Eva Schoeters

Maanden zoeken, gevolgd door een loodzwaar verdict

Na maanden onderzoek, tests en consultaties met vele artsen viel voor Solange en Kevin, ouders van de intussen driejarige Lou, op 12 december 2017 het verdict. Hun leven veranderde op slag toen ze die dag van de kinderneuroloog de uitslag kregen van een genetische test.

De neuroloog vertelde hen dat Lou een ongeneeslijke neurodegeneratieve, immunosuppressieve ziekte heeft met een levensverwachting van 20 jaar. De ziekte heet ataxia telangiectasia (A-T)of ook wel de ziekte van Louis-Bar. Solange en Kevin vielen in een zwart gat, ze hoorden niets meer, de tranen vloeiden…

Ze begrepen niet meteen hoe ernstig de ziekte was, de uitleg van de neuroloog was vaag, de antwoorden op hun vragen ook. Eens de consultatie achter de rug, vertelden ze de zware boodschap ook aan de grootouders van Lou. Een enorme schok voor heel de familie.

De eerste tekenen dat er iets mis was

Het begon allemaal al toen Lou een baby was. Dat er iets mis was, werd duidelijk toen ze rond 3 maanden steeds de neiging had haar hoofd naar achteren te leggen als ze in de armen werd gehouden. Toen Lou eenmaal zelfstandig kon zitten (op ongeveer 8 à 9 maanden), kantelde ze altijd naar achteren. Het kleine meisje begon dan wel te stappen op ongeveer 16 maanden, ze blijft heel erg onstabiel. Gewoon rechtop staan is niet mogelijk. En als ze stapt lijkt ze een dronkenman.

Initiatief nemen voor alle kinderen met AT

Het kostte Solange en Kevin weken om te bekomen van de schok. Maar ongeveer een jaar later hadden ze al heel wat ondernomen: ze richtten een vereniging op “Hope4AT” om informatie over de ziekte te verspreiden; ze organiseerden een eerste fundraising event, een paardenshow in Perwez; ze maakten een Facebookpagina Hope4AT. Het doel van Hope4AT is om de ziekte bekend te maken (in België zijn er wellicht slechts enkele tientallen gevallen), om geld in te zamelen voor wetenschappelijk onderzoek en om gezinnen te ondersteunen die zich net als wij volledig verloren voelen.

Complexe zorg, onzekere toekomst

De prognose voor kinderen met AT is complex en zwaar. De ziekte is neurodegeneratief, wat betekent dat de kinderen op termijn niet meer kunnen stappen, misschien niet meer kunnen praten, niet meer zelfstandig kunnen eten of drinken. Zij hebben een rolstoel nodig vanaf de leeftijd van 9 à 10 jaar en allerlei ander hulpmateriaal. Er zijn tal van aanpassingen in de woonomgeving nodig.
Er staat de kinderen een intense medische opvolging te wachten, want de ziekte tast de immuniteit aan en veroorzaakt bijgevolg veel infecties. Ze komen bijgevolg veelvuldig terecht bij diverse specialisten (neuroloog, immunoloog, longarts,….). Dat alles brengt uiteraard kosten met zich mee.

Bij de geboorte van onze eerste zoon, in 1995, kenden we zoals alle ouders blijdschap en geluk. Deze gevoelens werden in 1999 met de komst van onze tweede jongen alleen maar sterker. We waren gelukkig, en ontdekten nieuwe dingen.

Beetje bij beetje kwamen we echter in een soort andere wereld terecht. Het leven dat we ons hadden voorgesteld nam steeds opnieuw een andere wending. Ik kwam tot het besef dat ‘mijn twee jongens’ anders waren en dat ons gezin ongevraagd kennis maakte met een handicap.

Een getuigenis van een moeder wiens twee zonen het slachtoffer werden van het medicijn Dekapine.

Het betekende meteen het begin van een lange lijdensweg: artsen, therapeuten, behandelingen, medische onderzoeken en onzekere diagnoses. We gingen op zoek naar goede zorgverlening, goede therapieën, kortom naar oplossingen. Het enige doel was de juiste weg vinden, zodat onze kinderen zouden kunnen evolueren en zich zouden kunnen ontplooien met hun handicap.

Het waren jaren van vechten, van het aan de orde stellen van de problemen …  Het was net alsof ik met mijn kinderen in een parallelle wereld leefde.

2011: Het jaar dat ik nooit zal vergeten

De zoektocht duurde tot in 2011, jaar waarin ik eindelijk een naam kon geven aan de handicap waaraan mijn twee zonen lijden: het Valproaat syndroom. Het blijkt dat wanneer een ongeboren kind in de baarmoeder wordt blootgesteld aan Valproaat, het een verhoogd risico loopt op het ontwikkelen van bepaalde misvormingen en aandoeningen.

Ik ben sinds mijn tienerjaren epileptisch, en nam ter behandeling ervan regelmatig Depakine. Volgens de specialisten is de Natriumvalproaat molecule, die zich in dit medicijn bevindt, de oorzaak van de handicap van mijn kinderen.

Dat besef zadelde me op met een groot schuldgevoel. Ik was verdrietig, en kon dit niet begrijpen. Overweldigd door een golf van uiteenlopende emoties stelde ik steeds weer de vraag waarom ik over de gevaren niet werd geïnformeerd. Waarom?

Waarom waren de artsen niet op de hoogte? Waarom was de bijsluiter niet compleet? Waarom hadden de verantwoordelijke laboratoria geen informatie verspreid? Waarom, waarom ?

Geen alleenstaand geval

Vanaf dat ogenblik nam ons leven opnieuw een andere wending. We moesten iets doen, want vele gezinnen bevonden zich in dezelfde parallelle wereld als die van ons. Er zijn nog moeders die Valproaat namen en zwanger werden. Duizenden levens werden geconfronteerd met een handicap door het onverantwoorde gedrag van sommigen.

De verantwoordelijke laboratoria hebben zich nooit bekommerd om de gevaren van deze molecule en de distributie ervan. Ze hebben zich geen zorgen gemaakt over de schade die dit kon veroorzaken.

We besloten ons verhaal te vertellen, en ons in te zetten om dit verschrikkelijke schandaal dat tienduizenden families trof bekend te maken.

Onze toekomst

Ondertussen blijven we binnen ons gezin met vele vragen en angsten zitten.

Bij onze oudste zoon uit de handicap zich in autisme. Hij gaat niet meer naar school en bezoekt slechts af en toe een dagcentrum. Ik houd mij 24 u per dag met hem bezig en geef hem de nodige verzorging. We werken elke dag samen aan zijn zelfstandigheid. .

We bekijken de toekomst van dag tot dag, maar denken onvermijdelijk aan het moment waarop we er als ouders niet meer zullen zijn. Wat wordt er van hem? Is er tegen dan een oplossing? Mijn gezondheid mag niet verzwakken, ik moet blijven doorzetten met de hoop dat het beter wordt.

Hij zal zijn twintigste verjaardag, dit jaar in december,  niet vieren zoals jongeren van zijn leeftijd. Er zijn zovele dingen die niet mogelijk zijn.

Onze jongste zoon lijdt aan dysfasie, wat wil zeggen dat hij geen moedertaal heeft. Hij doet alle moeite om te leren spreken, maar zal zijn eerste taal moeten aanleren zoals wij een tweede of derde taal.

Hij mist de codes en finesses van de taal van zijn vrienden. Hij zoekt zijn woorden, plaatst ze op de verkeerde plaats of vervoegt ze niet juist. De figuurlijke betekenis ontgaat hem, en omgaan met humor vormt een dagelijkse uitdaging. Het maakt het voor hem vrijwel onmogelijk om helemaal deel uit te maken van de groep…

Logopedie, neurologie en psychologie hebben hun vruchten afgeworpen en hij volgt een normale opleiding. Onze angsten met betrekking tot zijn toekomst blijven echter wel bestaan. Zal hij alleen kunnen wonen, werk vinden, zich ontplooien in zijn leven als volwassene? Zal hij ooit kinderen kunnen krijgen, wetende dat Valproaat de genexpressie wijzigt…

Het wetenschappelijk onderzoek heeft nog een lange weg te gaan alvorens we over dit onderwerp alles te weten zullen komen. Dat maakt het voor hem zeer hard om met zijn handicap te leven.

Dit verhaal geeft je slechts een impressie van de wereld waarin wij leven. Het is een dagelijks gevecht, met nog zo vele vragen en onzekerheden…

We verwelkomden Brecht in ons gezin op 2 maart 1992. Zijn oudere zus Joke was net als wij verheugd met haar broertje, een gezonde kapoen. Althans toen leek het nog zo…

Zijn eerst levensjaren verliepen zonder enig probleem, maar rond zijn 5de viel ons op dat Brechts gezichtsvermogen afnam. Niet zo erg, leek het. Een eerste bril, en alles was weer ok. Gaandeweg merkten we echter steeds grotere visusproblemen. Nieuw oftalmologisch onderzoek liet een retinitis pigmentosa vermoeden, later werd dat bevestigd met een onderzoek (een electroretinogram) in Leuven. Een ernstig en invaliderend probleem, maar iets dat we aankonden.

“Tijd brengt meestal raad, maar hier zijn de vooruitzichten zeer somber”

We maakten afspraken met de school, er werd GON-begeleiding opgestart. Ook thuis voerden we kleine aanpassingen door. Sporten lukte nog aardig, mits gerichte omkadering (lopen, zwemmen, skiën). Tijdens een skireis in Sestrière kwam er echter een volgend keerpunt: Brecht kreeg een eerste epileptische aanval. Een belangrijk signaal, en wat later bleek, ook een opstap naar een veel ergere diagnose. We kwamen terecht in het UZ Leuven op de dienst neuropediatrie, bij Prof Dr. Lieven Lagae.  We wisten toen al dat het er niet goed uitzag, maar op een definitieve diagnose was het nog een tijd wachten.

Dramatische prognose

Eerste stap was verandering van school: Brecht sloot aan bij zijn leeftijdsgenootjes ( 7 jaar) in het Centrum Ganspoel in Huldenberg. Een noodzakelijke, maar moeilijke stap voor hem. Uit zijn comfortzone, ver van zijn thuis en zijn vriendjes in Mol. Bovendien moest hij een heleboel nieuwe dingen leren, zoals het gebruik van braille en lopen op tast. Na genetische tests volgde uiteindelijk een definitieve diagnose: Neuronale Ceroïd Lipofuscinose, of de ziekte van Batten. Een hele mond vol, maar verder voor ons en onze naaste omgeving volstrekt onbekend. Het enige wat we onmiddellijk voelden was dat de toekomst voor Brecht en ons gezin er totaal anders uitzien. Een behandeling bestond immers niet, en de prognose was ronduit dramatisch…

Ondertussen vond Brecht toch zijn draai in Ganspoel: hij maakte vriendjes, ontdekte het paardrijden en via braille kon hij ons talloze brieven schrijven. Zijn verlangen naar het warme thuisnest bleef echter altijd wel aanwezig.

Zoals eigen is aan de aandoening, namen ook zijn fysieke en mentale capaciteiten af. We moesten dus op zoek naar andere opvang. Na een lange zoektocht, maakte Brecht op elfjarige leeftijd de overstap naar  een school voor aangepast onderwijs in Oosterlo, dicht bij huis. Dankzij het inschakelen van een persoonlijke assistente verliepen de eerste jaren daar wonderwel, hoewel hij  de enige was met een visuele handicap – op dat ogenblik functioneel blind. Het beste was dat we Brecht nu weer elke dag in ons midden hadden: ons gezin was weer compleet.

In de weekends en vakanties zag hij af en toe nog zijn oude vriendjes, bij ons thuis of bij de scoutsactiviteiten van Akabe ASBL, niet meer bij de reguliere scouts zoals vroeger.

Het gezegde gaat dat tijd raad brengt. Maar wij zagen met tijd Brecht steeds verder afglijden: hij werd steeds afhankelijker en was ook incontinent geworden. Op zijn veertiende maakte de eerste rolstoel zijn intrede; de ontspanningsmomenten werden schaarser. De opvang in Oosterlo werd moeilijker. Hij kreeg ook eet- en slikproblemen, waardoor we een plaatsje voor hem zochten in onze thuisstad Mol. Uiteindelijk kon hij terecht in “De Witte Mol” , een instelling waar zowel mensen met een aangeboren als niet aangeboren neurologische aandoening terecht kunnen.

Knuffelbeer

Elke dag ging hij naar leefgroep Harlekijn, waar hij bleef tot 16 uur. Nadien werd hij verder thuis opgevangen en verzorgd. Het contact met zijn wat jongere lotgenootjes deed hem zichtbaar deugd, en vice versa! Want hij was voor hen een echte knuffelbeer. Door de eet- en slikproblemen moesten we een PEG-sonde (maagsonde) laten plaatsen, wat extra zorg met zich meebracht.

Ondertussen is Brecht 23 jaar geworden. Praten kan hij al een tijdje niet meer. De afhankelijkheid is totaal, volledige incontinentie al langer een feit. Hij geniet echter nog steeds van het gezelschap van zijn zussen Joke, Marieke en Emma. Ook de liefdevolle begeleiding van Ingrid (zijn persoonlijke assistente), de muzieksessies met Patrick of de bezoekjes van enkele vrienden uit de lagere school kunnen zijn dag opfleuren. Daarbij komen nog de bezoekjes aan Harlekijn, uitstapjes naar de manege en soms een wandeling met de rolstoel in de Kempense natuur.

Wat de toekomst brengt, zien we  wel. Een behandeling is er nog steeds niet, de vooruitzichten nog even somber als weleer. De best mogelijke zorg bieden in de voor hem best mogelijke omstandigheden is nog steeds ons hoofddoel. Een aanzet voor een volgend hoofdstuk werd geschreven toen bij zijn zus Emma op zevenjarige leeftijd dezelfde diagnose werd gesteld. Ondertussen is ook zij als twintigjarige rolstoel gebonden en volledig van ons afhankelijk.

Ik ben 17 jaar. Ik heb een cyste ter hoogte van de oksel…. niet erg. Ze voelt hard aan… Vast en zeker acne. Vervelend voor de gymles en het zwemmen.

Ik ben 20 jaar. Ik studeer aan de universiteit. Ik heb nu verschillende cysten ter hoogte van de oksels… en zelfs ter hoogte van de liezen. Ze doen pijn wanneer ik stil zit. Ik ga de hele tijd naar het toilet. Mijn collega’s hebben het opgemerkt en praten er onderling over. Ik zou er nooit met hen over durven praten. En wat als deze cysten plots openbarsten?

Ik ben 23 jaar. Ik ben gestopt met de universiteit en ben op zoek naar werk. Ik weet dat het moeilijk zal worden, dat is het sowieso al als men nergens last van heeft. Ik ben die abcessen beu. Ik zou binnenkort met vrienden op vakantie kunnen gaan naar Corsica maar… Ik kan me echt niet vertonen op strand met kompressen tussen oksels en liezen. Ik ben bang om naar een arts te gaan. Ik ben beschaamd en heb pijn.

Afgesloten van de buitenwereld

Ik ben 25 jaar. Ik vind geen werk of kan het niet houden. Soms laat ik een abces op de spoeddienst of bij mijn huisarts insnijden. Ze zeggen niets speciaals. De zus van een vriend heeft een oogje op me. Een relatie? Ik kan het niet… Nooit durf ik dit laten zien.

Ik ben 30 jaar. Ik heb verschillende artsen geraadpleegd: ofwel is het een ingegroeid haar, ofwel miltvuur, ofwel een stafylokokkeninfectie. Ik kan niet meer. Ondanks dat heb ik wel iemand gevonden om m’n leven mee te delen. Altijd is het moeilijk, ook voor haar.

Ik ben 46 jaar. Ik weet nu wat ik heb. Ik ben verschillende keren geopereerd, maar de aandoening is er nog steeds. Ik heb me afgesloten van de buitenwereld. Ik leef met de pijn en sus mezelf door te zeggen dat er niets aan te doen is… Ik weet dat ik niet de enige ben die hiermee moet leven maar… Niemand praat erover, niemand begrijpt me.

Vandaag ben ik 47 jaar. Ik heb andere lotgenoten ontmoet, en zal vechten om op een dag zonder de ziekte van Verneuil te kunnen leven. De ziekte die aan het leven vreet.

Deze patiënt is inmiddels overleden.