Tinne, qui est atteinte du syndrome d’Usher, est confrontée dans sa vie quotidienne aux problèmes de perte d’audition et de vision, ainsi qu’à des problèmes des démarches liés à sa maladie.
Je suis Tinne Eeckels. J’ai 41 ans et j’habite à Lier. Je travaille à temps partiel au département de la communication des Bibliothèques publiques d’Anvers. La maladie rare dont je souffre est le syndrome d’Usher. Il s’agit d’une maladie héréditaire qui entraîne une surdicécité. Le syndrome d’Usher est une forme progressive de rétinopathie pigmentaire (vision tubulaire), associée à une surdité ou une déficience auditive congénitale. J’ai la forme la plus rare d’Usher (type 3A, voir description en bas de page). Ma sœur est également atteinte par cette forme rare.
Le syndrome d’Usher signifie pour moi que je suis née gravement malentendante. J’ai dû porter des appareils auditifs dès mon plus jeune âge. Comme j’avais alors très peu de problèmes de vue, je pouvais compenser ma mauvaise audition par de “bons yeux”. Le diagnostic de Usher a été posé en 1995 à l’UZ Leuven. J’avais alors 13 ans. Même si mon champ visuel n’était que d’environ 25 degrés, j’avais une vision très nette et une bonne perception de la profondeur. Mes yeux se sont détériorés avec le temps. J’ai à présent un champ de vision de 8 à 10 degrés (en comparaison, une personne sans problèmes a un champ de vision de 180 degrés). En outre, je suis complètement aveugle la nuit. A cela s’ajoutent une profondeur et une netteté de vision fortement diminuées. Tout cela sans oublier que mon audition s’est à présent détériorée. Le stade final de cette affection oculaire est la cécité complète augmentée d’une déficience auditive. Pour l’heure, il est impossible de dire si je deviendrais complètement aveugle. A un niveau purement chirurgical, j’ai reçu mon premier implant cochléaire (IC) à l’âge de 26 ans. En 2017, à l’âge de 37, j’ai reçu mon deuxième implant IC. Vous pouvez lire le déroulé de mon expérience de vie avec cette maladie rare sur webmus.be.
Je constate que cette affection a un impact croissant sur mon autonomie et ma vie sociale. Quelques exemples : j’ai besoin d’assistance dans l’obscurité car sortir de nuit devient de plus en plus problématique. Il en va de même pour participer à des événements. Je ne peux pas voyager seule, sans aide. Si je dois me déplacer par moi-même, j’ai besoin de plus de temps et de conseils pour aller dans des endroits inconnus. Je dois renoncer à beaucoup d’activités amusantes et intéressantes parce que je ne peux pas m’y rendre par mes propres moyens. Avant, j’adorais lire; je lisais beaucoup. A cause de la détérioration de ma vue, j’ai de plus en plus de mal avec la lecture; cela me fatigue rapidement. Du coup, j’ai pris le parti de passer aux livres audio.
D’après mon expérience, les médecins (en général) et les travailleurs sociaux ont une connaissance très limitée de la surdicécité et de Usher. Lorsqu’ils doivent faire face à un patient sourd et aveugle, ils ne savent pas comment s’y prendre ou comment l’aider efficacement.
En tant que personne souffrant de déficiences auditives et visuelles, je peux me tourner soit vers des associations d’aveugles/de malvoyants soit vers des associations de sourds/de malentendants pour obtenir aide et assistance. Je n’ai jusqu’à présent pas rencontré d’expert ayant à la fois une connaissance et une expérience sur la déficience visuelle et la déficience auditive: c’est soit l’un soit l’autre.
Au niveau du soutien et de la coordination des soins, il est malheureusement, quasi impossible d’introduire des bonnes demandes couvrant des aspects tels que les soins informels et la PvB (budget personnalisé aux personnes majeures). En effet le personnel de la Christelijke Mutualiteit (CM) et des organisations telles que De Markgrave (aides médicales pour les malvoyants), Licht en Liefde, Brailleliga n’ont pas les connaissances nécessaires pour remplir ces demandes correctement.
Heureusement,depuis quelques années, il est possible pour les personnes sourdes et aveugles de demander la prise en charge d’un deuxième implant cochléaire (IC) par le Fonds de solidarité spécial. J’ai été la première personne atteinte de la maladie d’Usher à bénéficier de cette aide, ouvrant ainsi la voie à d’autres personnes sourdes et aveugles.
Description de la MR:
Le syndrome d’Usher touche 1 personne sur 10 000 et constitue la principale cause de surdicécité. Il existe trois types :
- Le type 1 se caractérise par une surdité et des problèmes d’équilibre dès la naissance.
- Le type 2 se caractérise par des problèmes d’audition dès la naissance. Il n’y a pas de troubles de l’équilibre. À la puberté ou au début de l’âge adulte, la myopie commence.
- Dans le type 3, l’audition et la vision se détériorent progressivement, parfois dès le plus jeune âge, mais dans d’autres cas, pas avant l’âge adulte. Le type 3 est rare.
J’ai moi-même le type 3A d’Usher (la forme la plus rare d’Usher). J’ai une sœur dans ma famille qui l’a aussi.
Vous trouverez de plus amples informations sur le syndrome d’Usher à l’adresse suivante : ushersyndroom.be. La surdicécité en général est également rare. Vous trouverez de plus amples informations sur la surdicécité à l’adresse suivante : doofblind.be/wat-is-doofblindheid
Association de Patients:
Il n’existe pas d’association de patients spécifiquement pour Usher, mais en Flandre, il existe un groupe d’intérêt pour les sourds-aveugles (Anna Timmerman vzw) et un groupe de loisirs pour les sourds-aveugles (Doofblind Vlaanderen vzw). Vous trouverez de plus amples informations sur ces deux associations à l’adresse suivante : doofblind.be.
Tinne nous rejoint dans la Salle d’atteinte pour la RDD 2022.
