Les patient.e.s atteint.e.s de maladies rares attendent d’avoir accès aux soins adaptés, quelle que soit la rareté de leur maladie. La salle d’attente de la campagne de RaDiOrg rend, à l’occasion de la Journée des maladies rares, cette attente visible. #mettezfinàlattente
Lorsque vous êtes confronté·e à une maladie rare, de nombreuses incertitudes vous entourent. L’expertise pour votre maladie est difficile à trouver, voire ne pas être disponible du tout en Belgique. Vous êtes résigné·e à des consultations, des examens et des thérapies que de nombreux prestataires de soins différents mettent en place. Le pronostic est souvent particulièrement douloureux. Des thérapies médicales efficaces ne sont disponibles que pour 6 % de l’ensemble des maladies rares.
Pour RaDiOrg, voici les quatre piliers d’une prise en charge optimale :
1. Une expertise reconnue
Si l’expertise est reconnue, elle sera facilement trouvée par les patient·e·s qui ne s’égareront plus et ne manqueront plus aucune opportunité. Pour exemples, Un enfant atteint d’épidermolyse bulleuse, une maladie rare de la peau, ne recevra pas les mauvais soins des plaies et ne souffrira pas d’un traumatisme avec le bon expert. Un homme atteint de tumeurs neuroendocrines pourra, grâce à des examens spécialisés, bénéficier à temps d’un traitement médicamenteux susceptible de stabiliser son état.
L’expertise exige des prestataires de soins de santé un suivi rapproché des malades et une participation aux développements scientifiques d’une maladie. L’expertise nécessite une équipe qui accumule continuellement des connaissances et qui suit suffisamment les patient·e·s qui présentent un problème bien défini. Les expert·e·s partagent leurs connaissances afin que les soins puissent être organisés au plus près du/de la patient·e.
La concentration de l’expertise est cruciale dans le domaine des maladies rares. Ce n’est que de cette manière que l’on pourra acquérir des connaissances et une expérience suffisantes et que les investissements dans les soins, pour une petit nombre de patient·e·s, seront également rentables.
2. Une meilleure concertation entre les soignant·e·s
La majorité des maladies rares sont très complexes. Ces troubles affectent de multiples organes et processus dans le corps ; l’évolution de ces maladies est souvent imprévisible et erratique. Les patient·e·s sont suivi·e·s, guidé·e·s et traité·e·s par une multitude de prestataires de soins différents. Cela va de leur·e médecin généraliste et des personnes chargées de l’imagerie médicale aux travailleurs sociaux en passant par des spécialistes et des thérapeutes de toutes sortes. En tant que patient·e, il est pénible de constater que tous ces professionnel·le·s ne semblent pas se concerter à partir de votre dossier. En tant que patient·e, vous devez ensuite rassembler toutes les informations et tous les conseils du mieux que vous pouvez pour avoir une vue d’ensemble. Parfois, il faut même essayer d’interpréter correctement certaines contradictions. Les médecins y sont tout autant confronté·e·s. Les structures, dans lesquelles ils/elles travaillent, ne laissent aucune place à la consultation multidisciplinaire. Avec toutes les conséquences que cela implique. Un exemple :
Une jeune femme atteinte de McCune-Albright, une maladie endocrinienne et osseuse rare, consulte un endocrinologue, un néphrologue et, pour les différentes parties de son squelette, trois orthopédistes différents. Lorsqu’une opération est prévue pour ses hanches, elle n’est pas réalisée en concertation avec les autres médecins. Par conséquent, les risques pour d’autres aspects de la maladie ne sont pas suffisamment pris en compte.
3. Un accompagnement et une coordination des soins adaptés
Un point de contact direct, accessible et de confiance est d’une valeur inestimable pour une personne atteinte d’une maladie complexe et peu connue. Un·e coordinateur·rice de soins est ce point de contact qui connaît bien la maladie et qui aura une vue d’ensemble du contenu du dossier du malade. Bien entendu, cette personne ne doit pas faire obstacle à l’accès direct à un·e spécialiste, mais elle peut ouvrir la voie à une organisation des soins aussi confortable que possible.
Par exemple, un·e coordinateur·rice de soins peut adapter de manière optimale les calendriers complexes du suivi, des examens et interventions utiles pour un·e patient·e. Il/elle aide à réfléchir à la manière dont les médicaments peuvent être pris et comment la thérapie prescrite par le/la médecin peut être rendue réalisable en termes d’organisation. Cette personne guide la difficile transition entre les soins pédiatriques et la médecine adulte, une période au cours de laquelle les choses se bloquent souvent avec des conséquences médicales majeures à long terme. Le/la coordinateur·rice de soins peut également apporter son soutien dans les défis de nature administrative, afin de trouver le chemin vers toutes les aides, remboursements et services auxquels un·e patient·e peut avoir droit.
4. Un accès optimal aux thérapies et aux médicaments
De très nombreuses personnes atteintes de maladies rares n’ont pas accès à la meilleure thérapie et aux meilleurs médicaments possibles. Ci-dessous, quelques raisons pour illustrer ce manquement :
- Dans le cas d’une maladie rare, les médecins conseil des caisses d’assurance maladie vont parfois à l’encontre de la recommandation du spécialiste traitant par manque de connaissances. Par exemple, les personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Danlos ont besoin de nombreuses séances de physiothérapie, mais si le nombre de séances, établi par l’INAMI, est supérieur, le remboursement est refusé.
- La médecine factuelle, c’est-à-dire les soins de santé fondés sur des preuves scientifiques, est un principe important pour des soins de santé de qualité. Cependant pour les maladies rares, il est difficile de réunir les preuves nécessaires pour démontrer qu’un traitement fonctionne. Ces preuves doivent être recueillies dans le cadre d’un essai clinique. Les essais cliniques ne sont pas toujours pleinement représentatifs de ce qu’un nouveau médicament peut réellement offrir. De plus, le groupe de personnes sur lequel le nouveau produit est testé, lors d’un essai, est très strictement sélectionné. Il est donc d’autant plus important, pour les maladies rares, de prendre en compte les résultats des données du vécu des malades (Real World Data) lors de l’évaluation des thérapies et des médicaments en vue de leur remboursement. Cependant, nos procédures ne sont pas encore conçues pour cela.