Politique

Sciensano (anciennement Institut Scientifique de Santé publique) a été chargé de faire le relevé des tests nécessaires au diagnostic et au suivi des patients souffrant de maladies rares.

Une étude de faisabilité pour la sélection des « laboratoires de référence en biologie clinique » qui effectueront des analyses non génétiques en Belgique ou à l’étranger et sur le remboursement a été clôturée au mois d’août 2016. Les tests non génétiques concernés sont au nombre de 64, parmi lesquels 7 seront réalisés à l’étranger (accord avec une convention). Les autres seront conduits dans des laboratoires belges (éventuellement sous convention).

Un total de 64 tests non génétiques, dont 7 effectués à l’étranger, ont été inclus dans la liste des tests éligibles. L’arrêté royal (3/2/2019), reprenant la liste des tests de diagnostic non génétiques pour lesquels une intervention est prévue, a été publié au Moniteur belge le 28 février 2019. Un budget annuel de 1,5 million d’euros a été prévu en vue d’assurer ces tests biologiques cliniques.

L’intervention pour ces tests, en plus des tests génétiques remboursés, est un renforcement afin d’identifier plus rapidement la pathologie et de vérifier si une thérapie est efficace chez un patient.

Suite à une convention conclue avec l’INAMI, Sciensano (anciennement Institut Scientifique de Santé publique) a mis au point la standardisation les méthodologies dans les laboratoires, les moyens de mesurer la qualité des activités cliniques, l’élaboration d’un inventaire de tous les tests génétiques et d’un registre des résultats des tests.
Sciensano a élaboré un certain nombre de propositions visant la mise en place d’un système de qualité dans les centres de génétique humaine, avec une sélection d’indicateurs qui peuvent être utilisés par les centres pour l’auto-évaluation de leurs activités, ainsi que des propositions d’audits et l’établissement d’un guide centralisé de qualité et l’élaboration de lignes directrices nationales. Les modalités techniques de l’établissement d’un cadastre des tests génétiques et d’un registre pour les tests génétiques ont également été précisées.

L’origine de 72 pour cent des maladies rares est génétique. L’objectif visé ici est de réduire le délai de diagnostic et le nombre de diagnostics erronés.

Depuis janvier 2013, un budget de 4 380 000 € a été accordé aux huit Centres de génétique humaine pour effectuer des consultations de conseil génétique (« genetic counseling ») et délivrer au patient et à ses proches toutes les informations correctes.

Les fonctions « maladies rares » récemment reconnues (2016) (cf. action 9) sont toutes en relation avec un centre de génétique. La coopération entre les fonctions et les centres de génétique permettra de remplir l’obligation de consultation de conseil génétique.
Le conseil génétique sera un service standard dans les centres d’expertise dès qu’ils seront reconnus. Au sein de ces centres d’expertise, ce conseil sera réalisé par les centres de génétique humaine. Actuellement, les fonctions de conseil en matière de consultations sont prévues dans les centres de maladies rares et dans les centres de référence déjà existants avant 2014. Une distinction est faite entre

• le conseil génétique standard (589750-589761) €241,27
• le conseil génétique composé (589772-589783) €657,40

Le conseil est gratuit pour le patient : il ne paie pas de ticket modérateur.

L’objectif consiste à organiser des consultations multidisciplinaires pour les patients dont le diagnostic est définitif et pour lesquels des soins multidisciplinaires sont recommandés, mais aussi pour les patients dont le diagnostic n’est pas encore définitif ou reste incertain. L’ambition est d’ensuite poser un diagnostic aussi complet que possible et d’établir un plan de traitement et de suivi multidisciplinaire. Les centres doivent développer un réseau composé de différents centres d’expertise et de spécialistes ayant une expertise pour une (ou plusieurs) maladie(s) rare(s) et avec différents hôpitaux et services médicaux pouvant prendre en charge le traitement et le suivi des patients diagnostiqués.
L’organisation de consultations multidisciplinaires est comprise dans les modalités de reconnaissance des fonctions « maladies rares » (voir action 9).

L’action 4 prévoit également un coordinateur de soins de santé « qui prendra les contacts nécessaires pour que le patient soit pris en charge par les services compétents et qui pourra aider le patient à obtenir les ressources nécessaires ».

La question de savoir si un coordinateur de soins sera mis en place et comment la consultation multidisciplinaire sera mise en œuvre fait l’objet de débats au sein du Collège des Médecins-directeurs (INAMI) depuis le début de l’année 2019. Les spécialistes des fonctions « maladies rares » et des centres de génétique, ainsi que RaDiOrg, en tant qu’association coupole pour les patients atteints d’une maladie rare, ont été invités à participer à cette consultation à plusieurs reprises.

Des conventions sont (2020) en cours d’élaboration pour certaines maladies rares spécifiques*. L’objectif est de partir d’un modèle générique de convention pour toutes les maladies rares.
* Le choix de ces maladies (Atrophie multisystématisée, Epidermolyse Bulleuse, Fibrose Pulmonaire idiopathique et Déficit immunitaire primaire) a été fait par le ministre de la Santé.

Cette action s’inscrit dans la lignée des objectifs formulés à l’action 7 (concentration et renforcement de l’expertise : introduction d’un coordinateur de soins).

Le développement d’une communication centrée sur le patient relève de la responsabilité des centres pour les maladies rares existants (les fonctions et les centres de référence).

Ces centres disposeront d’un portail web, d’un numéro de téléphone général et/ou d’une adresse e-mail pour toutes les questions concernant les maladies rares. La loi sur les droits des patients (2002) stipule, en outre, que les personnes atteintes d’une maladie ont le droit de recevoir des informations intelligibles.

Dans le texte original du Plan belge, l’objectif consistait à doter les centres d’expertise d’un call center disponible 24 heures sur 24 et 7 jours sur 7 pour les questions urgentes concernant le traitement et la prise en charge. Les patients et les prestataires de soins y auraient accès.

Dans la pratique, l’accès direct et rapide au soutien dépend souvent du dévouement individuel des médecins et du personnel infirmier.

NDLR RaDiOrg possède une ligne générale d’informations sur les maladies rares. Il s’agit d’un service d’information accessible via internet et via téléphone. RaDiOrg ne perçoit pas de subsides pour ce service.

Par le biais d’EUROPLAN, l’UE a stimulé les États membres européens en vue d’élaborer une stratégie nationale pour les maladies rares, de la mettre en œuvre et d’échanger leurs expériences.

En Belgique, EUROPLAN a mené aux actions suivantes :

•  Avec le SPF Santé RaDiOrg a organisé une conférence nationale EUROPLAN à l’occasion de la présentation du Plan belge par le ministre de la Santé publique de l’époque. Le SPF Santé publique a mis 25 000 euros à disposition à cet effet.
• 6/10/2017 : Première table ronde EUROPLAN organisée par RaDiOrg sur la gestion du Plan belge pour les maladies rares. Lisez le rapport EUROPLAN 2017 ici.
• 8/06/2018 : Deuxième table ronde EUROPLAN organisée par RaDiOrg. La discussion avait pour point de départ la situation concrète et la qualité de vie du patient et visait à formuler une réponse aux questions suivantes :

•          En quoi les besoins des personnes atteintes d’une maladie rare sont-ils différents des personnes souffrant d’une affection plus courante ?

•          Quelles actions reprises dans le Plan belge pour les maladies rares ont le plus grand effet de levier pour améliorer la situation vécue par les patients ?

•          Quelles mesures font encore défaut dans le Plan belge ?

Lisez ici le rapport EUROPLAN 2018.

Dans ce domaine, les travaux se sont concentrés sur la préparation de trois arrêtés royaux permettant la création de fonctions, de réseaux et de centres d’expertise.

Du côté flamand, 4 fonctions « maladies rares » ont été reconnues en 2016. Trois l’ont été du côté francophone. En 2020, cette reconnaissance a été étendue à 4 fonctions. La mise en œuvre des AR concernant les réseaux et les centres d’expertise est « en cours ».

Avec la création des réseaux européens de référence (ERN) et les procédures de participation des centres belges à ces 24 réseaux de référence, une nouvelle dimension s’est également ajoutée, ces dernières années. Cette évolution a déplacé l’attention de la reconnaissance de l’expertise au niveau national vers les réseaux d’experts au niveau international.

Pour la Belgique, 68 équipes sont devenues membres d’un ERN. Au total, 10 hôpitaux ont rejoint un ou plusieurs des 24 ERN. Certains ERN comptent pas moins de 6 centres belges (c’est notamment le cas d’Endo-ERN ou de MetabERN).

L’objectif est de concentrer l’expertise sur les maladies rares et de définir des critères stricts et mesurables pour les centres d’expertise sur les maladies rares. Les accords avec les centres de référence existants seront également révisés afin qu’ils deviennent des centres d’expertise officiellement reconnus. Leur mission sera élargie à l’organisation d’un réseau de première et deuxième lignes, à la formation des prestataires de soins de santé de première ligne… Au sein de l’INAMI, le Collège des Médecins-directeurs étudie actuellement (mi-2020) la meilleure manière de concrétiser cette action.

Nous avons été informés (2020) qu’un montant de 750 000 euros est prévu dans le cadre du budget de l’INAMI pour la gestion des cas. Le profil exact du gestionnaire de cas (ou coordinateur de soins) n’a pas encore été déterminé.

Dans les centres d’expertise, la tâche du coordinateur de soins serait de simplifier et de faciliter le parcours du patient. Le conseil génétique obligatoire (point 3) et une meilleure transition de la pédiatrie à l’unité pour adultes devraient également y contribuer.

Une partie de ce qui est proposé dans cette action est reprise dans les critères de reconnaissance des fonctions « maladies rares » (cf. l’arrêté royal de 2014 précité). La difficulté à cet égard est que la désignation d’un centre à la fonction « maladies rares » ne clarifie pas l’expertise de ce centre dans telle ou telle maladie rare spécifique.

En ce qui concerne un certain nombre de tumeurs rares en cas de cancer, en particulier au pancréas et à l’œsophage, l’INAMI est parvenu à une décision selon laquelle la chirurgie liée à ces affections était concentrée dans respectivement 15 et 10 centres.

RaDiOrg suivra la situation de près et publiera une communication dès que la mise en œuvre de cette action se concrétisera davantage. En attendant, RaDiOrg continue de plaider pour une plus forte concentration de l’expertise et une organisation des soins adaptée aux petits groupes de maladies rares ou à des maladies rares spécifiques. Cette expertise doit être officiellement reconnue, soutenue financièrement et régulièrement évaluée.

Les premières conventions sont entrées en vigueur le 1/12/2014. Les programmes de soins des centres spécialisés reconnus (UZ Antwerpen, Huderf, Saint-Luc, UZ Gent) ont pour principaux objectifs :

• de limiter au maximum les effets secondaires de la maladie et leurs conséquences pour la vie du patient ;

• permettre une utilisation optimale des facteurs de coagulation

Un budget annuel de 1,35 million d’euros est prévu à cet effet. En 2017, 401 patients ont été suivis dans les 5 centres pour l’hémophilie.

Depuis la 6^e réforme de l’État, la reconnaissance des fonctions « maladies rares » est une compétence des entités fédérées. En 2016, les sept hôpitaux universitaires disposant d’un centre de génétique humaine ont obtenu la certification « fonction maladies rares » de la part de leurs autorités régionales. En Flandre, il s’agit de l’UZ Antwerpen, l’UZ Gent, l’UZ Leuven et l’UZ Brussel. En Wallonie et à Bruxelles, il s’agit du Sart Tilman à Liège et d’Érasme et Saint-Luc à Bruxelles. En 2020, la collaboration entre l’IPG et le Grand Hôpital de Charleroi a été ajoutée comme 8^e fonction.
Ces hôpitaux répondent à certaines normes de qualité et disposent d’un encadrement et d’une infrastructure avérés.

La fonction est un terme juridique (cf. « fonction urgences » ou « fonction soins intensifs ») qui désigne l’ensemble des activités qui soutiennent les soins et le traitement du patient et qui sont accessibles à toutes les disciplines de l’hôpital. L’AR à ce sujet a été publié au Moniteur belge en août 2014.

En vue de financer la coordination (administrative), le gouvernement fédéral prévoit un budget de 1 000 000 d’euros (index 1er juillet 2018) réparti entre les hôpitaux agréés pour la fonction « maladies rares » à partir du 1er juillet 2018. La répartition du budget disponible est déterminée en fonction du pourcentage pour chaque hôpital concerné, comme décrit ci-dessous :

• UZ Bruxelles : 11,16 %
• CHU de Liège : 13,30 %
• ULB Érasme Bruxelles : 13,30 %
• CU Saint-Luc Bruxelles : 12,86 %
• UZ Antwerpen : 13,26 %
• UZ Gand : 15,38 %
• UZ Leuven : 10,74 %

La manière dont le huitième centre (Charleroi), reconnu depuis 2020, est financé n’est pas encore claire.

Le contrôle de la qualité relève de la compétence des régions. Aucune procédure formelle en la matière n’a été définie à ce jour. En Flandre, les fonctions se sont cependant déjà volontairement engagées à rédiger un rapport annuel et à le partager entre elles au sein du Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten.

L’AR de 2014 relatif aux réseaux précise les modalités des activités et de l’exploitation. D’après l’AR, tous les prestataires de soins impliqués dans la prévention, le diagnostic, le traitement et le suivi d’un patient doivent, ensemble, former un réseau ou une collaboration.

En décembre 2017, le « Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten » a mis sur pied un accord de coopération entre les quatre fonctions « maladies rares » flamandes, le réseau hospitalier « Zorgnet Icuro » et « Domus Medica », comme représentants des médecins généralistes. Dans la convention, RaDiOrg et la « Vlaams Patiëntenplatform » sont repris comme membres consultatifs qui représentent la voix des patients. Les pouvoirs publics flamands facilitent les réunions du réseau, mais n’exercent pas de rôle de pilotage. Aucun financement n’est accordé en échange de l’engagement des partenaires à collaborer au sein de ce réseau. Vous trouverez de plus amples informations sur les réseaux ici. 
Dans le cadre du « Réseau maladies rares Wallonie-Bruxelles », des réunions préparatoires ont été organisées en 2017-2018 en présence de représentants des trois fonctions « maladies rares » francophones (CHU de Liège, Érasme et Saint-Luc), de l’IPG (Institut de Pathologie et de Génétique), du GBO (Groupement belge des omnipraticiens) et de RaDiOrg. Le réseau n’a pas encore vu le jour. Les pouvoirs publics francophones ne prennent aucune initiative pour l’instant et une demande de subsides pour le recrutement d’un coordinateur de réseau (fin 2018) n’a pas reçu de réponse positive.

En vertu de l’AR de 2014 relatif aux centres d’expertise, les hôpitaux répondant à certaines normes de qualité, disposant d’un encadrement et d’infrastructures avérées et donc reconnus pour une fonction maladies rares (action 7), et qui ont en outre une expertise avérée concernant une maladie rare donnée ou un groupe de maladies rares, pourront être reconnus comme Centre d’expertise pour cette maladie ou ce groupe de maladies. Le SPF Santé Publique décidera des critères auxquels devra répondre un Centre d’expertise ainsi que des maladies rares qui seront prises en compte. Cette décision sera prise sur la base de l’expertise déjà présente en Belgique et d’une priorisation des besoins.
En 2019 cependant, les autorités fédérales n’ont reconnu aucun nouveau centre d’expertise. La reconnaissance de nouveaux centres d’expertise a jusqu’à présent fait défaut pour diverses raisons :

• la reconnaissance des fonctions maladies rares et l’adhésion des centres belges à un ou plusieurs réseaux européens de référence ont nécessité beaucoup de temps et d’attention ;
• il en va de même, en Flandre, pour la création du réseau pour les maladies rares ;
• la reconnaissance des fonctions « maladies rares », l’adhésion aux ERN et le développement des réseaux régionaux sont une réalité qui doit être prise en compte lors de la désignation des centres d’expertise spécifiques aux maladies ;
• l’exercice visant à procéder à la reconnaissance de centres d’expertise spécifiques à une pathologie est particulièrement vaste et complexe ;
• le manque de moyens financiers.  

RaDiOrg plaide en faveur d’une reconnaissance progressive et priorisée des centres d’expertise et souhaite en discuter à nouveau avec les acteurs concernés au cours de cette législature (2019-2024). À cette fin, une table ronde a été organisée en octobre 2019.
RaDiOrg a également été invité par le Collège des Médecins-directeurs pour en débattre en 2019 et 2020.

L’alimentation médicale est un traitement thérapeutique spécial qui ne relève pas des médicaments, mais peut être vital pour certains patients souffrant d’affections chroniques. La liste des aliments médicaux remboursables va être élargie progressivement et l’assurance-maladie remboursera totalement ou partiellement certains produits d’alimentation diététique à des fins médicales spéciales.

Au début du Plan, en 2014, le budget de départ de l’alimentation médicale pour les maladies rares était de 538 000 euros. Ce budget sera majoré chaque année de 100 000 euros. Il s’est élevé à 1 038 000 euros en 2019.

Cette action fait en fait partie du plan e-santé. L’instrument central est le Dossier Patient Multidisciplinaire (DPM), accessible à toutes les parties impliquées dans la prise en charge du patient. Le patient donne, pour ce faire, un « consentement éclairé », soit sur www.patientconsent.be, soit avec l’aide de sa mutuelle, de son médecin ou de son pharmacien. Les réseaux électroniques pour le partage de données sont hautement sécurisés. Les personnes atteintes de maladies rares peuvent consulter leurs propres données via le Personal Health Viewer. Les données peuvent être consultées dans un environnement sécurisé au moyen de l’eID ou de itsme®.

Lorsqu’ils consultent leur dossier médical en ligne, les citoyens trouvent la section « dossier santé résumé » (SUMEHR). Dans cette section, le médecin peut fournir un résumé pertinent des principaux points d’intérêt de la (des) maladie(s) qui concernent le patient. Le médecin peut ainsi signaler la maladie rare et les principaux avertissements liés au traitement.

Certains médicaments innovants peuvent, depuis 2013, bénéficier d’un remboursement avant même d’avoir été enregistrés. Cela est possible lorsqu’ils sont utilisés pour le traitement d’une affection grave ou mortelle pour laquelle il n’existe pas d’alternative thérapeutique. Cette nouvelle procédure a été baptisée « Unmet Medical Need » (besoins médicaux non rencontrés) dans l’arrêté royal du 12 mai 2014. L’objectif est d’obtenir un accès plus rapide à des médicaments innovants. À cette fin, une nouvelle commission, la CAIT-CATT (Commission d’avis en cas d’intervention temporaire dans l’usage d’un médicament), a été créée afin de proposer des cohortes pour lesquelles le Fonds spécial de solidarité peut ou non intervenir financièrement. Un élément notable dans ce cas est la nouvelle collaboration rendue possible par un accord entre l’INAMI et l’AFMPS (l’Agence Fédérale des médicaments et des produits de santé) au niveau des besoins médicaux et des programmes d’usage compassionnel.

Fin mai 2016, le Conseil général de l’INAMI a approuvé une nouvelle méthode de financement pour les projets relatifs aux « besoins médicaux non satisfaits ». Les patients pourront avoir accès à des médicaments innovants jusqu’à deux ans avant que leur remboursement soit approuvé. Cela concerne 3 700 patients pour lesquels il n’existe aujourd’hui aucun traitement médical efficace, dont de nombreuses personnes atteintes de maladies rares.

La nouvelle méthode de financement des projets pilotes concernant les « besoins médicaux non satisfaits » prévoit :

• une somme forfaitaire en cas de décision de cohorte dès le premier patient ;
• une intervention forfaitaire par patient dans le cadre du programme « besoins médicaux non satisfaits » ;
• pour les entreprises, l’assurance que ces montants ne constitueront pas un fil conducteur à la fixation des prix et au remboursement final une fois que l’ensemble de la procédure aura été approuvé ;
• un montant annuel total de 3,5 millions d’euros.

La procédure a conduit à l’approbation de deux demandes de cohortes (en 2016) et d’une en 2019. Le nombre limité de demandes indique que la procédure doit encore être optimisée. Pharma partage ce constat.

Entre 2013 et 2016, l’Observatoire des maladies chroniques (organe consultatif au sein de l’INAMI) abritait un groupe de travail appelé « Maladies rares ». Ce groupe de travail se composait de représentants de patients (notamment RaDiOrg), médecins, mutualités et autres intervenants.

Ses travaux en 2014 ont porté notamment sur les problèmes de remboursement de kinésithérapie et thérapie à domicile. L’enquête réalisée auprès de patients a surtout mis en évidence le fait que moins de problèmes sont signalés pour les maladies pour lesquelles il existe déjà un centre de référence.

Il n’y a pas d’inventaire finalisé des besoins non satisfaits. La question que le groupe de travail sur les maladies rares a dû aborder s’est probablement avérée tellement vaste qu’elle n’a pas abouti à un inventaire final. Toutefois, les principaux résultats et conclusions des travaux du groupe de travail font partie du rapport d’activité 2012-2014 de l’OBS.

Au sein de l’Observatoire, le groupe de travail Accessibilité financière identifie les besoins non satisfaits de patients atteints de maladies chroniques en général. Le groupe de travail mène une réflexion sur tout ce qui touche à l’accessibilité financière et matérielle des soins. Les thématiques suivantes, entre autres, ont déjà été traitées : pansements actifs, médicaments de catégorie D, compléments alimentaires et vitamines… La concertation du groupe de travail est susceptible de mener à des conseils ou à des révisions de la réglementation (par ex. : révision des conditions de remboursement [2019] pour les pansements actifs en cas de plaies chroniques). 

Le Registre central des maladies rares a vu le jour pour répondre à la nécessité de la politique de santé pour les maladies rares de disposer de données épidémiologiques, de données longitudinales sur les patients et d’une vue d’ensemble, et d’un suivi des structures de soins concernées en Belgique. Une raison supplémentaire de sa création était aussi la difficulté de recrutement de patients pour les examens cliniques réalisés sur ces maladies, car les patients appropriés sont difficiles à trouver.

Le Registre est géré par Sciensano et collecte un ensemble restreint de données de patients symptomatiques atteints d’une maladie rare. Après un projet pilote dans les centres génétiques de Gand et Liège, le Registre central a également été lancé dans les six autres centres de génétique humaine.

Jusqu’à présent (avril 2022), un peu plus de 5 800 patients représentant au total 1213 maladies rares différentes ont été enregistrés.

Un nombre toutefois insuffisant pour permettre au Registre de déployer son plein potentiel. De nouvelles modalités techniques, opérationnelles à partir du printemps 2020, devraient, espérons-le, entraîner une hausse des performances.

Les centres de génétique demandent des moyens supplémentaires afin de remplir le Registre.

Les centres de génétique n’ont pas besoin de l’autorisation explicite des patients, même si ces derniers peuvent expressément indiquer ne pas vouloir y figurer. Il importe qu’un maximum de personnes atteintes d’une maladie rare fasse enregistrer leurs données dans le Registre. Cela permettra de mieux identifier le groupe de patients atteints de maladies rares en Belgique et d’améliorer leur prise en charge.  

Vous trouverez plus d’informations sur le Registre central ici. 

Sciensano dispose d’un budget annuel de 424 190 euros, par le biais d’une convention avec l’INAMI, pour le développement, la maintenance et le traitement scientifique des données du Registre ainsi que pour le soutien du lien avec Orphanet.

Ce projet est en cours. Le portail Orphanet est une source d’informations de référence reconnue internationalement sur les maladies rares et les médicaments orphelins, considérée comme précieuse par tous les acteurs concernés. Le budget de cette action est destiné au financement structurel de la base de données. 

Après les versions anglaise et française, une version néerlandaise est également disponible en ligne depuis 2013. La traduction, la mise à jour et la validation des concepts et des synthèses médicales sur les différentes maladies rares en néerlandais se déroulent comme prévu. 800 résumés sont disponibles en néerlandais.

La formation a été décrite dans le plan comme une mission des centres d’expertise. Actuellement, chacune des fonctions maladies rares prend ses propres initiatives. L’engagement de la première ligne de soin bénéficie d’une attention particulière au sein du Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten. Pour ce faire, des possibilités de collaboration avec l’institut Vivel récemment créé (Vlaams Instituut voor de Eerste Lijn, Institut flamand pour la Première ligne) sont également explorées.

Les maladies rares sont souvent victimes d’une mauvaise classification ou ne sont pas enregistrées dans le système de santé belge. Une codification s’impose donc. L’équipe responsable du registre central des maladies rares au sein de Sciensano a mis en œuvre les Orphacodes en Belgique. Les listes sont disponibles sur le site web du Registre central des maladies rares.

Le suivi du Plan belge pour les maladies rares est très complexe. Le SPF Santé publique est chargé de coordonner la mise en œuvre du Plan. Un comité de pilotage composé de représentants du cabinet du ministre de la Santé, du SPF Santé publique, de l’INAMI et de Sciensano assure la coordination, la mise en œuvre et le suivi du Plan pour les maladies rares et les médicaments orphelins. 

Suite à la réforme de l’État, qui a matérialisé un transfert de responsabilités aux États fédérés, un certain nombre d’actions ont defacto été dévolues aux régions. En juillet 2018, le cabinet Santé publique a informé RaDiOrg que le Plan était considéré comme achevé.

La coopération internationale sur les médicaments orphelins, dans le cadre de laquelle le prix des médicaments orphelins est négocié conjointement avec les laboratoires pharmaceutiques, a pour but de faire baisser le prix et de nous permettre de continuer à offrir aux patients des médicaments que nous ne pourrions pas rembourser autrement. Cinq pays participent à l’initiative : Belgique, Pays-Bas, Luxembourg, Autriche et Irlande. Un premier succès a été obtenu avec le remboursement du médicament nusinersen (Spinraza) pour le traitement de la maladie musculaire rare « 5q-spinal muscular atrophy » (SMA).

Durant la législature 2014-2019, le ministre de la Santé et des Affaires sociales a mis l’accent sur le remboursement des médicaments orphelins pour les maladies rares. Cet effort budgétaire a eu pour conséquence que des médicaments pour 33 nouvelles pathologies ont été approuvés avec un régime de remboursement correspondant.

Les réseaux de référence européens (ERN) pour les maladies rares ont été lancés le 1er mars 2017. La reconnaissance ERN est une initiative de la Commission européenne en coopération avec les États membres, dans le but d’organiser la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares au niveau européen afin de proposer de meilleures options diagnostiques et thérapeutiques aux patients. Les ERN sont des réseaux virtuels par domaine de maladie rare, dans lesquels des experts de différents pays d’Europe peuvent débattre de cas spécifiques afin de parvenir au diagnostic et au traitement les plus appropriés. Les ERN ne sont pas directement accessibles aux patients individuels, mais avec le consentement du patient et conformément aux règles du système national de santé, un prestataire de soins peut évoquer les informations du patient dans l’ERN pertinent dont son institution est membre.

La poursuite de la coopération au sein des ERN devrait également conduire à l’élaboration de lignes directrices, à la formation et au partage des connaissances, à la facilitation des grands essais cliniques, à la mise au point de nouveaux médicaments et dispositifs médicaux par la collecte de données sur les patients et à l’élaboration de nouveaux modèles de soins et d’outils pour l’échange de données numériques.

La consultation est effectuée via le « Clinical Patient Management System » (CPMS), une application logicielle clinique basée sur le web grâce à laquelle les prestataires de soins de santé de toute l’UE collaborent virtuellement pour diagnostiquer et traiter les patients atteints de maladies rares, à faible prévalence et complexes.