Red Flags
En tant que médecin, quand faut-il penser à une maladie rare ? Quels signaux (ou « red flags ») doivent vous alerter ?
Si vous remarquez l’un de ces signaux d’alarme chez un patient, vous pouvez le signaler à une Fonction Maladies Rares.
- Symptômes ou états extrêmes, précoces ou incohérents, tels que
- Apparition précoce d’une maladie cardiovasculaire, d’un cancer ou d’anomalies rénales
- Réponse anormalement sévère à des stress infectieux ou métaboliques
- Cancers primaires dans des organes pairs ou cancers primaires dans différents types de tissus
- Apparition des signes de l’âge à partir de 50 ans (ce qui peut indiquer une étiologie génétique)
- Fausses couches répétées
- Antécédents familiaux de problèmes de santé similaires
- Deux anomalies anatomiques ou plus
- Un retard de développement chez l’enfant
- Antécédents de consultations auprès de multiples spécialistes sans résultat clair
- Plusieurs périodes de maladie avec les mêmes symptômes ou des phases de la maladie remontant à plusieurs années
- Valeurs de laboratoire surprenantes ou résultats pathologiques anormaux
- Sentiment persistant d’insatisfaction de la part du médecin, du patient ou de ses parents.
SENTIMENT D’INSATISFACTION
Votre patient a-t-il reçu ailleurs un diagnostic que vous jugez erroné ? Semble-t-il présenter des symptômes essentiellement psychosomatiques alors que vous pensez qu’il y a une cause physique ? Les parents indiquent-ils qu’ils pensent que quelque chose ne va pas chez leur bébé ?