Eva Schoeters

Ik heet Martine en ben de gelukkige mama van drie prachtige kinderen: twee meisjes van 11 en 7, Sarah en Laura, en een jongen van 9, Nicolas. Nicolas werd 4,5 week te vroeg geboren en was regelmatig ziek: oorontstekingen, keelontstekingen, bronchitis.

Toen hij 16 maand oud was, kreeg hij ineens zware zwellingen op zijn ogen: hij kon bijna niks meer zien, maar het was blijkbaar niet pijnlijk. De pediater maakte een radiografie van zijn hoofd : alles bleek ook normaal.  Bloedtest: ook normaal. Een allergie dan, of gewoon een verkoudheid? Twee dagen later was het weg.

Daarna kreeg Nicolas nog regelmatig zwellingen op zijn gezicht en lichaam. Hij kreeg uitslag, was vaak moe en hees.  Soms was hij de ganse dag volkomen van de kaart.  Wandelen weigerde hij, zijn voeten deden pijn. Zes jaar lang hebben we verschillende artsen geraadpleegd.  Ze konden nooit een diagnose vaststellen. Bij de crèche en later de school kreeg ik soms te horen dat wij “niet genoeg” deden. Wat konden we dan doen ?  De artsen konden ons niet verder helpen. Als ik zei dat Nicolasaan iets zeldzaams  moest  lijden, zocht ik te ver: ik mocht niet overdrijven.

Zes lange jaren zonder diagnose. Tot een dag van januari 2010. Ik keek naar een Amerikaanse serie op Vijf TV over zeldzame ziekten. Het ging over het syndroom van Church-Strauss: een probleem met de eosinofielen in het bloed (immuunsysteem).  Ik herkende zoveel symptomen dat ik meteen de resultaten van de verschillende bloedtesten controleerde: Ik dacht dat we in de richting van het immuunsysteem moesten zoeken. In februari 2010 kreeg Nicolas een nieuwe aanval. Op de spoed vertelde ik de pediater wat ik op TV had gezien. Ik zei dat hij bloed mocht trekken en andere testen doen: ik MOEST weten waaraan Nicolas leed.

Deze pediater vermoedde al snel dat Nicolas aan de zeldzame ziekte “erfelijke angioeurotisch-oedeem” H.A.E. leed.   Bij een klein trauma, een infectie of zelfs alleen maar stress kan  hij opzwellen ter hoogte van de zachte weefsels en felle buikkrampen hebben. Dat kan gevaarlijk zijn als zich een oedeem ter hoogte van de larynx vormt (asfyxie-risico’s).  Er was niet veel aan te doen: volwassenen worden behandeld met steroïden, maar bij een kind mag dat niet.

Eindelijk weer hoop

Ondertussen zocht ik op het internet meer informatie, want het is niet altijd gemakkelijk om bij de artsen om  informatie te krijgen: als ik niks vraag, leggen ze niks uit.  Ik heb regelmatig contact genomen met de vereniging voor de H.A.E. patiënten: ik kreeg een paar goede tips, de naam van een specialist met interesse voor de ziekte.

Er werd me vaak gezegd dat ik me te veel zorgen maakte: ik zou beter een psycholoog raadplegen of de vereniging om me te helpen.  Het is zo frustrerend dat je altijd alles moet weer uitleggen. Je probeert alles zo goed mogelijk te regelen voor het welzijn van je kind en toch moet je machteloos toekijken hoe hij lijdt  wegens een probleem van communicatie tussen artsen en de afwezigheid van een centrum die de artsen en de patiënten zouden kunnen raadplegen voor betere kennis van deze zeldzame ziekte.

Nicolas leert met zijn ziekte te leven en wij ook. Dat is moeilijk en vermoeiend.  Niet zo lang geleden heeft hij me gevraagd of zijn kinderen ook aan de ziekte zullen lijden.  Ja, één kans op twee …  Zijn antwoord dan: “Maar ja, mama; zoals je het altijd zegt, weten we wel nu welke ziekte het is en wat we moeten doen, hé”… Ondanks al die pijn is Nicolas een vrolijk kind en ziet hij blijkbaar de toekomst niet zo donker.   Vanaf het moment dat je weet over welke ziekte het gaat, is er eindelijk weer hoop.

Dit interview verscheen in Dag Allemaal, januari 2014.

Door een genetische fout werd de ontwikkeling van de ogen van Joeri (33) te vroeg afgebroken, waardoor hij zeer slecht ziet. ‘Toen ik 3 maanden was, hadden mijn moeder en grootmoeder door dat er iets mis was. Ik reageerde nauwelijks op beweging in de verte bijvoorbeeld, en zij vonden dat raar. Maar de kinderarts van Kind & Gezin zag geen probleem. Dat was het begin van een hele zoektocht naar wat er met me scheelde. Ik heb véél onderzoeken moeten ondergaan. Mijn geluk is geweest dat we uiteindelijk bij een kinderarts zijn terechtgekomen die in zijn vriendenkring een kindje met aniridie kende. Hij herkende de symptomen.’

Het is een probleem waar veel patiënten mee worden geconfronteerd. Weinig dokters hebben enig idee wat de ziekte inhoudt. Een huisarts of kinderarts heeft het vaak nog nooit gezien. ‘Volgens de statistieken van EURORDIS zijn het bijna altijd de ouders die aniridie als eerste opmerken. Uiteindelijk wisten we dan wel wat ik had, maar dat gaf nog lang niet alle antwoorden. Er bestaat nog altijd geen echte behandeling voor. Het is een beetje dweilen met de kraan open en hopen dat door alle medicatie die ik neem, mijn ogen niet slechter worden. Maar mijn zicht verslechterde wel de laatste jaren. Ook of ik volledig blind zal worden, weet ik niet. De dokter kan geen prognose geven, omdat de aandoening zo onvoorspelbaar en complex is. Ik weet dus niet wat de toekomst brengt. Daarom probeer ik elk moment te grijpen om zo veel mogelijk van het leven te genieten.’

Enkel een pupil

Het meest uiterlijke kenmerk van aniridie is dat Joeri enkel een pupil heeft, geen iris. Maar eigenlijk zijn alle structuren van zijn oog onderontwikkeld door fout in de embryonale ontwikkeling. ‘Ik heb geen zoomfunctie in mijn oog. Geen filter, wat normaal de taak is van de iris of het regenboogvlies. Ik raak dus sneller verblind door licht, zonlicht of lichten van auto’s. Ik moet altijd een zonnebril op buiten, omdat te veel licht mijn oog verder kan beschadigen. Vroeger zag ik 1 op 10, nu nog 5 op 100. Dat betekent dat wat een normale mens ziet op 100 meter afstand, ik pas zie op 5 meter.

Ik zie dus wel globaal een beeld, maar details niet. Ik mis lichaamstaal, gezichtsuitdrukkingen. Een knipoog of een glimlach: dat zie ik niet. Ik heb een bril met kijker in, voor tv te kijken. Een loepbril om te lezen en een bijkomende handloep met licht. Op de computer heb ik vergrotingssoftware nodig en ik heb vaak een toestel in handvorm mee. Mensen zeggen me vaak: ‘Ik zie ook niet goed van ver, neem toch gewoon een bril’, maar dat helpt me helemaal niet omdat ook mijn macula (het centrale deel van het netvlies) onderontwikkeld is. Mensen snappen niet dat dit echt een handicap is. Ik mag ook niet met de auto rijden bijvoorbeeld.’

Of ik volledig blind zal worden, weet ik niet

Aniridie is aangeboren en wordt veroorzaakt door een mutatie in het pax6-gen. Eenvoudig uitgelegd komt het erop neer dat Joeri een verkeerde kopie heeft van dat gen in elke cel van zijn lijf. ‘De kans is dus groot dat die fout andere dingen dan mijn zicht beïnvloedt. Zo kamp ik met extreme vermoeidheid, iets wat er mogelijk mee te maken heeft. Amerikaanse onderzoekers vonden bij aniridie-lijders ook een hogere kans op glucose-intolerantie en zo op diabetes. Ook het centraal zenuwstelsel is mogelijk aangetast. Maar daar is dus nog veel meer onderzoek over nodig.’

Vooroordelen

Zolang als Joeri zich kan herinneren, wil hij normaal zijn en ook zo behandeld worden. Geen medelijden voor hem. ‘Dat is in mijn leven altijd mijn grote drijfveer geweest. Ondanks mijn beperking, wil ik bijdragen aan de maatschappij. Ik heb altijd hard gevochten voor mijn vrijheid en mijn ouders zijn daar gelukkig altijd in mee gegaan. Zo heb ik lang voetbal gespeeld, tot mijn zicht echt te slecht werd. Zelfs zaalvoetbal gaat nu niet meer omdat mijn breedtezicht is aangetast. Dat is moeilijk: ik moet continu afscheid nemen van dingen. Moet accepteren dat ik bepaalde dingen niet meer kan.’

Ook met vooroordelen kreeg en krijgt Joeri geregeld te maken. ‘Kinderen kunnen gemeen zijn. Ik kreeg vroeger wel veel opmerkingen. Maar ik liet me niet doen. Ik had altijd wel genoeg vrienden, en ook over succes bij de meisjes mocht ik niet klagen. Maar zelfs leerkrachten maakten soms foute opmerkingen. In de kleuterklas zei een juf tegen mijn ouders: ‘We zien hem nooit ergens tegenaan lopen, zo slecht kan zijn zicht toch niet zijn?’Op het eind van de lagere school raadde het CLB aan om technische te gaan doen. Meer zou toch niet lukken. Alsof ik mentaal ook beperkt was. Wel ik heb Latijn-Wiskunde gedaan en ben met glans geslaagd. Dat gaf me voldoening: al die mensen tonen dat ik het wel kon.’

Vanaf het hoger onderwijs moest Joeri jammer genoeg zijn dromen wel bijstellen. Zijn passie was chemie, hij wilde zich specialiseren in genetica. ‘Maar volgens de directeur van de hogeschool zou ik nooit werk vinden in die sector. Als hij al niet in me geloofde, moest ik wel een andere richting uit. Dat was een harde dobber. Weer een droom waar ik afscheid van moest nemen. Uiteindelijk ben ik dan Handelswetenschappen gaan studeren. Nu ben ik fiscalist.’

Dure behandelingen

Maar ook in dat veld loopt zijn loopbaan niet altijd zo gemakkelijk. Onlangs verloor Joeri zijn job in een groot bedrijf. ‘Niet omdat ik het werk niet goed deed, maar het feit dat ik geen auto kan rijden, bleek uiteindelijk een probleem. Ik vind dat wel pijnlijk: mijn werkgever wist dat toch op voorhand? Maar goed, op naar iets anders. Want ik heb elke cent nodig. Alle behandelingen kosten handenvol geld. Ik moet heel vaak op controle bij de oogarts, dat is duur. Ik neem medicatie om mijn oogdruk onder controle te houden en op doktersvoorschrift moet ik elk uur kunsttranen zonder conserveermiddel in mijn ogen druppelen. Maar het Riziv betaalt dat niet terug omdat het om een ‘luxeproduct’ zou gaan. Op gegeven moment moest ik Avastin nemen, een soort chemo die ik in mijn oog moest druppelen om vaatingroei terug te dringen voor de operatie. Die behandeling kost ongeveer 900 euro per maand. Ik onderging die ter voorbereiding van een operatie, 2 maand lang en moest zo zelf 1.800 euro betalen. Ik werd intussen ook al 6 keer geopereerd en niet alles werd terugbetaald. Een hele boterham (lacht).’

Joeri wil iets veranderen aan de bewustwording rond zijn ziekte. Daarom gaat hij spreken op congressen en heeft hij een patiëntenvereniging opgericht in België. ‘Nog niet formeel, maar we organiseerden wel al twee symposia. We willen mensen bewuster maken van wat deze ziekte is, maar er ook proberen voor zorgen dat er meer onderzoek gedaan wordt. Een patiëntenvereniging is ook psychologisch belangrijk. Ik kende heel lang niemand anders die dit had. Dan voel je je geïsoleerd, alsof niemand je begrijpt. In België zijn er maar een honderdtal mensen die dit hebben. Daarom een oproep aan iedereen: verwijs ze door naar ons.’

Lees hier het interview dat Joeri gaf in weekblad Dag Allemaal.

Toen Chiara als veertienjarige op een nieuwe school aan een nieuwe studierichting begon, was ze plots heel moeilijk wakker te krijgen. Haar moeder getuigt. “Ze sliep 22 à 23 uur per dag, ze at alleen als we haar wakker maakten, en schrokte dan enorme hoeveelheden op. Na drie dagen stuurde de huisdokter ons naar het ziekenhuis.

Daar werden er snel tests gedaan; bloedonderzoek, ruggenmergpunctie, NMR van de hersenen, scans, EEG’s, hartonderzoeken, epilepsietesten… De EEG vertoonde “trage lijnen”, verder bleek alles normaal. Behalve haar gedrag : Chiara bleef maar slapen, was heel angstig, en ging zelfs dolen op de ziekenhuisparking, in pyjama en op blote voeten! Na vier dagen werden we ontslagen uit het ziekenhuis, met het nummer van een psychologisch centrum op zak. Zowel voor haar als voor ons was dit een enorm verwarrende periode.

Die eerste ‘episode’ duurde 11 dagen, daarna was Chiara weer mijn blije, optimistische dochter. Een half jaar later gebeurde het opnieuw: die episode zou 22 dagen duren. Toevallig zagen we een reportage over Alanna Wong,  een Amerikaanse tiener met het Kleine-Levin syndroom (KLS).  Zo herkenbaar!

Ons vermoeden van KLS wordt echter niet bevestigd door de vele onderzoeken die we daarna laten doen, een enkele professor veegde het al lachend van tafel.  Wij kregen verschillende medicijnen voorgeschreven, waaronder Rilatine, maar Chiara wordt nog angstiger en we stoppen de medicatie al snel. Bij elke nieuwe episode krijgen we andere adviezen te horen. Eén dokter toont amper interesse en besluit dat er niks mis is met mijn dochter. Volgens een andere blokkeren Chiara’s hersenen wanneer ze langdurig veel stress of slaapgebrek heeft. We krijgen medicijnen op basis van kruiden, een afspraak bij een psychologe en het advies om strenger te zijn van onze dokter.

Alles staat in functie van Chiara

Tussen de episodes door is Chiara een normale, plezante tiener, maar de angst voor een volgende episode beheerst nu ons leven. Pas wanneer ik contact opneem met de dienst neurologie van UZG komt er schot in de zaak. We krijgen een afspraak met een jonge neuroloog die meteen de juiste vragen stelt, ons vermoeden van KLS serieus neemt en de nodige onderzoeken wil doen.  Eén jaar later wordt ons vermoeden eindelijk bevestigd! Chiara lijdt inderdaad aan het Kleine-Levin syndroom. Deze zoektocht heeft vier jaar geduurd. Wij weten nu aan welke aandoening mijn dochter lijdt en daardoor kunnen we op de juiste manier voor haar zorgen. Het blijft natuurlijk moeilijk, we weten nooit wanneer een episode zal beginnen of hoe lang ze zal duren. De achtste episode duurde 118 dagen: ons gezinsleven staat dan volledig stil en alles staat in functie van Chiara. Bijna achttien is ze nu. Na elke episode hopen we dat het de laatste is geweest.

Door hun stofwisselingziekte zouden ze maar zeven jaar oud worden, zeiden de artsen. Intussen zijn de zonen van Lut De Baere echter twintigers en leiden ze een zelfstandig leven. Samen met haar man Dirk vocht ze voor hun geluk en richtte ze mee Boks vzw op, de Belgische patiëntenvereniging voor mensen met een stofwisselingsziekte. In het magazine van het Universitair Ziekenhuis Antwerpen vertelt ze haar verhaal.

Marc, de oudste zoon van Lut De Baere en Dirk Boënne, werd te vroeg geboren en was een echt zorgenkindje. Hij at slecht, braakte veel, kwam weinig bij en had amper energie. Pas toen hij als tweejarige in een coma belandde, werd de diagnose gesteld. ‘En dat was dan nog toevallig, doordat er toen net een Nederlandse arts in het ziekenhuis aanwezig was, die veel van stofwisselingsziekten kende’, herinnert Lut zich.

Marc leed aan methylmalonacidurie (MMA). Luts jongste zoon Bert, toen nog een baby, bleek dezelfde ziekte te hebben. Dubbele pech was het, dat Lut en Dirk dezelfde, uiterst zeldzame genmutatie droegen en dat beide zonen de foute combinatie overerfden. ‘Hooguit zeven jaar zouden ze volgens de artsen worden. De eerste jaren waren ze in behandeling bij een nierspecialist, die eigenlijk bitter weinig over de ziekte wist. MMA was toen amper gekend.

Acht jaar geleden kreeg Gust hard nieuws te horen: “Uw dochter lijdt aan Pulmonale Hypertensie”. Mijn hele wereld stortte in. Op dat moment kenden wij niemand met PH, we konden ons moeilijk een beeld vormen van de gevolgen op korte en lange termijn. In ons land zijn er amper 350 mensen die aan PH lijden, waarvan 6% te maken heeft met erfelijkheid.

Ine werd gevraagd om studie-medicatie te nemen. Wij zaten op dat moment nog erg sterk met de factor levensbedreiging in ons hoofd. Het alternatief, de medicijnpomp, zagen we niet zitten. We stemden in met die studie-medicatie: wie weet is dit wel de medicijn waar de artsen nu al jaren op wachten! Misschien konden we het zo voor andere patiënten beter, leefbaarder, draaglijker maken.

Bij Ine sloeg de medicijn niet aan zoals verwacht. Later kreeg ze het voorstel om een combinatie van medicijnen te gebruiken. Ze was de eerste in ons land die deze combinatie zou gebruiken. In onze omgeving kregen we dan wel vaker de reactie waarom Ine wilde fungeren als “proefkonijn”. Bij een zeldzame ziekte krijg je wel vaker te maken met onbegrip en vreemde opmerkingen van je omgeving.

Lotgenoten zijn als vrienden

Met de kennis die we nu hebben, kunnen we stellen dat mijn moeder meer dan 50 jaar geleden overleden is aan PH. Ongeveer 40 jaar geleden moet ook mijn tante eraan bezweken zijn. Ik heb een nichtje dat aan PH lijdt.  Zodra Ine ziek werd, was het duidelijk: ik ben drager. Toch kon in onze familie de fout in de genen niet gevonden worden. Het heeft nog jaren geduurd voor we wisten dat onze tweede dochter, Anke, geen drager was. Intussen werd ik ook gebeten door ons zwarte beest PH. Bij mij ging het nog een stuk sneller bergaf af dan met Ine. Ook ik kwam voor de keuze: studie-medicatie of een medicijnpomp. Met een lotgenoot bestudeerde ik de voor- en nadelen. Als vrienden konden we overleggen. Dankzij hem maakte ik kennis met een andere visie, andere invalshoeken, andere gevoelens. Helaas bleek ik niet in aanmerking te komen voor de studie-medicatie: voor mij werd het toch de medicijnpomp.

Omdat ik deel uitmaak van de Belgische Patiëntenvereniging voor Pulmonale Hypertensie kom ik nu vaker met andere lotgenoten in contact. Zulke contacten groeien soms uit tot een hechte en warme vriendschap. Vrienden die elkaar steunen wanneer het wat moeilijk wordt.