hugocallens

Tinne, die het Ushersyndroom heeft, wordt geconfronteerd met de uitdagingen van gehoor- en gezichtsverlies in haar dagelijks leven die eigen zijn aan haar ziekte. 

Ik ben Tinne Eeckels, 41 jaar en ik woon in Lier. Ik werk halftijds bij de communicatiedienst van de openbare bibliotheken Antwerpen. De zeldzame aandoening waaraan ik lijd is het syndroom van Usher. Het is een erfelijke aandoening die doofblindheid veroorzaakt. Het Ushersyndroom is een progressieve vorm van Retinitis Pigmentosa (kokerzicht), gecombineerd met aangeboren doofheid of slechthorendheid. Ik heb zelf Usher type 3A (de zeldzaamste vorm van Usher), zie beschrijving onderaan de pagina), en in mijn familie heb ik één zus die dit ook heeft.

Voor mij betekent dit dat ik zwaar slechthorend ben geboren, maar in mijn kindertijd had ik nog maar weinig problemen met mijn ogen had. Van kleins af aan droeg ik hoorapparaten, als kind kon ik mijn slecht gehoor wat compenseren met een ‘goed’ zicht. De diagnose Usher is in 1995 gesteld in UZ Leuven. Ik was toen 13 en ik had nog een gezichtsveld van ongeveer 25 graden, maar ik had nog een zeer scherp zicht en een goed dieptezicht. Daarna zijn mijn ogen achteruit gegaan. Nu heb ik nog een gezichtsveld van 8 à 10 graden (een goedziende heeft een gezichtsveld van 180 graden). Verder ben ik volledig nachtblind en ook mijn diepte-en scherptezicht nemen af. De eindfase van deze oogaandoening is volledige blindheid, en dit bovenop mijn slechthorendheid. Of ik volledig blind zal worden is nog onbekend. Ook mijn gehoor ging achteruit. Op 26-jarige leeftijd kreeg ik mijn eerste cochlear implantaat (CI). In 2017 kreeg ik mijn 2de implantaat. Het uitgebreide verhaal over mijn zeldzame aandoening en mijn implantaten kan u lezen op webmus.be.

IIk merk wel dat deze aandoening een steeds grotere impact heeft op mijn zelfstandigheid en mogelijkheden tot sociale participatie. Enkele voorbeelden: in het donker ben ik volledig afhankelijk van begeleiding (’s avonds buitenkomen wordt steeds een groter probleem), om deel te kunnen nemen aan evenementen heb ik begeleiding nodig, ik kan ook niet zelfstandig op reis. Als ik me toch zelfstandig moet verplaatsen heb ik meer tijd nodig en ook begeleiding op onbekend terrein. Ik moet heel wat leuke, interessante activiteiten aan mij laten voorbijgaan omdat ik er niet zelfstandig geraak of niet meer thuis geraak. Vroeger las ik graag en veel boeken, maar door mijn slechter wordende zicht wordt het steeds moeilijker om nog te lezen. Ik kan het niet lang meer volhouden en ben nu overgeschakeld op luisterboeken.

Mijn ervaring is dat bij artsen (in het algemeen) en bij hulpverleners de kennis over doofblindheid en Usher zeer beperkt is. Als ze dan te maken krijgen met een patiënt die doofblind is, weten ze niet hoe ze ermee moeten omgaan of hoe ze hen efficiënt kunnen verder helpen. 

Als persoon met een auditieve en visuele beperking kan ik voor hulpverlening en bijstand enkel terecht bij organisaties/ verenigingen voor blinden/ slechtzienden of voor doven/ slechthorenden. Zij hebben wel deskundigen op hun vakgebied (visuele of auditieve beperking) maar telkens weinig ervaring/ expertise met de andere beperking. 

Op het niveau van ondersteuning en coördinatie van de zorg is helaas het praktisch niet haalbaar om goede aanvragen in te dienen voor zaken als mantelzorg en persoonsvolgend budget. De medewerkers van CM en organisaties zoals De Markgrave, Licht en Liefde, Brailleliga bezitten niet de nodige kennis om de aanvraag correct in te vullen zodat deze aanvaardt wordt. 

Gelukkig is het voor doofblinden sinds enkele jaren mogelijk om een 2de cochlear implantaat (CI) aan te vragen via het Bijzonder Solidariteitsfonds. Ik was de eerste doofblinde persoon met Usher die op deze manier een 2de CI terugbetaald kreeg en zo de weg vrij maakte voor andere doofblinden.

Omschrijving van de ZZ:

Het Ushersyndroom komt bij 1 op de 10.000 mensen voor en is de belangrijkste oorzaak voor doofblindheid. Er zijn drie vormen van Usher:

1. Type 1 kenmerkt zich door doofheid en evenwichtsstoornissen vanaf de geboorte. 
2. Type 2 uit zich door gehoorproblemen vanaf de geboorte. Er komen geen evenwichtsstoornissen voor. In de puberteit of op jong volwassen leeftijd begint de slechtziendheid. 
3. Bij type 3 gaan het gehoor en het gezicht geleidelijk achteruit: dat proces begint soms al jong. maar in andere gevallen pas op volwassen leeftijd. Type 3 komt zelden voor.

Ik heb zelf Usher type 3A (de zeldzaamste vorm van Usher). In mijn familie heb ik 1 zus die dit ook heeft.

Meer informatie over het Ushersyndroom vindt u hier: https://www.ushersyndroom.be
Doofblindheid in het algemeen is ook zeldzaam. Meer informatie over doofblindheid vindt u hier: https://www.doofblind.be/wat-is-doofblindheid.

Patiëntenvereniging:

Er bestaat geen patiëntenvereniging specifiek voor Usher, maar in Vlaanderen hebben we wel een belangenvereniging voor doofblinden (Anna Timmerman vzw) en een ontspanningsvereniging voor doofblinden (Doofblind Vlaanderen vzw). Meer informatie over beide verenigingen vindt u op: doofblind.be.

Tinne kwam bij ons in de Wachtkamer voor de RDD 2022.

Albert Counet, een asymptomatische drager van de Ziekte van Huntington (HD), gaf een verhoogde mutatie van het gen door aan zijn zoon Cedric, die in 2012 op 42-jarige leeftijd overleed. Al jaren probeert Albert de bekendheid van zeldzame ziekten te vergroten, een vroegtijdige diagnose te bevorderen en de juiste zorg te verkrijgen.

Op 20-jarige leeftijd had Cédric, de zoon van Albert, depressies die “klassiek” werden behandeld door zijn huisarts, die geen weet had van MH. Op 30-jarige leeftijd werd het ernstiger: gewichtsverlies, evenwichtsstoornissen, terugkerende depressies… Op dat moment woonde Cedric in Luxemburg. Na twee jaar van vallen en opstaan vermoedde de neuroloog HD, maar op dat moment was het niet mogelijk om in Luxemburg een genetische test te doen. De test werd uitgevoerd in het Erasmusziekenhuis in Brussel, waar Cedric de eerste jaren werd gevolgd. Dus het duurde in totaal 10 jaar om hem te diagnosticeren. Als we de ziekte hadden gekend toen ze begon, hadden we de test waarschijnlijk meteen gedaan. Maar je moet beseffen dat een genetische test niet geïmproviseerd kan worden, omdat hij zoveel gevolgen heeft.

Als de diagnose eenmaal is gesteld, hoe kan dan een beroep worden gedaan op medische expertise?

Voor zeldzame ziekten zoals de ziekte van Huntington zijn kennis van de specifieke kenmerken van de ziekte en follow-up-technieken van cruciaal belang. Artsen (huisartsen en zelfs specialisten) en verplegend personeel hebben weinig kennis van de specifieke kenmerken van de ziekte. Hoewel het Erasmusziekenhuis over alle nodige wetenschappelijke expertise beschikt, is het geen gespecialiseerd opvangcentrum. Daarom werd Cedric, toen de situatie te ernstig werd, doorverwezen naar een van de twee ziekenhuizen in het Waalse Gewest die het Huntington-verdrag met het RIZIV hebben ondertekend (Luik en Namen). Aangezien er geen plaats was om hem op lange termijn op te vangen, organiseerden we een opname thuis. Cedric stierf daar na 5 jaar van zeer veeleisende zorg, in termen van tijd en energie.

Welke behandelingen zijn beschikbaar?

Voor Huntington’s, is er geen behandeling. De ziekte kan enigszins draaglijk gemaakt worden met een medicijn dat de tremoren beperkt. En dan gebruiken we alles wat het leven wat aangenamer maakt: antidepressiva, anxiolytica, enz. En we moeten veel aandacht besteden aan voeding (Huntington-patiënten hebben +/- 3000 calorieën per dag nodig, ook al hebben ze grote moeite met slikken).

Psychologische impact van deze ziekten op de patiënt en familie?

Het is een schok te vernemen dat je drager bent van een gemuteerd gen in een mate die je leven volledig zal ontwrichten en je tot een vroege dood zal veroordelen. Net zoals horen dat je broer/zus ziek is, je een overlevingsschuldgevoel kan geven. Mijn persoonlijke reis heeft me doen inzien hoe hulpeloos patiënten en families zijn die getroffen worden door zeldzame en weesziekten. Mijn betrokkenheid bij de verenigingen is ingegeven door de wens hen te helpen door de ervaring en kennis te delen die ik heb opgedaan door Cedric aan het eind van zijn leven te begeleiden. 

Omschrijving van de ZZ

De ziekte van Huntington (HD) is een erfelijke genetische neurodegeneratieve aandoening die de motorische, cognitieve en emotionele vaardigheden aantast. Het wordt soms “de meest verwoestende neurodegeneratieve ziekte” genoemd. Het verschijnt meestal rond de leeftijd van 30-35 jaar. Patiënten hebben tussen 12 en 25 jaar te leven, afhankelijk van de mate van genmutatie. Er zijn ook vroege en late vormen. Aan het eind van hun kuur, eindigen de patiënten bedlegerig en totaal afhankelijk.

Patiëntenvereniging

De Huntington Franstalige Vereniging Belge is een zelfhulp- en steungroep voor families die leven met de Ziekte van Huntington in het Franstalige deel van België. Haar missie is patiënten en hun families te helpen door al het mogelijke te doen om de kwaliteit van hun leven te verbeteren: huntington.be

Voor Nederlandstaligen: huntingtonliga.be – Néerlandophone Belge Vereniging

Speciaal voor en door jongeren is er de Huntington Disease Youth Organization:  hdyo.org

13 jaar geleden, op 23/01/2009, werd Amber geboren. Al vrij snel werden we van onze roze wolk gehaald… Amber toonde enkele kenmerken die nader onderzocht dienden te worden, waaronder een perkamentachtige huid met veneuze tekening en een aangeboren heupluxatie. Een hele batterij aan onderzoeken werd afgevuurd op onze pasgeboren dochter. 

We verlieten de materniteit, maar keerden op zeer regelmatige basis terug naar de witte jassen. Nog meer onderzoeken, weinig uitleg, bepaalde ziektebeelden werden uiteindelijk als zeer onwaarschijnlijk bevonden, maar een diagnose bleef uit.

Amber werd uiteindelijk geopereerd aan haar heupje, maanden gips volgden, nu en dan op controle, we startten prive-kine (Bobath) op. Het werd een zoektocht naar de juiste begeleiding, om de noden en zorgen van Amber op te vangen en te ondersteunen. 

Op de tast zoeken naar aangepaste begeleiding 

Dankzij de aanhoudende steun van familie en vrienden kwamen we terecht bij een bijzondere vorm van thuisbegeleiding, De Kangoeroe. Deze thuisbegeleiding was de eerste vorm van verbinding tussen de verschillende partners, zij gingen immers ook ondersteunen in de crèche. Na verloop van tijd gingen we, op aanraden van de begeleiding, maar op eigen houtje, naar een inclusief kinderdagverblijf, waar Amber de nodige therapie kon krijgen.

Ze startte in het gewoon onderwijs, met ondersteuning van GON voor hulp bij grofmotorische, en fijnmotorische oefeningen en om de klas/school voldoende toegankelijk maken. Vanuit de school kwam de bedenking of medicatie zou helpen, we namen contact op met een neuroloog, Rilatine werd voorgeschreven, en als zinvol ervaren. 

Na het kleuteronderwijs drong de stap naar buitengewoon onderwijs zich op. 

Op aanraden van onze toenmalige huisarts, die de zwaarte van onze onwetendheid kende, maakten we opnieuw een afspraak bij een geneticus toen Amber 7 werd. Hij beluisterde aandachtig ons verhaal, stelde een nieuw genetisch onderzoek voor. 

Intussen kreeg Amber aangepast Onderwijs, met de daarbij horende therapieën. Logo, kine en ergo stonden wekelijks op het programma. Al deze therapeuten gingen aan de slag met wat ze zagen, geen ‘behandelplan’, geen coördinerend arts, geen kompas in het complexe zorglandschap.

Zo passeerden dagen, maanden, jaren. We gaan door, gaan aan de slag met wat we zien en voelen, in de hoop het juiste te doen. 

De diagnose

Dat Amber een moeilijke eter is, werd op school meermaals als erg zorgwekkend benoemd. Ook dit was iets wat wij reeds wisten, waar we ook al verschillende hulplijnen (logo, diëtist, kinderarts, pediater gespecialiseerd in eetgewoonten) voor inroepen, tot op vandaag zonder resultaat.

Uiteindelijk kwam er, in de zomer van 2020 (Amber was 11), een diagnose: autosomaal cutis laxa type 3… Een zeer zeldzame bindweefselaandoening. We kregen telefonisch (Corona-omstandigheden) een uitleg rond deze aandoening. Een eerste aanzet om iets gerichter te gaan zoeken in het complexe web aan artsen/ specialisten/ therapieën. We stappen zelf naar een oogarts, we maken zelf afspraken bij de orthopedist, we leren dat o.m moeilijk eten kadert binnen de aandoening.

Amber wordt ouder, stelt vragen, waar wij zelden een duidelijk antwoord op kunnen formuleren… 

Eindelijk op weg naar een multidisciplinaire aanpak

Anderhalf jaar later belandden we, bij toeval en dankzij ons genegen netwerk, bij iemand die zich expert mag noemen in Ambers diagnose, iemand die verder onderzoek en opvolging belooft, iemand die eindelijk de woorden ‘team’ en multidisciplinair’ in de mond neemt, iemand waar men van heinde en verre voor komt (en toch in onze stad werkt!). Er is weer hoop, op erkenning, op perspectief, op coördinatie, op…

Tot een maand geleden waren wij, ouders van Amber de link tussen de verschillende artsen. We vroegen meermaals, en op verschillende plekken om ons te ondersteunen in het coördinerende, maar niemand kon ons helpen. We vroegen heel vaak om hulp, want misschien bestaan er meer hulpmiddelen dan waar wij weet van hebben. Want uiteindelijk willen ook wij het allerbeste voor onze kinderen en ze alle kansen geven…

Wij zijn Tomas en Sofie, trotse ouders van Amber (13) en Robbe (14).

Omschrijving van de ZZ:

Autosomaal dominante cutis laxa is een zeldzame bindweefselaandoening die wordt gekenmerkt door een gerimpelde, overtollige en verslapte inelastische huid, die in sommige gevallen gepaard gaat met inwendige orgaanbeschadiging. Mensen met type 3 ontwikkelen de karakteristieke huidsymptomen van cutis laxa, mogelijks ook groeiachterstand, mentale ontwikkelingsachterstand, losse gewrichten, cataract en hoornvliesafwijkingen. Uiteindelijk kunnen andere symptomen optreden, waaronder dystonie, een groep bewegingsstoornissen die verschillen in symptomen, oorzaken, verloop en behandeling. 

Patiëntenvereniging

De vereniging bindweefsel.be is een Vlaamse patiëntenvereniging die zich inzet voor mensen die lijden aan het syndroom van Ehlers-Danlos en erfelijke bindweefselaandoeningen, waaronder cutis laxa. 

Sofie neemt deel aan de besprekingen in de Wachtkamer voor de RDD 2022.