10 453 personnes de 42 pays représentant un total de 1675 maladies rares différentes ont participé à une enquête internationale à grande échelle menée par l’équipe du Baromètre des maladies rares d’EURORDIS sur leur parcours diagnostique en 2022. Les résultats ont été publiés en mai dernier. Ils mettent en évidence l’évolution d’une recherche moyenne de cinq ans et son impact sur les patients.
Vous pouvez découvrir les résultats de l’enquête internationale de plusieurs façons :
- Via l’article évalué par les pairs dans le European Journal for Human Genetics (en anglais)
- Via ces infographies (disponibles en français, néerlandais et anglais)
- Via ce pdf avec le tableau de bord complet et tous les résultats
Résultats belges
En Belgique, 882 personnes ont participé à l’étude. Elles représentent un total de 341 maladies rares différentes. Un taux de réponse remarquablement élevé pour notre pays, qui permet d’obtenir des données nationales solides. Découvrez l’ infographie complète présentant les résultats spécifiques à la Belgique
Au niveau national, nous constatons que les personnes atteintes d’une maladie rare sont diagnostiquées après 4,5 ans en moyenne. Lorsque les premiers symptômes apparaissent à la puberté, il faut en moyenne plus de 13 ans. La moyenne en Europe est respectivement de 5 et 10 ans.
57 % des personnes interrogées en Belgique ont d’abord été mal diagnostiquées. 23 % des personnes atteintes d’une maladie rare ont dû consulter plus de huit médecins avant d’obtenir un diagnostic.
Une maladie rare semble être diagnostiquée plus rapidement si la personne est orientée vers un centre spécialisé, mais 37 % des personnes atteintes d’une maladie rare n’ont jamais été orientées vers un tel centre.
Vous pouvez lire une analyse plus détaillée des résultats belges dans un article que nous publierons en septembre.