Albert Counet, een asymptomatische drager van de Ziekte van Huntington (HD), gaf een verhoogde mutatie van het gen door aan zijn zoon Cedric, die in 2012 op 42-jarige leeftijd overleed. Al jaren probeert Albert de bekendheid van zeldzame ziekten te vergroten, een vroegtijdige diagnose te bevorderen en de juiste zorg te verkrijgen.
Op 20-jarige leeftijd had Cédric, de zoon van Albert, depressies die “klassiek” werden behandeld door zijn huisarts, die geen weet had van MH. Op 30-jarige leeftijd werd het ernstiger: gewichtsverlies, evenwichtsstoornissen, terugkerende depressies… Op dat moment woonde Cedric in Luxemburg. Na twee jaar van vallen en opstaan vermoedde de neuroloog HD, maar op dat moment was het niet mogelijk om in Luxemburg een genetische test te doen. De test werd uitgevoerd in het Erasmusziekenhuis in Brussel, waar Cedric de eerste jaren werd gevolgd. Dus het duurde in totaal 10 jaar om hem te diagnosticeren. Als we de ziekte hadden gekend toen ze begon, hadden we de test waarschijnlijk meteen gedaan. Maar je moet beseffen dat een genetische test niet geïmproviseerd kan worden, omdat hij zoveel gevolgen heeft.
Als de diagnose eenmaal is gesteld, hoe kan dan een beroep worden gedaan op medische expertise?
Voor zeldzame ziekten zoals de ziekte van Huntington zijn kennis van de specifieke kenmerken van de ziekte en follow-up-technieken van cruciaal belang. Artsen (huisartsen en zelfs specialisten) en verplegend personeel hebben weinig kennis van de specifieke kenmerken van de ziekte. Hoewel het Erasmusziekenhuis over alle nodige wetenschappelijke expertise beschikt, is het geen gespecialiseerd opvangcentrum. Daarom werd Cedric, toen de situatie te ernstig werd, doorverwezen naar een van de twee ziekenhuizen in het Waalse Gewest die het Huntington-verdrag met het RIZIV hebben ondertekend (Luik en Namen). Aangezien er geen plaats was om hem op lange termijn op te vangen, organiseerden we een opname thuis. Cedric stierf daar na 5 jaar van zeer veeleisende zorg, in termen van tijd en energie.
Welke behandelingen zijn beschikbaar?
Voor Huntington’s, is er geen behandeling. De ziekte kan enigszins draaglijk gemaakt worden met een medicijn dat de tremoren beperkt. En dan gebruiken we alles wat het leven wat aangenamer maakt: antidepressiva, anxiolytica, enz. En we moeten veel aandacht besteden aan voeding (Huntington-patiënten hebben +/- 3000 calorieën per dag nodig, ook al hebben ze grote moeite met slikken).
Psychologische impact van deze ziekten op de patiënt en familie?
Het is een schok te vernemen dat je drager bent van een gemuteerd gen in een mate die je leven volledig zal ontwrichten en je tot een vroege dood zal veroordelen. Net zoals horen dat je broer/zus ziek is, je een overlevingsschuldgevoel kan geven. Mijn persoonlijke reis heeft me doen inzien hoe hulpeloos patiënten en families zijn die getroffen worden door zeldzame en weesziekten. Mijn betrokkenheid bij de verenigingen is ingegeven door de wens hen te helpen door de ervaring en kennis te delen die ik heb opgedaan door Cedric aan het eind van zijn leven te begeleiden.
Omschrijving van de ZZ
De ziekte van Huntington (HD) is een erfelijke genetische neurodegeneratieve aandoening die de motorische, cognitieve en emotionele vaardigheden aantast. Het wordt soms “de meest verwoestende neurodegeneratieve ziekte” genoemd. Het verschijnt meestal rond de leeftijd van 30-35 jaar. Patiënten hebben tussen 12 en 25 jaar te leven, afhankelijk van de mate van genmutatie. Er zijn ook vroege en late vormen. Aan het eind van hun kuur, eindigen de patiënten bedlegerig en totaal afhankelijk.
Patiëntenvereniging
De Huntington Franstalige Vereniging Belge is een zelfhulp- en steungroep voor families die leven met de Ziekte van Huntington in het Franstalige deel van België. Haar missie is patiënten en hun families te helpen door al het mogelijke te doen om de kwaliteit van hun leven te verbeteren: huntington.be
Voor Nederlandstaligen: huntingtonliga.be – Néerlandophone Belge Vereniging
Speciaal voor en door jongeren is er de Huntington Disease Youth Organization: hdyo.org
