1 enfant sur 10 000 naît avec une maladie musculaire rare et mortelle, l’AS (Amyotrophie Spinale) de type 1. En Belgique, cette maladie toucherait 12 enfants par an. Pia a mis un visage sur ces chiffres cette semaine tout en livrant une histoire personnelle déchirante. Elle a tellement touché que 1,9 million d’euros ont été levés en un rien de temps pour l’aider obtenir le médicament Zolgensma, actuellement uniquement approuvée aux États-Unis.
Cette histoire met en évidence un problème plus vaste qu’est celui des maladies rares. Cela concerne généralement d’un petit nombre de patients, et ces maladies sont dégénératives et mortelles. Par exemple, le syndrome Duchenne à cause duquel les enfants perdent le contrôle de leur force musculaire finissant en fauteuil roulant à l’adolescence et meurant avant d’avoir 30 ans. Ou encore l’épidermolyse bulleuse, une maladie de peau cruelle dont beaucoup d’enfants meurent avant l’âge de 5 ans pour les formes les plus sévères. Pareil pour la maladie de Tay-Sachs et de nombreuses autres maladies rares.
“Nous comprenons parfaitement que des familles se mobilisent pour tenter d’obtenir l’accès à des traitements non disponibles chez nous mais pour RaDiOrg la réponse doit-être collective. C’est pourquoi nous défendons les intérêts de tous les patients atteints de maladie rare en Belgique afin de trouver avec les autorités des solutions structurelles qui profiteront à tous ces patients. ”
— Eva Schoeters, coordinatrice de RaDiOrg
Maladies Rares Belgique estime qu’aucune maladie n’est trop rare pour mériter de l’attention et les meilleurs soins possibles. Mais comment organisez cela? Comment répartir les ressources limitées? Comment suscitez-vous l’intérêt de la recherche scientifiques sur des maladies ayant une prévalence aussi faible? Et maintenant que les thérapies géniques prometteuses arrivent sur le marché, comment traitons-nous les coûts que cela implique? L’histoire de Pia se lisait jusqu’à hier comme une mauvaise volonté impitoyable des sociétés pharmaceutiques et des gouvernements. Sur une échelle individuelle, cela est indéniablement justifié.
A différents autres niveaux, un travail acharné est réalisé pour parvenir aux stratégies les plus équitables possibles pour répondre à toutes ces questions. EURORDIS, l’organisation faîtière de toutes les maladies rares en Europe préside le projet Rare Impact. L’objectif du projet? Développer des solutions pour donner aux patients un accès plus rapide aux thérapies géniques. En Belgique, un groupe multipartite (organisé l’an dernier à l’initiative de la Ministre De Block!) a élaboré des propositions relatives à de nouveaux modèles de financement des thérapies géniques (comme Zolgensma). Et en octobre, un projet pilote de dépistage concernant 1 200 maladies rares va commencer. Cela permettrait aux parents désireux d’avoir un enfant de vérifier la probabilité d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique.
Entre-temps, chaque année, les enfants naissent avec une l’AS, de type 1 et bien d’autres maladies rares et mortelles. Aujourd’hui, nous pouvons être extrêmement heureux que Pia soit puisse être aidée. Mais sa déchirante et tout aussi intense histoire n’est que la partie visible de l’iceberg. Nous ne pouvons qu’espérer que l’empathie sociétale ne se limite pas à cette histoire singulière, mais se généralise pour toutes les personnes atteintes d’une des 6 000 maladies rares connues.