Tinne, die het Ushersyndroom heeft, wordt geconfronteerd met de uitdagingen van gehoor- en gezichtsverlies in haar dagelijks leven die eigen zijn aan haar ziekte. Ik ben Tinne Eeckels, 41 jaar en ik woon in Lier. Ik werk halftijds bij de communicatiedienst van de openbare bibliotheken Antwerpen. De zeldzame aandoening waaraan ik lijd is het syndroom […]
Albert Counet over de ziekte van Huntington
Albert Counet, een asymptomatische drager van de Ziekte van Huntington (HD), gaf een verhoogde mutatie van het gen door aan zijn zoon Cedric, die in 2012 op 42-jarige leeftijd overleed. Al jaren probeert Albert de bekendheid van zeldzame ziekten te vergroten, een vroegtijdige diagnose te bevorderen en de juiste zorg te verkrijgen. Op 20-jarige leeftijd […]
Sofie, mama van Amber (13), met autosomaal dominant cutis laxa type 3
13 jaar geleden, op 23/01/2009, werd Amber geboren. Al vrij snel werden we van onze roze wolk gehaald… Amber toonde enkele kenmerken die nader onderzocht dienden te worden, waaronder een perkamentachtige huid met veneuze tekening en een aangeboren heupluxatie. Een hele batterij aan onderzoeken werd afgevuurd op onze pasgeboren dochter. We verlieten de materniteit, maar […]
9e EURORDIS conferentie zeldzame ziekten
De negende Europese conferentie zeldzame ziekten werd georganiseerd door EURORDIS van 10 mei tot en met 12 mei in Wenen, Oostenrijk. 864 aanwezigen namen deel aan dit internationale event om samen te brainstormen rond onderwerpen zoals de digitale patiënt, de kwaliteit van het leven van de patiënt, economische perspectieven rond zeldzame ziekten,… Gedurende deze conferentie […]