We hebben geluk, er bestaat toevallig al een simpel te maken geneesmiddel voor bijnierschors-insufficiëntie. We hebben geluk, er gingen overal alarmbellen af toen onze zoon op 6 jaar in puberteit ging. Maar we hadden toch liever ook het geluk gehad dat de dokters zijn ziekte zouden kennen.
Cis* is 10 jaar en heeft congenitale adrenale hyperplasie (CAH). Door een genetisch recessief defect in het DNA, loopt de productie van cortisol in de bijnierschors verkeerd: er wordt te weinig of geen cortisol aangemaakt, maar wel mannelijke puberteitshormonen. Deze hormonen mogen er eigenlijk pas zijn vanaf de puberteit en enkel bij jongens.
We hebben geluk, Cis is geen meisje
Bij een meisje leidt dit vaak al in de baarmoeder tot vergroting van de clitoris en toesmelten van de schaamlippen. Zij hebben dan als baby een operatie nodig, hoe moet het menstruatievocht anders wegvloeien en wat met de psychologische effecten van het opgroeien als meisje met een mannelijke onderkant.
We hebben geluk, Cis heeft ‘slechts’ niet-zout verliezende klassieke CAH.
Misschien gaat het zelfs enkel om de ‘late onset’ vorm (variant die pas laat symptomen heeft). Hij maakt nog een beetje cortisol aan. De verstoorde cortisolproductie is er al tijdens de groei in de baarmoeder. Als je helemaal geen cortisol aanmaakt, dan kom je al in de eerste levensdagen in de problemen: geen suiker in het bloed en uitdroging omdat je lichaam geen vocht kan vasthouden (zout verliezende klassieke CAH).
Onze zoon was wel heel zwak als baby, de vroedvrouw bleef zijn bloedsuiker maar opvolgen omdat die zo laag was…maar erger werd het niet.
We hebben geluk, CAH wordt getest in de hielprik.
Het is één van de zeldzame ziektes die sinds 2012 deel uitmaakt van het programma voor neonatale screening, zowel in Vlaanderen als Wallonië. De hoeveelheid 17-hydroxyprogesteron (17-OHP), één van die vervelende puberteitshormonen, wordt daarbij getest. De test spoort wel enkel de zwaarste vormen van CAH op.
Hier hadden we een beetje minder geluk: Cis kwam 3 weken te vroeg, dan is de test niet betrouwbaar. Misschien had hier wel een opvolgingstest moeten komen, maar wisten wij veel…
En zo groeide onze zoon op. Zijn eerste jaar als een heel mager en stil baby’tje. Daarna groeide hij als een bloemkool op speed. Oké, hij maakte geen koorts, hij voelde weinig pijn en had verborgen oorontstekingen. Maar we hadden geluk, het was ons tweede kind, we waren ervaren ouders.
Maar intussen werd zijn lichaam belast door die hormonen, die er nog niet mochten zijn en schoot zijn botleeftijd naar boven. De botleeftijd geeft het sluiten van de groeischijven weer, eens die gesloten zijn kan je niet meer groeien.
We hebben geluk, we hadden snel door dat haartjes op 6 jaar niet oké zijn.
We hebben geluk dat onze huisarts wist dat we voor zoiets in een universitair ziekenhuis moesten zijn. We hadden geluk dat de ziekte gemakkelijk vast te stellen is in het bloed, bevestigd kan worden via een Synacthentest en genetische testen. CAH is één van de bijnierschorsziektes (Cushing, Addison, bijnierschors-insufficiëntie,….), welke alle gemeen hebben dat de aanmaak van cortisol en/of aldosterone verstoord is. Allemaal hebben ze een andere oorzaak maar met dezelfde gevolgen (op de problematiek van de puberteitshormonen na, die is wel specifiek voor CAH). Omdat de gevolgen zo ziekte-onspecifiek zijn, hebben mensen met Addison, Cushing, bijnierschorsinsufficiëntie, …. vaak een lange en frustrerende weg naar diagnose moeten overleven. Maar wij, we hebben geluk dat zo’n vroege puberteit doet testen op CAH.
Maar we hebben geen geluk dat het een zeldzame ziekte is.
Er is slechts op weinig plaatsen ervaring met het juist instellen van de behandeling, met het ondersteunen van de ouders om deze zware oefening goed te doen lopen: hoe kunnen we weten hoeveel cortisol we moeten toevoegen via medicatie ? Wanneer is mijn kind ziek, gestresseerd, te blij, waardoor hij opeens meer cortisol nodig heeft ? Wanneer moeten we hem de noodspuit geven ? Hoe moet dat, zo maar een spuit klaarmaken en in mijn kind ploffen ? Waarom geloven ze op spoed mijn Europees urgentie kaartje niet ? Waarom hebben ze op spoed niet eens een protocol voor bijnierschors-insufficiëntie bij een kind ? Hoe krijg je dat financieel geregeld, steeds paraat staan als ouder om een extra pilletje of een noodspuit te komen geven op school, chiro, …? Waarom krijg je vanuit de overheid of hospitalisatieverzekering wel steun voor diabetes maar niet voor gelijkaardige maar zeldzame ziektes ? Waarom gaat er zoveel geld naar andere ziektes en niet naar het ontwikkelen van een continue en onmiddellijke meting en aanvulling van de cortisolnood (theoretisch mogelijk volgens het diabetes type I-protocol, waarbij niet de bloedsuiker gemeten wordt maar de bloed-ACTH en er cortisol i.p.v. insuline toegediend wordt) ?
Waarom begrijpt mijn omgeving niet hoe ernstig het is? Is het wachten op de dag dat ik een keer niet alert genoeg ben en een extra cortisolnood niet opmerkt en Cis in een coma belandt door cortisoltekort, vooraleer onze zorgen au sérieux genomen worden?
*Cis is niet de echte naam van het jongetje waar dit artikel over gaat. Op deze manier beschermen we zijn privacy en die van zijn gezin.
Congenitale Adrenale Hyperplasie (CAH)
- Congenitale adrenale hyperplasie (CAH) of ook congenitale bijnierschorshyperplasie of AGS, het adrenogenitaal syndroom genoemd, is een ziekte waarbij door een aangeboren genetisch defect de aanmaak van cortisol en/of aldosterone gedeeltelijk of volledig ontbreekt.
- Dit leidt tot klachten zoals Addison, waarbij de ernst afhankelijk is van de hoeveelheid cortisol die nog gemaakt wordt.
- Ook produceren de bijnieren hierdoor mannelijke secundaire puberteitshormonen, wat leidt tot vervroegde puberteit, vervroegde botleeftijd, vruchtbaarheidsproblemen en bij vrouwen mogelijks vermannelijkte geslachtsdelen bij geboorte, verbeharing en acné.
- De ziekte is niet te genezen, maar met medicatie goed te behandelen.