ont été réalisés à l’Hôpital universitaire de Louvain. Ce dont on se doutait fut ainsi confirmé. Il était établi que Dylan souffrait du syndrome WAGR. A travers le monde, il n’existe que 450 patients recensés souffrant de ce syndrome.

En tant que parent, j’ai décidé d’effectuer des recherches. C’est ainsi que je suis entrée en contact avec un groupe de soutien et celui-ci m’a permis d’obtenir énormément d’informations. Cela fait vraiment chaud au cœur de pouvoir faire la connaissance de personnes qui vivent la même situation.

WAGR

WAGR est un acronyme pour les mots anglais « Wilms tumor (cancer du rein), Aniridia, Genitourinary anomalies et mental Retardation » (tumeur de Wilms, aniridie, anomalies génito-urinaires, retard mental). Des rendez-vous ont immédiatement été pris avec les services d’ophtalmologie, d’urologie, de radiologie, d’ORL … Dylan devra être suivi toute sa vie. Les premières semaines après le diagnostic étaient fort agitées.

En effet, nous devions nous rendre pratiquement chaque semaine à Louvain pour que Dylan puisse se soumettre à des contrôles chez différents médecins. Mais entretemps, la situation s’est quelque peu calmée. Tous les trois mois, Dylan subit une échographie des reins afin de vérifier la présence éventuelle de la tumeur de Wilms. Cette fréquence sera maintenue jusqu’à l’âge de huit ans. Ensuite, l’échographie sera encore réalisée deux fois par an.

Actuellement, il a déjà subi deux opérations pour son hypospadias et une prochaine opération est prévue pour le mois d’avril. Nous avons également pu maîtriser la pression oculaire grâce à des gouttes ophtalmiques. Dylan doit toutefois encore régulièrement se soumettre à des contrôles afin de vérifier si rien ne change au niveau de ses yeux. En outre, Dylan ne supporte pas la lumière trop forte. Les vitres de notre voiture sont teintées et quand il sort, Dylan porte toujours des lunettes de soleil.

Chaque mois, l’asbl Ganspoel vient chez nous pour offrir un accompagnement à Dylan pour ses problèmes de vue. Un IRM cérébral a prouvé que le cerveau de Dylan était parfaitement normal. Or, il n’en allait malheureusement pas de même pour son ouïe, car Dylan souffre d’une perte d’ouïe bilatérale modérée à sévère. Il porte dès lors un appareil auditif depuis l’âge de 4 mois et deux fois par mois, il se rend à une crèche pour enfants sourds et malentendants située à Hasselt. Pour son ouïe, il bénéficie également d’un accompagnement à domicile.

Groupe de soutien

En tant que parent, j’ai effectué énormément de recherches au sujet du syndrome WAGR. C’est ainsi que j’ai pu entrer en contact avec un groupe de soutien pour les familles concernées par le syndrome WAGR. Ce groupe m’a permis d’obtenir de nombreuses informations précieuses que les médecins n’étaient pas toujours en mesure de donner. Cela fait vraiment chaud au cœur de pouvoir faire la connaissance de personnes qui vivent la même situation et qui savent ce que cela signifie d’être confronté à un avenir incertain. J’ai dès lors décidé récemment de m’engager en tant que bénévole pour ainsi contribuer à améliorer la notoriété du syndrome WAGR et de l’aniridie. A travers ma démarche, j’espère pouvoir apporter mon soutien aux différentes familles concernées et encourager les spécialistes à mener des études dans le domaine du syndrome WAGR afin que nous puissions donner un meilleur avenir à tous les patients.

Linda van de Sande, maman de Dylan (adresse de courriel: lindavandesande@hotmail.com)