Kim est la maman de Jethro, un adorable bambin plein de vie qui a été diagnostiqué avec la neurofibromatose à l’âge de 15 mois. Kim, elle-même, paraît atteinte de la maladie mais elle ne l’a découvert qu’au moment de l’accouchement. C’est une histoire d’erreurs dans le processus de diagnostic et des questions sans réponse qui ont abouti à une vie remplie d’incertitudes.
Kim raconte son histoire…
Lors de l’accouchement de Jethro, la gynécologue m’a dit : « Je comprends que tu aies tellement de mal, avec la maladie dont tu es atteinte ! » Je n’ai pas bien compris ce que j’ai entendu… moi, malade ? « Ah oui », a-t-elle répondu, « la neurofibromatose… ». Une fois de retour à la maison et dans un moment de calme, j’ai consulté mon dossier médical en ligne, mais je n’ai rien trouvé à ce sujet. Je n’y ai pas prêté plus d’attention, peut-être s’était t’elle trompée…
Jethro a toujours été un enfant spécial. Il a besoin d’un rythme très régulier, pleure beaucoup et éprouve des troubles du sommeil. Au début de l’année 2022, il a commencé à faire de petits hochements de tête. D’après ce que j’ai trouvé sur Internet, cela semblait normal. Mais lorsque les mouvements de la tête sont devenus plus prononcés, j’ai envoyé une vidéo, enregistrée par le papa de Jethro, à notre médecin de famille. « C’est normal, ça va passer », a-t-il répondu.
Le même jour, je suis allée rendre visite à la marraine de Jethro, une infirmière en chef ayant de l’expérience dans de nombreuses branches du secteur des soins de santé. Jethro hochait de nouveau la tête. La marraine de Jethro m’a immédiatement dit que c’était préoccupant. Les spasmes de Jethro ressemblaient à des spasmes infantiles, il fallait de toute urgence prendre rendez-vous avec le pédiatre. J’ai appelé l’hôpital local et j’ai demandé un rendez-vous urgent pour mon fils qui présentait des spasmes ressemblant aux spasmes infantiles. « Ne vous inquiétez pas, madame, les spasmes infantiles sont rares. La prochaine disponibilité du pédiatre n’est que dans un mois ».
Le soir, à la maison, j’ai tout raconté à mon partenaire, le papa de Jethro. Il a parcouru Internet et a ainsi découvert le Projet belge de sensibilisation aux spasmes infantiles et l’histoire de Pepijn. Il n’a pas hésité à envoyer un e-mail avec notre histoire et la vidéo de Jethro.
Le soir même, la responsable nous a répondu en nous demandant si elle pouvait transmettre notre e-mail à deux neuropédiatres avec lesquels elle était en contact pour l’association, respectivement aux hôpitaux universitaires d’Anvers et de Louvain. Nous avons immédiatement accepté.
Le lendemain, j’ai amené Jethro chez la nounou. Je venais tout juste de partir travailler lorsque mon partenaire m’a informé qu’il avait déjà été contacté par l’hôpital universitaire d’Anvers. Moins de 2 heures plus tard, nous entreprenions le long trajet vers l’hôpital universitaire d’Anvers où on allait voir Jethro d’urgence.
Un EEG a été effectué et quelques heures plus tard, on a posé le diagnostic de spasmes infantiles. Un traitement médicamenteux ciblé a été initié. Jethro devrait rester à l’hôpital pour subir d’autres examens complémentaires. Des recherches génétiques devraient aider à trouver la cause des spasmes infantiles. Nous avons dû raconter les antécédents médicaux de notre famille, remontant à plusieurs générations… Au cours des mois suivants, Jethro a continué à éprouver des difficultés avec certaines choses mais dans l’ensemble, il s’est développé normalement. Et, en général, c’ est un enfant heureux.
Puis, nous avons reçu les résultats de l’analyse génétique. On affirmait que Jethro était atteint de la neurofibromatose de type 1. Héritée de moi, sa maman ! Une épave émotionnelle, j’ai craqué. Comment était-ce possible ? Des recherches sur Google n’ont fait qu’accroître mon inquiétude.
J’ai appelé ma mère : « Oui, c’est vrai, tu es atteinte de la NF1. Et moi aussi. Et ta grand-mère. Et ton oncle Rik… »
Les conséquences que ce diagnostic aurait pour Jethro ne deviendraient plus claires qu’après une nouvelle consultation à l’hôpital universitaire d’Anvers.
Entre-temps, nous avions consulté notre médecin de famille qui a examiné l’ensemble de la situation et m’a conseillé de prendre rendez-vous avec un neurologue de l’hôpital local pour évaluer mon propre état de santé.
J’ai pu m’y rendre deux semaines plus tard. Et devinez quoi… ? Apparemment, j’ai été diagnostiquée avec la neurofibromatose en 1998, après des examens effectués en raison de ma petite taille. J’avais 13 ans à l’époque, aujourd’hui j’en ai 37…
À l’époque, les médecins n’avaient pas informé ma mère de la gravité et de la progression de la maladie, ni du fait que je devrais être surveillée tout au long de ma vie. Selon mon médecin de famille, ce diagnostic explique rétrospectivement beaucoup de choses : des années de douleurs musculaires, de la fatigue, la présence d’un nodule dans ma jambe que l’on a toujours pris pour un lipome, ainsi que de petites tumeurs cutanées et sous-cutanées sur mon corps.
Maintenant, nous devons attendre les tests et les résultats. Je vis dans un nuage gris, presque noir, plein d’incertitudes et de questions. À quel point cette maladie déterminera-t-elle la vie de mon fils ? Pourquoi ma mère ne m’en a-t-elle jamais parlé ? Et mon fils aîné qui ne présente aucun symptôme ? Doit-il lui aussi être testé ? Je me demande également si mes douleurs musculaires vont s’aggraver à l’avenir et si je vais développer d’autres tumeurs ? Pourrai-je continuer mon travail que j’aime tellement faire ?
L’année 2023 sera une année de grandes incertitudes médicales pour Jethro, pour mon fils aîné et pour moi-même.
Vous souhaitez en savoir plus sur la neurofibromatose ?
- La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique qui touche environ 1 personne sur 3 500. Elle est causée par une anomalie ou une mutation dans le gène NF1, situé sur le chromosome 17.
- Les personnes atteintes de la NF1 développent généralement des neurofibromes, c’est-à-dire, des tumeurs bénignes qui se forment dans les nerfs. Les neurofibromes peuvent apparaître à n’importe quel endroit, bien qu’ils soient souvent situés sous la peau ou sur la peau.
- Les caractéristiques et les symptômes de la NF1 varient d’une personne à l’autre, même au sein d’une même famille.