Syndrome de SLC6A1, un seul patient en Belgique

Parents, nous avons longtemps cherché les réponses aux problèmes médicaux de notre fils., Axl (12). Le chemin a été long et pénible, parfois semé d’examens médicaux, de séjours à l’hôpital, de tests et, chaque fois, d’un nouveau cocktail de médicaments aux nombreux effets secondaires. Même si rien ne semblait fonctionner, nous n’avons jamais jeté l’éponge. Et un beau jour, nous avons enfin obtenu notre réponse : notre fils était atteint du syndrome SLC6A1, et était aussi la première personne diagnostiquée en Belgique.

Création de l’asbl Gen

À l’instar de bon nombre d’autres affections, cette maladie impacte lourdement notre vie de famille. Comme ils ne présentent aucun signe extérieur, les patients atteints du SLC6A1 se sentent souvent incompris.

Ce syndrome n’est cependant pas aussi rare que ce que l’on pensait au début, et de nombreux patients et leurs proches vivent chaque jour dans l’ignorance. Maintenant que nous sommes en passe de trouver un traitement, nous voulons que d’autres patients aient, eux aussi, la chance et trouvent les réponses à leurs questions. C’est dans cet objectif que notre ASBL Gen a vu le jour.

“Le syndrome du SLC6A1 n’est pas si rare que cela… Saviez-vous par exemple qu’il est la 6^e cause d’épilepsie et la 10^e cause d’autisme ?”

Le Syndrome et ses symptômes

Le SLC6A1 est un gène qui assure le transport du neurotransmetteur GABA dans le cerveau. Le GABA agit comme un tranquillisant naturel pour le cerveau et assure un certain équilibre de l’humeur.  
Les symptômes des patients atteints du défaut génétique du SLC6A1 peuvent être l’épilepsie, des absences atypiques, de l’autisme, le TDAH, des troubles d’anxiété, des problèmes psychiques… Et ils peuvent varier d’un patient à l’autre. Le SLC6A1 est un défaut génétique congénital, le patient le porte donc toute sa vie et le syndrome touche aussi bien des enfants que des adultes.  

L’étude scientifique

Dans la mesure où les solutions disponibles sont peu nombreuses, voire inexistantes, les patients atteints d’un défaut génétique congénital sont souvent laissés sur le carreau. Des évolutions positives émergent néanmoins dans le monde médical. Ces dernières années en effet, de plus en plus d’investissements ont été consentis au profit de thérapies innovantes. Une étude scientifique majeure est également en cours et une thérapie génique censée apporter une réponse à cette problématique médicale est en développement aux États-Unis. Ces perspectives s’accompagnent évidemment de nombreux tests et cette étude devra encore passer par énormément de phases avant de pouvoir profiter aux patients. Nous sommes d’ores déjà inscrits aux essais cliniques. La thérapie génique offre la possibilité aux patients et à leurs proches d’améliorer leur qualité de vie. Une chance que l’ASBL Gen compte bien ne pas laisser filer ! Nous espérons participer à notre façon à l’étude et contribuer au développement de la thérapie génique.

Comme nous l’avons dit plus haut, le syndrome du SLC6A1 n’est pas si rare que cela… Saviez-vous par exemple qu’il est la 6^e cause d’épilepsie et la 10^e cause d’autisme ? Une étude révèle également que le SLC6A1 joue même un rôle majeur dans le TDAH et d’autres affections psychiques.  

L’objectif de Gen asbl

En Belgique aussi, les choses bougent en matière de recherches sur le SLC6A1 : des tests sur ce gène ont été lancés il y a peu. Notre enfant est la première personne en Belgique chez qui ce défaut génétique a été établi scientifiquement, mais nous savons que d’autres personnes sont aussi porteuses de cette maladie dans notre pays.

Notre objectif est donc d’améliorer le dépistage du SLC6A1 en Belgique. Pour ce faire, il faut que ce syndrome soit mieux connu et que nous puissions élargir le réseau (médical). Ce faisant, nous réunirons les bonnes personnes et pourrons encourager à la poursuite des recherches.

Il est par ailleurs indispensable que les patients belges disposent d’un filet de sécurité. Chaque patient doit avoir droit au diagnostic correct et recevoir toutes les informations sur les traitements qui existent.    

Notre contribution

En attendant l’arrivée de la thérapie génique, nous collaborons avec plusieurs instances afin de découvrir ce qui pourrait aider nos patients atteints du SLC6A1 à réprimer ou atténuer leurs symptômes. Ces aides peuvent aller d’études utilisant les médicaments existants à un ajustement du régime alimentaire et à l’administration d’autres compléments.

Nous prévoyons d’organiser prochainement des collectes de fonds, des ateliers et des événements afin de rassembler les fonds nécessaires à la réalisation des recherches médicales.

Un réseau international !

L’histoire de ces parents des quatre coins du monde qui unissent leurs forces au profit du développement de la thérapie génique pour le SLC6A1 est vraiment unique. Une trentaine de scientifiques du monde entier participent à ce projet, dont l’UCB, une entreprise pharmaceutique belge spécialisée dans le développement de médicaments contre l’épilepsie.

Nous espérons que les médicaments ou les compléments alimentaires adaptés seront bientôt disponibles spécifiquement pour le SLC6A1. L’approche des scientifiques est donc d’une importance capitale pour les développeurs de la thérapie génique.

Notre capacité à soigner le SLC6A1 ouvrira des portes pour de nombreux autres syndromes. Le chemin est encore long, mais nous sommes déjà sur la bonne voie !