13 jaar geleden, op 23/01/2009, werd Amber geboren. Al vrij snel werden we van onze roze wolk gehaald… Amber toonde enkele kenmerken die nader onderzocht dienden te worden, waaronder een perkamentachtige huid met veneuze tekening en een aangeboren heupluxatie. Een hele batterij aan onderzoeken werd afgevuurd op onze pasgeboren dochter.
We verlieten de materniteit, maar keerden op zeer regelmatige basis terug naar de witte jassen. Nog meer onderzoeken, weinig uitleg, bepaalde ziektebeelden werden uiteindelijk als zeer onwaarschijnlijk bevonden, maar een diagnose bleef uit.
Amber werd uiteindelijk geopereerd aan haar heupje, maanden gips volgden, nu en dan op controle, we startten prive-kine (Bobath) op. Het werd een zoektocht naar de juiste begeleiding, om de noden en zorgen van Amber op te vangen en te ondersteunen.
Op de tast zoeken naar aangepaste begeleiding
Dankzij de aanhoudende steun van familie en vrienden kwamen we terecht bij een bijzondere vorm van thuisbegeleiding, De Kangoeroe. Deze thuisbegeleiding was de eerste vorm van verbinding tussen de verschillende partners, zij gingen immers ook ondersteunen in de crèche. Na verloop van tijd gingen we, op aanraden van de begeleiding, maar op eigen houtje, naar een inclusief kinderdagverblijf, waar Amber de nodige therapie kon krijgen.
Ze startte in het gewoon onderwijs, met ondersteuning van GON voor hulp bij grofmotorische, en fijnmotorische oefeningen en om de klas/school voldoende toegankelijk maken. Vanuit de school kwam de bedenking of medicatie zou helpen, we namen contact op met een neuroloog, Rilatine werd voorgeschreven, en als zinvol ervaren.
Na het kleuteronderwijs drong de stap naar buitengewoon onderwijs zich op.
Op aanraden van onze toenmalige huisarts, die de zwaarte van onze onwetendheid kende, maakten we opnieuw een afspraak bij een geneticus toen Amber 7 werd. Hij beluisterde aandachtig ons verhaal, stelde een nieuw genetisch onderzoek voor.
Intussen kreeg Amber aangepast Onderwijs, met de daarbij horende therapieën. Logo, kine en ergo stonden wekelijks op het programma. Al deze therapeuten gingen aan de slag met wat ze zagen, geen ‘behandelplan’, geen coördinerend arts, geen kompas in het complexe zorglandschap.
Zo passeerden dagen, maanden, jaren. We gaan door, gaan aan de slag met wat we zien en voelen, in de hoop het juiste te doen.
De diagnose
Dat Amber een moeilijke eter is, werd op school meermaals als erg zorgwekkend benoemd. Ook dit was iets wat wij reeds wisten, waar we ook al verschillende hulplijnen (logo, diëtist, kinderarts, pediater gespecialiseerd in eetgewoonten) voor inroepen, tot op vandaag zonder resultaat.
Uiteindelijk kwam er, in de zomer van 2020 (Amber was 11), een diagnose: autosomaal cutis laxa type 3… Een zeer zeldzame bindweefselaandoening. We kregen telefonisch (Corona-omstandigheden) een uitleg rond deze aandoening. Een eerste aanzet om iets gerichter te gaan zoeken in het complexe web aan artsen/ specialisten/ therapieën. We stappen zelf naar een oogarts, we maken zelf afspraken bij de orthopedist, we leren dat o.m moeilijk eten kadert binnen de aandoening.
Amber wordt ouder, stelt vragen, waar wij zelden een duidelijk antwoord op kunnen formuleren…
Eindelijk op weg naar een multidisciplinaire aanpak
Anderhalf jaar later belandden we, bij toeval en dankzij ons genegen netwerk, bij iemand die zich expert mag noemen in Ambers diagnose, iemand die verder onderzoek en opvolging belooft, iemand die eindelijk de woorden ‘team’ en multidisciplinair’ in de mond neemt, iemand waar men van heinde en verre voor komt (en toch in onze stad werkt!). Er is weer hoop, op erkenning, op perspectief, op coördinatie, op…
Tot een maand geleden waren wij, ouders van Amber de link tussen de verschillende artsen. We vroegen meermaals, en op verschillende plekken om ons te ondersteunen in het coördinerende, maar niemand kon ons helpen. We vroegen heel vaak om hulp, want misschien bestaan er meer hulpmiddelen dan waar wij weet van hebben. Want uiteindelijk willen ook wij het allerbeste voor onze kinderen en ze alle kansen geven…
Wij zijn Tomas en Sofie, trotse ouders van Amber (13) en Robbe (14).
Omschrijving van de ZZ:
Autosomaal dominante cutis laxa is een zeldzame bindweefselaandoening die wordt gekenmerkt door een gerimpelde, overtollige en verslapte inelastische huid, die in sommige gevallen gepaard gaat met inwendige orgaanbeschadiging. Mensen met type 3 ontwikkelen de karakteristieke huidsymptomen van cutis laxa, mogelijks ook groeiachterstand, mentale ontwikkelingsachterstand, losse gewrichten, cataract en hoornvliesafwijkingen. Uiteindelijk kunnen andere symptomen optreden, waaronder dystonie, een groep bewegingsstoornissen die verschillen in symptomen, oorzaken, verloop en behandeling.
Patiëntenvereniging
De vereniging bindweefsel.be is een Vlaamse patiëntenvereniging die zich inzet voor mensen die lijden aan het syndroom van Ehlers-Danlos en erfelijke bindweefselaandoeningen, waaronder cutis laxa.
Sofie neemt deel aan de besprekingen in de Wachtkamer voor de RDD 2022.
