La joyeuse Oa a été diagnostiquée il y a environ trois ans avec le syndrome SYNGAP1, un syndrome rare associé à un retard de développement, des difficultés à avaler et à l’épilepsie.
Jusque-là, elle faisait partie des nombreuses personnes qui appartiennent au groupe des SWAN, « syndromes without a name’» faute de diagnostic. Ce n’est qu’après de nombreuses années de symptômes graves et de fausses hypothèses que le diagnostic final de sa maladie ait été posé.
En plus du SYNGAP1, Oa a également hérité de la mutation génétique de la rétinopathie pigmentaire de son père, Sven. Pour l’instant, sa vision ne semble pas encore lui poser trop de problème. Lisez le témoignage de Sven ici.
Etablir un diagnostic n’a pas pu résoudre les problèmes auxquels Oa est confrontée. Mais maintenant que la cause de son problème est connue, un suivi plus ciblé est possible. Le diagnostic a permis de s’orienter vers des experts internationaux spécialisés dans ce syndrome spécifique. Et cette expertise fournit de précieux conseils, tant au médecin traitant qu’à la famille.
La mère d’Oa a maintenant trouvé une poignée d’autres malades en Belgique et à l’étranger. Cependant, on soupçonne qu’il existe encore de nombreux SWAN qui sont en réalité atteints du SYNGAP1.
Le fait que Sven et sa femme Tamara sachent si bien ce que c’est que de vivre avec des restrictions, ils ont énormément d’empathie pour toutes les personnes confrontées à des défis majeurs en raison de problèmes de santé. L’histoire de leur vie a déjà connu tant de hauts et de bas, mais ils n’ont jamais baissé les bras.
Cette année (2021), leur famille est pleinement engagée dans la campagne #notaunicorn pour la Journée des maladies rares, car leur histoire illustre très clairement le message de la campagne : plus d’attention, de meilleurs soins et plus de recherche sont désespérément nécessaires pour les maladies rares.
Le syndrome SYNGAP1
Le syndrome SYNGAP1 est considéré comme un trouble du spectre car les patients ne sont pas tous affectés de la même manière ou avec la même gravité. On ne sait pas encore ce qui provoque les symptômes ou leur intensité. Les symptômes les plus couramment observés sont la déficience intellectuelle et les problèmes de développement en général, l’hypotonie (faible tonus musculaire), l’épilepsie, les troubles moteurs et de la coordination, les troubles de la parole, l’autisme, les troubles du sommeil, …
Le SYNGAP1 n’a été découvert en tant que trouble qu’en 2009. Seuls environs 250 patients en ont été diagnostiqués dans le monde. La nécessité d’un test génétique pour le diagnostic est l’une des raisons du faible nombre de cas connus.
Orphanet rapporte une prévalence de <1/1 000 000. Il existe également des hypothèses selon lesquelles 1 à 2% de toutes les personnes ayant une déficience intellectuelle sans cause connue sont des personnes atteintes du Syngap1.
Il n’existe actuellement aucun traitement spécifique pour le SYNGAP1.
Une thérapie intense peut aider les patients qui en sont atteints à améliorer leurs conditions et à atteindre des jalons. Les thérapies les plus courantes sont la physiothérapie, l’ergothérapie, l’orthophonie, la thérapie développementale et la thérapie ABA (Applied Behavioral Analysis)
Oa est l’un des cinq visages de la campagne nationale de la Journée des maladies rares 2021.