Eva Schoeters

Wie had dit ooit gedacht… een vzw oprichten, een eigen website laten maken, het Dreamfestival organiseren…En dit allemaal door 1 gebeurtenis in ons leven… 1 gebeurtenis, die ons leven een heel andere wending zou geven: de geboorte van ons jongste dochtertje Elke. Ons leven zou vanaf dan nooit meer hetzelfde zijn.

Borstkanker

Onze eerste zware tegenslag kregen we te verwerken in mei 2003, toen ik op 26-jarige leeftijd de diagnose van borstkanker kreeg. Ik was toen al mama van twee kinderen, Stef was 4 jaar en Britt 1 jaar. Al onze dromen vielen ineens weg. We begonnen aan een hels jaar: een zware operatie, chemotherapieën en bestralingen. Dat jaar werd ik gewoon geleefd en vocht ik om erbij te kunnen blijven en om er voor mijn gezin te kunnen zijn. Dankzij de steun van mijn kinderen en mijn man Guy, enkele naaste familieleden en een handjevol vrienden overwonnen wij dit grote gevecht.
Toch hadden we nog een kinderwens. Na 5 lange jaren medicatie te hebben genomen, en vele gesprekken met verschillende oncologen in Gent en Antwerpen, kregen we eind 2008 groen licht om er nog voor te gaan. Zo werd op 5 oktober 2009 ons Elke geboren, onverwacht 9 weken te vroeg. Amper 1,545 kg, een klein lief prutske, maar zo sterk! Mama en papa, broer en zus zó trots.

Diagnose

Na 13 lange en vermoeiende weken op intensieve neonatologie in UZ Antwerpen, mocht ze eindelijk naar huis. Haar ontwikkeling ging niet zoals het hoorde.  We dachten dat haar achterstand te maken had met het feit dat ze te vroeg geboren was. Omdat ze op 3-jarige leeftijd nog steeds niet kon stappen en niet kon praten, besloten we om toch wat verder te informeren.
Via een goede vriend en zijn vrouw kwamen we bij revalidatiecentrum Noorderkempen en de vroegbegeleiding terecht. Toch wat meer onderzoeken, toch een keer naar de neuroloog en enkele bloedafnames, …  Begin 2013 kwam dan uiteindelijk de diagnose. Elke heeft het Phelan-McDermid 22q13 deletie syndroom. Euhmm ja, en wat is dat?  Het antwoord luidde: “Dit is een zeer zeldzame aandoening, niet gekend in België. Anders moeten jullie dit misschien een keertje opzoeken op Google.”
Daar stonden we dan, zo werden we naar huis gestuurd. Dit was voor ons een tweede zware tegenslag die we te verwerken kregen.

Natuurlijk heb je als ouders zoveel vragen. Wat zijn de levensverwachtingen? Kunnen er complicaties optreden? Wat is de levenskwaliteit? Bestaan hier therapieën voor? Wat voor een toekomst staat ons te wachten? We moesten zelf een zoektocht beginnen, want niemand kon ons meer vertellen over hoe, wat en waar.
Gelukkig hebben we een zeer toegewijde huisarts, die altijd voor ons klaarstaat als er iets is, waarbij nooit iets te veel is en die altijd meedenkt. Als ons Elke ziek is, weet die dat we haar best in haar eigen omgeving – zolang we dat kunnen – verzorgen. We weten dat hij haar ook zeer kort opvolgt en onmiddellijk zal ingrijpen als het nodig is.

Zoektocht naar dokters

Toch kon ik mij er moeilijk bij neerleggen dat er hier in België geen enkele dokter zou zijn die ons dochtertje als één pakketje wil zien. Een dokter die haar wil opvolgen en die ook interesse heeft om eventueel verder onderzoek te doen.
Na lang en veel zoeken, eindeloze telefoons, mails en vergeefse bezoeken aan diverse klinieken, heb ik eindelijk een paar mensen gevonden die dit willen doen: Professor Van Buggenhout (menselijke genetica) en Professor Swillen (orthopedagoge) van het UZ Gasthuisberg te Leuven. Dat was voor ons supergoed nieuws.

Ik ben er ook van overtuigd dat er meerdere kinderen zijn met dit syndroom, maar dan moeten natuurlijk de juiste onderzoeken kunnen gebeuren. Daarom maakte ik ook een brochure over deze aandoening. Deze brochure is bij verschillende diensten verdeeld, onder andere bij kinderartsen, neurologen, speciale centra, enzovoort. Ik wil met deze brochure gewoon meer informatie over deze aandoening verspreiden, zodat ouders met kinderen die dezelfde diagnose krijgen weten waarover het gaat en wat ze mogen verwachten.

Onvoorwaardelijke steun

Nooit heb ik eraan gedacht om op te geven. Ik heb dit alleen maar kunnen bereiken door er steeds in te blijven geloven. Ik ben er gewoon keihard voor gegaan. En als er dan al eens een tegenslag was, dan nam ik de draad terug op en begon nog harder terug te vechten.  Het is een zeer zware opgave om te leven met iemand in je gezin die beperkt is. Weinig of geen sociale contacten, slapeloze nachten, verzorging, ziekenhuisbezoeken, administratieve rompslomp, en zorgen … veel zorgen. Toch ben ik ervan overtuigd dat ik zonder deze beproeving nooit de persoon zou geweest zijn die ik nu ben. Ik zou nooit zo intens genoten hebben van Elkes lach; zonder woorden, maar zoveel betekenend. Zij leert ons zoveel ander kleine mooie dingen, en dat gewoon omdat zij is zoals ze is.

Elke leert ons zoveel kleine mooie dingen

Ik kon dit ook enkel mogelijk maken door de onvoorwaardelijke steun van Guy, mijn 3 fantastische kinderen Stef, Britt en Elke, onze ouders en naaste familie, een paar vrienden en enkele heel speciale mensen: Bieke, Glen en Stef en Gabriëlla die alles van heel dichtbij meemaken, dagelijks voor ons klaarstaan, ons Elke aanvaarden zoals ze is en er altijd voor ons zijn.

Pepijn (18 maanden) lijdt aan infantiele spasmen. Zowel huisarts, crèche, pediater als universitair ziekenhuis sloegen de bal mis of schonken te weinig aandacht aan de klachten van de ouders. Ondertussen tikt de klok voor Pepijn : een gedegen aanpak voor zijn tweede verjaardag is nodig om een ontwikkelingsachterstand te vermijden. 

Ons zoontje Pepijn begon te kruipen toen hij 11 maanden was, een beetje laat, maar niet zorgwekkend. Tijdens het kruipen stopte hij regelmatig om een paar knikjes met zijn hoofd te maken. We grapten: ‘kijk, hij is aan het bidden… of kijk: hij heeft een zen-momentje.”

Drie maand later wees de kinderverzorgster in de kribbe ons erop dat Pepijn zich niet helemaal volgens de norm ontwikkelde, iets wat ons als ouders van een eerste vrolijk snuitertje nog niet opgevallen was. We namenhem mee naar de huisarts waar we op handen en voeten nadeden hoe Pepijn soms met zijn hoofdje knikte. Maar de huisarts zette mijn verhaal weg als dat van een oververmoeide, overbezorgde jonge mama.

Kleine aanvallen, grote gevolgen

Twee maanden later maanden later sprak de kinderverzorgster ons weer aan: “Pepijn ontwikkelt niet helemaal normaal, wat zegt de dokter ervan…?”. Dus togen we met hem naar een pediater en namen een filmpje mee van Pepijn tijdens een van zijn ‘knikmomentjes’. De pediater vertelde ons dat het epilepsie kon zijn en adviseerde ons een kinderneuroloog te consulteren. Had zij toen de risico’s van infantiele spasmen gekend, dan had ze ons onmiddellijk een ziekenhuis binnen geloodsd. Maar dat deed ze niet.   

De aanbevolen dienst kinderneurologie stelde ons een afspraak voor zo’n vier maanden later… Ze vroegen niet naar de aanleiding voor de afspraak, ietwat vreemd als je bedenkt dat we voor een kind van 1,5 jaar belden. Van een alert onthaal bij kinderneurologie hadden we – achteraf gezien – toch mogen verwachten dat ze in onze plaats de hoogdringendheid van de consultatie zou inschatten. Wij, naïeve ouders, liepen nog steeds vrij gerust rond. Had de pediater niet gezegd dat epilepsie bij jonge kinderen er meestal vanzelf wel uitgroeit…? 

Gelukkig hebben we ons toch niet neergelegd bij die vier maanden wachttijd. In een ander ziekenhuis organiseerde de dienst neurologie wekelijks een vrije raadpleging. We trokken erheen, vertelden ons verhaal, toonden het filmpje en er werd onmiddellijk een EEG afgenomen. En toen ging het snel. De neuroloog die Pepijn onderzocht, twijfelde geen moment en stuurde ons onmiddellijk naar de spoeddienst van de afdeling kinderneurologie in het ziekenhuis waar we daags voordien een afspraak hadden proberen maken. 

Pepijn had infantiele spasmen. Medicatie werd opgestart, verdere onderzoeken ingepland. En zo werd dan eindelijk, meer dan een half jaar nadat we de vreemde knikjes voor het eerst opmerkten, aangepaste zorg voor hem opgestart. 

Nooit hadden we gedacht dat ons kind bij de geboorte een ernstige beperking zou hebben. Dat is iets wat alleen maar anderen overkomt. Vaak denken we dat het een bewuste keuze, brute pech of gewoon een ongelukje is.

Wanneer jouw kind dan met een dergelijke beperking geboren wordt, denk je helemaal niet meer na. Het enige wat je doet is vechten. Dag in dag uit moet je strijd aanbinden met de ziekte, met de beperking, met het onbekende en met het onbegrip van anderen. Wat gebeurt er allemaal? Hoe gaat onze dochter evolueren? Zal ze op een normale manier kunnen opgroeien? Ons leven zal anders zijn dan dat van een normaal gezin.

Ze is de enige in heel België met dit syndroom

Toen ze acht maanden was, hebben we vanwege haar vervelende en “ongerechtvaardigde” epilepsieaanvallen besloten om een DNA-analyse te laten uitvoeren. Het resultaat van deze analyse was een donderslag bij heldere hemel. Onze dochter leed aan een uiterst zeldzame chromosomale ziekte en was zelfs de enige in heel België met deze ziekte. We moesten zelf informatie inwinnen en we hoefden ook geen voorspellingen te verwachten met betrekking tot haar groei, haar toekomst en haar evolutie. Het ging om een “lichte tot matige” beperking. We moesten afwachten om te zien hoe ze zou omgaan met haar ziekte.

Onbeantwoorde vragen

Het is uiteraard een zware slag die we moesten verwerken, maar om welke ziekte ging het eigenlijk? Wat waren de concrete gevolgen van dit syndroom? Er kwamen steeds meer onbeantwoorde vragen en we moesten zelf oplossingen proberen te vinden.
De DNA-analyses van Kyara toonden een Roberstoniaanse translocatie van chromosomen 13 en 14. Naar verluidt was dit echter helemaal niet ernstig, maar er was wel een ringvormig chromosoom 14 met verlies van genetisch materiaal (deletie van bepaalde genen). Euh ok, maar wat betekende dit nu precies? Het was onmogelijk om te achterhalen welke genen er precies ontbraken, of andere genen zouden instaan voor de ontbrekende functies en welke impact dit precies zou hebben op haar leven. De symptomen van deze ziekte waren nauwelijks in kaart gebracht en uitten zich voornamelijk in een ernstige vorm van epilepsie, een aanzienlijke neuro-motorische achterstand, de onmogelijkheid om te spreken, verlaagde en verhoogde spierspanning, een ontkleuring van de achterkant van het oog, een kleine schedel, …

We moesten aanvaarden dat ons kind anders ging zijn. We moesten aanvaarden dat we geen normaal en sereen gezinsleven meer zouden hebben. Telkens ze een epilepsieaanval kreeg, moest ze in het ziekenhuis worden opgenomen. Daar probeerden de artsen haar aanval onder controle te krijgen met de juiste medicijnencocktail.

Vaak had ik de indruk dat ik er helemaal alleen voor stond. De medische wereld was niet in staat om antwoorden te geven op al mijn vragen. De behandeling die ze volgde had veel ups en downs en zou haar nooit kunnen genezen. Bovendien zat ik niet op dezelfde golflengte als haar vader omdat hij op heel andere manier omging met de ziekte dan ik. En dan waren er ook nog eens de talrijke misplaatste vragen van de mensen uit onze omgeving die niet altijd blijk gaven van veel begrip voor onze situatie. Ook onze zoon diende beschermd te worden te worden en op te kunnen groeien in de best mogelijke omstandigheden, ondanks de ziekte en het lijden van zijn zus.

Daarnaast waren er ook nog eens de oplopende medische kosten en het feit dat we maar bleven wachten op onze verhoogde kinderbijslag. Naarmate Kyara ouder werd, hebben we besloten om haar in een aangepaste instelling (type 2) te plaatsen. Niemand kende de ziekte waaraan ze leed. De mensen waren bang voor haar toestand en we moesten telkens weer opnieuw uitleg verschaffen.

Italiaanse vereniging

Na drie jaar voelde ik me klaar om op het Internet te gaan surfen en om contact op te nemen met gezinnen van andere kinderen die aan dit syndroom leden. In Italië werd een paar jaar geleden een patiëntenvereniging opgericht en deze vereniging is nu ook actief op internationaal vlak. Ik kreeg een beter zicht op de werkelijkheid. Ik kreeg antwoorden op sommige vragen. Ik wist wat andere ouders meemaakten waarvan de kinderen dezelfde symptomen hadden, of soms zelfs nog erger waren. Het troostte me enigszins dit allemaal te zien. Ik heb zelfs het geluk gehad om een week met deze kinderen door te kunnen brengen in een speciale instelling. Er bestaat een heel sterke band tussen ons. Niemand zei iets of velde een oordeel, maar iedereen wist wel wat de anderen aanvoelden of meemaakten. Ze hebben mij ook getoond hoe ik verder moest met mijn kind dat mij zoveel liefde geeft. Voor de eerste keer heeft mijn zoon ook zijn emoties en zijn beproevingen kunnen delen met andere broers en zussen. Hij voelde zich hierdoor begrepen en ook minder alleen.

Ik heb dan ook besloten om mijn steentje bij te dragen tot de strijd tegen deze ziekte. Het is namelijk belangrijk om de medische wereld meer inzichten te verschaffen over deze ziekte, om de deuren te openen voor andere ouders die met een heleboel vragen zitten, en om de wetenschappelijke wereld aan te zetten om naar remedies te zoeken zodat niet alleen wij, maar ook andere kinderen en gezinnen, een beter leven kunnen leiden.

Samen met mijn partner, die de beperking van Kyara aanvaard heeft en nu een uitstekende band heeft met haar, en nog andere familieleden, heb ik besloten om een Belgische Ring14-antenne in het leven te roepen. Voor Kyara, voor mijn zoon en voor alle andere kinderen zou in door het vuur gaan en ik wens nogmaals mijn dank uit te spreken voor Radiorg voor de hulp die ze mij hebben geboden.

Cindy Dessy, mama van Kyara

Mijn naam is Chiara. Ik ben 6 jaar. Ik ben geboren met een slokdarmatresie (SA) type 3 en het VACTERL-syndroom, een aantal afwijkingen die daarmee gepaard gaan (ventrikelseptumdefect of VSD, hypoplasie van de rechternier en misvorming van een van mijn tenen). Bij mijn geboorte was mijn slokdarm niet verbonden met mijn maag, maar met mijn luchtpijp, waardoor voedsel en speeksel niet tot in mijn maag geraakten.

De diagnose werd de dag na mijn geboorte gesteld, het begin van een lange strijd. Ik lag vier maanden in het ziekenhuis en onderging drie zware operaties. De eerste om de luchtpijp-slokdarmfistel weg te nemen en een gastrostomiesonde te plaatsen, zodat ik voeding kon innemen. De tweede was een openhartoperatie toen ik zes weken oud was om mijn VSD te herstellen en de derde om mijn slokdarm uiteindelijk te verbinden met mijn maag. Ik was toen drie en een halve maand. Tijdens die vier maanden kreeg ik verschillende longontstekingen, waardoor de dokters mij telkens in een kunstmatige coma moesten brengen.

Meer dan 4 maanden onafgebroken op intensieve

Maar dat was nog niet het einde van de tunnel. Ik werd herhaaldelijk opnieuw opgenomen en moest soms ook in allerijl terug naar de spoedafdeling. Ik heb normaal moeten leren eten… Het duurde één jaar voor ik bepaalde dingen via de mond kon eten. Mijn gastrostomiesonde (een rechtstreekse toegang doorheen de buikwand naar de maag) is blijven zitten tot ik drie jaar was.

Meer dan vier maanden op intensieve zorgen

Vandaag gaat het redelijk goed. Mijn longen blijven wel mijn zwakke punt, en één keer per week ga ik naar de kine omdat ik door mijn thoracotomieën het risico loop om scoliose te krijgen. Ik ben niet erg groot en vrij mager, hoewel ik goed eet. De SA heeft nog steeds gevolgen voor mijn dagelijkse leven, maar als de mensen mij zien, kunnen ze zich niet voorstellen wat ik in mijn eerste levensjaren heb doorgemaakt: meer dan vier maanden onafgebroken op intensieve zorgen, tal van andere ziekenhuisopnames wegens longontsteking, maagontsteking met dehydratatie, zware chirurgische ingrepen waaronder een openhartoperatie, lange maanden waarin ik alleen sondevoeding kreeg, vele uren ademhalings- en ontwikkelingskinesitherapie, …

In België is het zeer moeilijk om de problemen die met al die afwijkingen verband houden te laten erkennen door het ziekenfonds, de kinderbijslag en soms zelfs de artsen. Die laatsten bekijken de problemen vaak afzonderlijk, terwijl ze in een groter verband moeten worden gezien (zo houden problemen met de longen vaak verband met maagproblemen). Daarom word ik niet alleen in België opgevolgd, maar voor een deel ook in het CRACMO (Centre de Référence des Affections Congénitales et Malformatives de l’Oesophage; referentiecentrum voor aangeboren aandoeningen en afwijkingen van de slokdarm) van het Universitair Ziekenhuis van Rijsel (CHU). Bij ons bestaat er immers geen referentiecentrum.

Dat was ook de reden waarom mijn mama samen met vier andere door SA getroffen gezinnen een vereniging heeft opgericht: ABeFAO. Het doel van deze jonge vereniging is de behandeling en de levenskwaliteit van mensen met slokdarmatresie in België te verbeteren.

Deze zeldzame ziekte heeft niet alleen gevolgen voor het getroffen kind, maar ook voor zijn of haar directe omgeving… Ouders, broers en zussen moeten zich aanpassen aan de problemen en moeilijkheden die de ziekte dagelijks met zich meebrengt.