Op 5 december reikte RaDiOrg de tweejaarlijkse Edelweiss Awards uit. Ontdek de vier laureaten en (her)beleef de avond aan de hand van de fotoreportage. Duik ook in de video’s waarin we je de finalisten in de vier categorieën voorstellen, stuk voor stuk uitzonderlijke mensen en projecten met onnavolgbare impact.
Categorie ‘Project van een patiëntenvereniging’
Omwille van een ex-aequo telden we in deze categorie uitzonderlijk vier sterke finalisten. Wie dat zijn, ontdek je in de video op ons RaDiOrg YouTube kanaal.
We sommen ze kort even voor je op:
Het Duchenne & Becker Congres georganiseerd door Duchenne Parent Project Belgium
De actie van duivenmelkers voor duivenmelkers met longfibrose, van de Belgische Vereniging voor Longfibrose vzw (interview op Radio 1)
De campagne #ikwilgewoonleven georganiseerd door BePOPI vzw
1st European Loeys-Dietz Syndrome Patient and Reseach Networking Conference, van UZ Antwerpen i.s.m. patiënten
De prijs werd overhandigd aan Conny Pelicaen, voorzitter van Duchenne Parent Project Belgium, voor de organisatie van het Duchenne & Becker Congres. De prijs werd uitgereikt door Peter Degadt, voorzitter van het Fonds voor Zeldzame Ziekten van de Koning Boudewijnstichting. Hij feliciteerde de vereniging voor de kwaliteit van haar werk voor de families die zij vertegenwoordigt.
Categorie ‘Media’
De drie finalisten ontdek je in deze video.
Een warm applaus voor de
Audio getuigenissen geproduceerd door de Ligue Huntington Francophone belge.
De film “Red Sandra” van regisseurduo Jan Verheyen en Lien Willaert
De Edelweiss Award ‘Media’ werd door Ludivine Verboogen, vice-voorzitter van RaDiOrg bekend gemaakt. Hij gaat naar de film “Red Sandra” voor de manier waarop de film de problematiek van de zeldzame ziekten bij een breder publiek onder de aandacht brengt en de realiteit van de diagnose van zeldzame ziekten laat zien, waarbij veel mensen geconfronteerd worden met tal van pijnlijke obstakels om een behandeling te kunnen krijgen.
Categorie ‘Zorgprofessional’
Levenskwaliteit van mensen met zeldzame ziekten is vaak sterk afhankelijk van de zeldzame kennis en kunde en uitzonderlijke betrokkenheid van de zorgprofessionals die hen omringen. Maak kennis met drie uitzonderlijk sterke finalisten, alle drie op handen gedragen door hun patiënten, in deze video.
De finalisten op een rijtje:
Laurence Boon, plastisch chirurg en coördinator van het Centrum voor Vasculaire Malformaties in Saint Luc en medeoprichter van de vzw Vascapa
Els Rutten, verpleegkundig consulent voor mensen met acromegalie en oprichtster van de vzw “Leven met Acromégalie”
Sam Geuens, kinderneuropsycholoog UZ Leuven voor zijn werk voor jongens met Duchenne spierdystrofie.
De prijs werd door Stefan Joris, onze voorzitter, uitgereikt aan professor Laurence Boon omwille van haar exemplarische inzet voor patiënten met een vasculaire malformatie, zowel op vlak van zorgorganisatie, als inzet in netwerken, onderzoek en samenwerking met patiënten.
Categorie ‘Buitengewone patiënt’
In België leven meer dan 500.000 uitzonderlijke patiënten met een zeldzame ziekte. Drie van hen werden dit jaar als finalist in deze categorie in de bloemetjes gezet in deze video:
Antoine Van Heesewijk, met Trisomie 11P
Anja Römling, met sclerodermie CIB-Liga
Thijme Lemmens, CIPO-patiënt
Greet Van Kersschaever, adviseur zeldzame ziekten in het kabinet van federaal Minister van Volksgezondheid, Frank Vandenbroucke, overhandigde de prijs aan Anja Römling. Daarmee wordt Anja beloond voor de manier waarop ze uit haar ervaring als patiënt met een ongeneeslijke ziekte de motivatie put om tal van initiatieven te ontwikkelen om (onder meer!) onderzoek mogelijk te maken voor sclerodermie en zeldzame ziekten bekender te maken bij het grote publiek.
Life Time Achievement Awards
De verdiensten van sommige mensen zijn te omvattend voor één categorie. Zo ook die van Lut De Baere, voorzitster van BOKS vzw voor mensen met een stofwisselingsziekte, en van Prof. François Eyskens, kliniekhoofd kindergeneeskunde en metabole stoornissen in het UZ Antwerpen.Dit duo heeft zich 30 jaar lang vanuit hun respectievelijke rollen en organisaties ingezet voor mensen met erfelijke stofwisselingsziekten. Voor de zeldzame ziekten in het algemeen zijn het trekkers geweest van belangrijke beleidsinitiatieven. Ze hebben vaak met elkaar samengewerkt in hun lange carrière met tal van mooie resultaten. En wist je dat Lut in 2008 ook stichtend voorzitter van RaDiOrg was? In deze video blikken ze zelf terug op hun gezamenlijke mijlpalen.
Na de uitreiking werd de avond afgesloten met een receptie in de prachtige lokettenzaal van BIP. De sfeer was informeel en hartelijk. Oude bekenden en nieuwe gezichten gingen geanimeerd met mekaar in gesprek. Wie weet werd hier en daar zelfs de basis gelegd voor toekomstige samenwerkingen.
De laureaten van de Edelweiss Awards worden bekend gemaakt tijdens een feestelijk evenement in BIP Brussel op 5 December 2023. Deelname aan de uitreiking op uitnodiging.
In de categorie Patiëntenvereniging / Project van een patiëntenvereniging
Actie van duivenmelkers voor longfibrose bij duivenmelkers, Belgische vereniging voor longfibrose
Europees Loeys-Dietz Syndrome Patient and Research Networking Conference, De Cardiogenetica onderzoeksgroep van het UZA en UAntwerpen
#ikwilgewoonleven, BePOPI vzw
Duchenne en Becker congres, Duchenne Parent Project Belgium vzw
In de categorie Opmerkelijke patiënt / ‘patient advocate’
De laureaten van de Edelweiss Awards 2023 worden gekozen door een jury die verschillende stakeholders vertegenwoordigt. We stellen ze graag aan u voor :
Prof. Antoine Bondue,
Hoofd van de afdeling Cardiologie, Erasmusziekenhuis, Université Libre de Bruxelles,
Hoofd van de Functie Zeldzame Ziekten van Erasme, Huderf en Institut Bordet.
Elisa Balducci, attaché bij de DG Gezondheidszorg, Acute en Chronische zorg, FOD Volksgezondheid
Elfride De Baere, Kliniekhoofd van het Centrum voor Medische Genetica van het Universitair Ziekenhuis Gent, voorzitter van het Belgische College voor Genetica
Kliniekhoofd van het Centrum voor Medische Genetica van het Universitair Ziekenhuis Gent.
Peter Degadt, voorzitter van het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen bij de Koning Boudewijnstichting.
Annabelle Calomme, wetenschappelijk medewerker bij Orphanet Belgium en Sciensano
Stefan Joris, algemeen Directeur MUCO Vereniging vzw en Voorzitter van de raad van bestuur RaDiOrg vzw
Ludivine Verboogen, mama van een zoontje met Marfan syndroom, medeoprichter 101 Genomes Foundation en vicevoorzitter RaDiOrg
Armand Voorschuur, secretaris van de WG Weesgeneesmiddelen en adviseur Europees beleid en markttoegang, bij Pharma.be
Prof.em. René Westhovens, voorzitter College Weesgeneesmiddelen RIZIV, voorzitter Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten.
Ludivine Verboogen en Romain Alderweireldt, ouders van een jongetje met het Marfan syndroom, richtten in 2017 de 101 Genomes Foundation op. Deze heeft als doel om genomisch en bioinformatica-onderzoek te ondersteunen om zeldzame ziekten beter te begrijpen en te behandelen.
De 101 Genomes Foundation voorziet onderzoekers van een Genomic Cloud die de volledige genomische gegevens bevat van mensen met zeldzame ziekten en ‘controle’-personen, met het oog op het identificeren van beschermende genen. Kennis over beschermende genenlaat toe om nieuwe therapeutische mogelijkheden te verkennen.
Ludivine is juriste van opleiding, vicevoorzitter van RaDiOrg en lid van de Belgische Vereniging voor Marfan Syndroom Vereniging (Association Belge du Syndrome de Marfan, ABSM).
Romain is advocaat gespecialiseerd in mededingingsrecht en is lid van VASCERN, van de Belgische spiegelgroep van het Europese ‘1+ Million Genomes’ initiatief en van de Raad van Bestuur van de ABSM.
Eva Schoeters
Eva Schoeters is van oorsprong kunsthistorica en werkte jarenlang in de sector van de monumentenzorg. Haar betrokkenheid bij de zeldzame ziekten komt voort uit de diagnose van haar zoon Pepijn (geboren in 2008) met Tubereuze Sclerose Complex.
Eva stond aan de wieg van be-TSC, de Belgische vereniging voor deze ziekte. Van daaruit raakte ze betrokken bij RaDiOrg, eerst als vrijwilliger, vervolgens als voorzitter van de Raad van Bestuur en tenslotte, sinds 2020, als directeur. Het is een missie geworden om te ijveren voor meer aandacht, betere zorg en een optimale levenskwaliteit voor iedereen die leeft met een zeldzame ziekte, welke deze ook is.
Professor Joris Vermeesch
Professor Joris R. Vermeesch leidt het laboratorium voor cytogenetica en genoomonderzoek van het departement Menselijke Genetica en is wetenschappelijk directeur van de genomische kernfaciliteit van de KU Leuven.
Hij heeft baanbrekend werk verricht op het gebied van nieuwe genoombrede genetische analysemethoden voor preïmplantatie-, prenatale en postnatale diagnose en meer recent ontwikkelde en vertaalde hij nieuwe methoden voor niet-invasieve prenatale en kankerscreening. Het laboratorium wil genetische inzichten verschaffen in de oorzaken van neurologische ontwikkelingsstoornissen met een focus op de detectie van structurele variaties. De groep is partner van SymbioSys, een KU Leuven excellentiecentrum in computationele biologie. Prof. Vermeesch heeft meer dan 400 papers gepubliceerd en is oprichter van het spin-off bedrijf Cartagenia.
Op 27 maart 2023 publiceerde het RIZIV haar voorstel voor de vernieuwing van de terugbetalingsprocedures. Achterliggende doelstelling: een snelle en duurzame toegang tot geneesmiddelen voor Belgische patiënten. Er staan heel wat zaken in het voorstel die ons hoopvol stemmen, naast elementen die nog zorgen baren. We belichten in dit artikel alvast twee opvallende veranderingen: de stem van de patiënt zal gehoord worden en de duur van de vertrouwelijke overeenkomsten (‘managed entry agreements, art. 111-113’) wordt ingekort. Wat betekent dit voor patiënten met zeldzame ziekten?
Erkenning van patiënten als cruciale stakeholders
Er komt een plek voor de stem van de patiënt in de terugbetalingsprocedure! Het voorstel voor hervorming maakt gewag van één patiëntenvertegenwoordiger (en een plaatsvervanger) in de Commissie Tegemoetkoming Geneesmiddelen (CTG). Deze vertegenwoordiger zou door Vlaams Patiëntenplatform (VPP) en la Ligue des Usagers des Services de Santé (LUSS) worden aangesteld; over RaDiOrg wordt hierbij in de tekst niet gesproken, wat we betreuren. Maar dat er in de CTG een zetel komt voor ‘de patiënt’, juichen we toe. Het is een eerste belangrijke stap in de erkenning van patiënten als cruciale stakeholders.
Zal de stem van de patiënt gehoord worden?
In het voorstel van het RIZIV is verder sprake van een Patiëntenraad die onder leiding van VPP en LUSS zal worden opgericht ter ondersteuning van de vertegenwoordiging in de CTG. Met deze zetel in de CTG en met deze Patiëntenraad wordt nog niet tegemoetgekomen aan de vraag die RaDiOrg in 2021 toevoegde aan haar beleidsvoorstellen; de vraag met name om bij de beoordeling van de dossiers ook te luisteren naar input van patiënten die zelf belanghebbende zijn in een concreet dossier. Input over het leven met de specifieke ziekte waar het dossier om draait en over de impact die het voorliggende geneesmiddel al dan niet heeft, kan enkel van echte ervaringsdeskundigen komen, menen we.
Hoe en op welke momenten in de terugbetalingsprocedure dergelijke kwalitatieve input zal kunnen worden gegeven door de patiënten is momenteel nog onduidelijk. De vraag om hierover in overleg te gaan met ons, VPP en LUSS, werd positief beantwoord door het RIZIV. In afwachting is het nu de uitdaging om ons, onder meer aan de hand van modellen uit andere landen, zo goed mogelijk voor te bereiden. RaDiOrg is alvast pleitbezorger dat in het bijzonder bij dossiers voor patiënten met zeldzame ziekten, waar de leden van de CTG niet vertrouwd mee zijn, voldoende ruimte wordt voorzien om kwalitatieve input toe te laten, rekening houdend met het tijdspad van de nieuwe procedure.
Ingekorte termijn voor de contracten
Een heel andere verandering in het voorstel voor hervorming van de terugbetalingsprocedures betreft de hervorming van de vertrouwelijke contracten. Die liggen in de media wel eens onder vuur omdat ze makkelijk worden geframed als geheime deals met de farma. Weet echter dat in de werkgroep voor de totstandkoming van deze contracten dezelfde stakeholders rond de tafel zitten als in de Commissie Tegemoetkoming zelf. Maar de afgesproken prijzen mogen niet openbaar gemaakt worden. De overeenkomsten zijn tijdelijk maar worden in de praktijk veel verlengd.
Een belangrijke reden waarom contracten worden gebruikt is dat er bij innovatieve geneesmiddelen vaak nog te veel onzekerheden zijn over de toegevoegde waarde om al tot een definitieve inschrijving op de lijst van terugbetaalbare geneesmiddelen via de CTG te kunnen overgaan . Weesgeneesmiddelen die patiënten met een zeldzame ziekte ten goede kunnen komen, zijn nagenoeg steeds innovatieve producten. Het zijn dus bij uitstek geneesmiddelen waarvoor de contracten toelaten om ze ter beschikking te stellen van patiënten. Op dit ogenblik genieten in België 550.000 patiënten van een geneesmiddel dat voorwerp uitmaakt van een vertrouwelijke overeenkomst. Meer dan 450.00 Belgen gebruiken een geneesmiddel dat al méér dan 6 jaar met zo’n contract ter beschikking wordt gesteld. Terwijl het nieuwe voorstel stelt dat de termijn maximum 2 keer 3 jaar zal zijn!
Door het inkorten van de termijn van de contracten tot maximum 6 jaar, kan de toegang tot weesgeneesmiddelen in België nog moeilijker worden dan die op dit ogenblik al is. Er is een grote kans dat het niet zal lukken om de betreffende geneesmiddelen na 6 jaar definitief in te schrijven als vergoedbaar geneesmiddel via de klassieke CTG procedure. En het is duidelijk dat de restrictie tot contracten van maximum 6 jaar het voor de farmaceutische industrie minder aantrekkelijk maakt om überhaupt nieuwe dossiers in te dienen in België.
Confidentiële prijsafspraken zijn niet mogelijk bij een klassieke CTG procedure. De kortingen die bedrijven geven op de lijstprijs (de publieke vraagprijs van hun producten) zouden bij een gewone CTG procedure publiek bekend worden. Dat zal de farmaceutische industrie nooit toelaten. Het zou immers een erg grote impact hebben op de internationale prijszetting. Weet dat de lijstprijs nooit de prijs is die werkelijk betaald wordt door het RIZIV. Uit het Morse-rapport (gepubliceerd door RIZIV) blijkt dat de gemiddelde korting 50% bedraagt. We horen dat de kortingen vaak oplopen tot 70% of meer. Dergelijke kortingen kunnen niet publiek bedongen worden omwille van de internationale context.
België is geen eiland in deze materie.
De RIZIV roadmap stelt met betrekking tot het inkorten van de contracten zelf heel helder: “Dit is geen eenvoudige kwestie, omwille van het feit dat rekening moet gehouden worden met de exclusiviteitsperiode van geneesmiddelen en met de Europese context en wat andere terugbetalingsautoriteiten voorzien; inderdaad moet worden vermeden dat België zich comparatief verzwakt omdat bepaalde afspraken die wel nog in andere landen kunnen gebeuren in een vertrouwelijke context, niet meer in België kunnen gebeuren. Dat kan in het nadeel van de patiënt spelen en de CTG en de minister van Sociale Zaken in een bijzondere moeilijke positie plaatsen.”
RaDiOrg maakt zich zorgen
RaDiOrg maakt zich zorgen over de aantrekkelijkheid voor het indienen van terubetalingsaanvragen voor weesgeneesmiddelen in een vroege fase na de marktautorisatie op Europees niveau. We riskeren dat bedrijven België zullen laten wachten. Terwijl we nu al gemiddeld 638 dagen moeten wachten om weesgeneesmiddelen in België terugbetaald te krijgen na de datum van de Europese marktautorisatie! En er bovendien slechts 22 van de 55 Europees vergunde weesgeneesmiddelen ook in België beschikbaar zijn. Zie hierover de tabel uit IQVIA W.A.I.T. indicator 2022 die in april van dit jaar werd gepubliceerd.
We hebben onze bezorgdheden zowel bij de minister van Volksgezondheid als bij het RIZIV aangekaart en zullen hopelijk binnenkort in gesprek gaan om te begrijpen hoe deze maatregelen tegemoet kunnen komen aan de overkoepelende ambitie van de hervorming om te komen tot een snelle en duurzame toegang tot geneesmiddelen.
Lees de volledige tekst
De volledige tekst ‘Voorstel van roadmap voor de vernieuwing van terugbetalingsprocedures met het oog op snelle en duurzame toegang tot geneesmiddelen’, alsook de synthesetabel voor de geplande hervorming van de terugbetalingsprocedures, kan via deze pagina op de website van het RIZIV gedownload worden.
Kim is mama van de Jethro, een levendig leuk peutertje dat op 15 maanden gediagnosticeerd werd met neurofibromatose. Kim blijkt de ziekte ook zelf te hebben, maar kwam er pas achter tijdens haar bevalling. Een verhaal van missers in het diagnostisch parcours en van aanbelanden in een leven vol vraagtekens.
Dit is het verhaal van Kim.
Tijdens de bevalling van Jethro zei de gynaecoloog van dienst tegen mij: “Ik begrijp goed dat je het zo zwaar hebt, met met de ziekte die jij hebt!” Ik begreep niet wat ik hoorde,… ziekte, ik? “Ah ja,” antwoordde ze, “neurofibromatose…”. Eens thuis en ergens een rustig moment heb ik mijn medisch dossier online bekeken, zelf vond ik er niks over terug. Ik maakte me er verder niet druk in, ik dacht dat ze het mis had gehad.
Jethro is altijd een speciaal kindje geweest, met grote nood aan een vast ritme, veel huilen, een moeilijke slaper. Begin 2022 begon hij kleine knikjes te maken met zijn hoofd. Van wat ik op het internet vond, leek dit niets abnormaals te zijn. Tot de knikjes heviger werden en papa een filmpje maakte. Dit stuurde ik door naar de huisarts. “Dit is normaal, het gaat over,“ was zijn reactie.
Dezelfde dag ging ik op bezoek bij de meter van Jethro, een hoofdverpleegkundige die ervaring heeft in veel sectoren in de zorg. Jethro maakte weer knikjes met zijn hoofdje. Zij zei me meteen dat dit zorgwekkend was. Het leek op infantiele spasmen, ik moest dringend een afspraak maken bij de kinderarts. Ik belde het lokale ziekenhuis en vroeg om een dringende afspraak omdat er een vermoeden was van infantiele spasmen bij mijn zoontje. “Dit komt niet veel voor mevrouw; maakt u zich maar geen zorgen; de eerste volgende afspraak die ik kan geven is binnen een maand.”
´s Avonds thuis vertelde ik alles aan mijn partner, de papa van Jethro. Hij speurde op het internet uit en kwam uit bij het Belgische Infantiele Spasmen Project en het verhaal van Pepijn. Hij stuurde een mailtje met ons verhaal en het bijhorende filmpje.
We kregen diezelfde avond nog mail terug van de verantwoordelijke met de vraag of ze onze mail mocht doorsturen naar twee kinderneurologen waarmee ze in contact stond voor haar vereniging, in respectievelijk UZ Antwerpen en UZ Leuven. Hiermee stemden we meteen in.
De volgende dag bracht ik Jethro naar de onthaalmoeder. Ik was nog maar net op weg naar mijn werk of mijn partner liet me weten dat er al contact was geweest met UZ Antwerpen. Nog geen 2 uur later zaten we in de auto voor de lange rit richting UZA, waar Jethro met spoed kon gezien worden.
Een EEG en enkele uren later volgde de diagnose van infantiele spasmen. Er werd gerichte medicatie opgestart. Jethro zou moeten blijven voor verdere onderzoeken. Genetisch onderzoek zou moeten helpen om de oorzaak van de infantiele spasmen te vinden. We moesten vertellen welke ziektes er in de familie zoal voorkwamen tot generaties terug…. De daaropvolgende maanden bleef Jethro het moeilijk hebben met bepaalde dingen maar hij ontwikkelde over het algemeen normaal. En hij is door de band een vrolijk kind.
En toen volgden de resultaten van het genetisch onderzoek. Jethro bleek neurofibromatose type 1 te hebben. Geërfd van mij, zijn mama! Emotioneel zakte ik in elkaar. Hoe is het mogelijk… Speuren op Google maakte mij alleen maar ongeruster.
Ik belde mijn mama: “Ja, het klopt, jij hebt dat. En ik ook. En oma had het ook. En Oom Rik…”. Wat het allemaal voor Jethro te betekenen had, dat zou pas duidelijker worden na een volgende consultatie in het UZA.
De huisdokter, bij wie we in de tussentijd passeerden, nam alles door en raadde me aan zélf ook een afspraak te maken bij een neuroloog in het lokale ziekenhuis, voor eerste onderzoeken naar mijn eigen gezondheidstoestand. Daar kon ik twee weken later al terecht. En wat bleek…? Blijkbaar werd al in 1998 vastgesteld dat ik zelf neurofibromatose heb, na onderzoeken omdat ik zo klein ben. Ik was toen 13, nu ben ik er 37…
De artsen hadden indertijd aan mijn mama niet verteld hoe erg de ziekte kan worden en dat ik levenslang opgevolgd zou moeten worden. Volgens mijn huisarts verklaarde deze diagnose achteraf gezien heel wat: jarenlange spierpijnen, vermoeidheid, een bolletje in mijn been waar altijd van gedacht werd dat het een vetbolletje is, kleine gezwellen op mijn lichaam zowel boven- als onderhuids.
Nu is het wachten geblazen op onderzoeken en resultaten. Ik leef in een grijze, bijna zwarte wolk vol onzekerheden en vragen. Hoe erg gaat deze aandoening het leven van mijn zoontje zijn leven bepalen? Waarom heeft mijn mama mij dit toch nooit verteld? Wat met mijn oudere zoon, die geen symptomen heeft; moet ik hem ook laten testen? Ik vraag me ook af of mijn spierpijn nog zal verergeren, of ik nog meer gezwellen zal? Zal ik mijn job – die ik zo graag doe – kunnen blijven doen?
2023 wordt een jaar vol medische onzekerheden, voor Jethro, voor mijn oudste zoon en voor mezelf.
Wil je meer weten over neurofibromatose?
Neurofibromatose de type 1 (NF1) is een erfelijke aandoening die voorkomt bij ongeveer 1 op 3500 mensen. De oorzaak is een foutje in het NF1-gen op chromosoom 17.
Door NF1 krijg je bijna altijd neurofibromen. Dit zijn goedaardige gezwellen (tumoren), ze beginnen in de zenuwen. Ze kunnen overal beginnen, maar vaak ze zitten ze onder of op de huid.
Welke kenmerken en hoeveel klachten met NF1 heeft, verschilt van persoon tot persoon.
