Patiënten met zeldzame ziekten wachten erop dat ze toegang krijgen tot de juiste zorg, hoe zeldzaam hun ziekte ook is. Met haar wachtkamer-campagne maakt RaDiOrg naar aanleiding van zeldzame ziektendag dit wachten zichtbaar. #stopdewachttijd
Als je met een diagnose van een zeldzame ziekte wordt geconfronteerd, overvallen je talrijke onzekerheden. Expertise voor je ziekte is moeilijk te vinden of misschien helemaal niet beschikbaar in België. Je wordt geconfronteerd met consultaties, onderzoeken en therapieën bij tal van verschillende zorgverleners. De prognoses zijn vaak bijzonder confronterend. Slechts voor een 6% van alle zeldzame ziekten zijn er doeltreffende medische therapieën beschikbaar.
Dit zijn voor RaDiOrg de vier pijlers voor optimale zorg:
1. Erkende expertise
Als expertise erkend wordt zal ze ook vindbaar zijn voor patiënten. Patiënten zullen niet langer dwalen en kansen mislopen.
Zo zal bijvoorbeeld een kind met epidermolysis bullosa, een zeldzame huidziekte, bij de juiste expert bespaard worden dat het de verkeerde wondverzorging krijgt, en traumatische pijn moet voelen.
Een man met neuro-endocriene tumoren zal met gespecialiseerde onderzoeken tijdig in aanmerking komen voor medicatie die zijn toestand kan stabiliseren.
Expertise vereist dat zorgverleners de wetenschappelijke evoluties op voet volgen over een gegeven ziekte en er ook aan bijdragen. Expertise vraagt om om continue kennisopbouw bij een team dat voldoende patiënten opvolgt met een welbepaalde problematiek. Mensen met expertise delen hun kennis zodat de zorg in de mate van het mogelijke dichtbij de patiënt kan georganiseerd worden.
Concentratie van expertise is cruciaal bij zeldzame ziekten. Alleen zo kan voldoende kennis en ervaring opgebouwd worden en zullen investeringen in de zorg voor een kleine patiëntenpopulatie ook renderen.
2. Overleg tussen alle zorgverleners
Het merendeel van alle zeldzame ziekten is erg complex. De aandoeningen treffen meerdere organen en processen in het lichaam; het verloop van deze ziekten is vaak onvoorspelbaar en grillig. Patiënten worden opgevolgd, begeleid en behandeld door veel verschillende zorgverleners. Dat gaat van hun huisarts en mensen die instaan voor de medische beeldvorming, over specialisten en therapeuten allerhande tot sociaal assistenten en maatschappelijk werkers.
Het is pijnlijk om als patiënt vast te stellen dat al die professionals niet met mekaar in overleg blijken te gaan over jouw dossier. Als patiënt moet je dan zelf alle informatie en adviezen zo goed mogelijk samenleggen om het totaalplaatje te zien. Soms moet je zelfs tegenstrijdigheden goed proberen te interpreteren.
Artsen worstelen hier even goed mee. De structuren waarbinnen ze werken, laten geen ruimte voor multidisciplinair overleg. Met alle gevolgen van dien. Enkele voorbeelden:
Neem het voorbeeld van een jonge vrouw met McCune-Albright, een zeldzame endocriene en botaandoening. Ze gaat op consultatie bij een endocrinoloog, een nefroloog en voor de verschillende onderdelen van haar skelet bij misschien wel drie verschillende orthopedisten. Als een ingreep wordt gepland voor pakweg haar heupen, gebeurt dat niet in samenspraak met de andere artsen. Daardoor wordt er onvoldoende rekening gehouden met risico’s voor andere aspecten van de ziekte.
3. Gepaste begeleiding en coördinatie van de zorg
Een direct, laagdrempelig en vertrouwd aanspreekpunt is van goudwaarde voor iemand die een complexe en weinig bekende aandoening heeft. Iemand die kennis van zaken heeft over de ziekte en een totaaloverzicht heeft over een dossier. Een zorgcoördinator. Natuurlijk mag deze persoon de directe toegang tot een specialist niet in de weg mag staan, maar hij kan wel het pad effenen om de zorg zo comfortabel en compleet mogelijk te organiseren.
Een zorgcoördinator kan bijvoorbeeld de complexe schema’s voor de opvolging, de onderzoeken en de ingrepen aanpassen aan de mogelijkheden van een patiënt. Hij denkt mee na over de manier waarop medicatie kan genomen worden. En hoe de therapie die de arts voorschrijft organisatorisch haalbaar kan gemaakt worden.
Deze coördinator begeleidt de moeilijke overgang van pediatrische zorg naar volwassen geneeskunde, een periode waarin vaak zaken vast lopen met grote medische consequenties op lange termijn, ….De zorgcoördinator kan ook houvast geven in de uitdagingen van administratieve aard, om de weg te vinden naar alle ondersteuning, terugbetalingen en diensten waar een patiënt mogelijk recht op heeft.
4. Optimale toegang tot therapie en medicatie
Heel veel mensen met een zeldzame ziekte hebben geen toegang tot de best mogelijke therapie en medicatie. Daar zijn veel verschillende redenen voor. Enkele voorbeelden:
- controleartsen bij ziekenfondsen gaan in het geval van een zeldzame aandoening bij gebrek aan kennis, wel eens in tegen de aanbeveling van de behandelende specialist. Zo hebben mensen met het syndroom van Ehlers-Danlos nood aan heel wat kinesitherapie, maar wordt de terugbetaling van meer dan het standaard aantal beurten regelmatig geweigerd.
- Evidence based medicine, gezondheidszorg die gebaseerd is op wetenschappelijk bewijs, is een belangrijk principe voor goede gezondheidszorg. Voor zeldzame ziekten is het evenwel een hele uitdaging om de juiste bewijslast te verzamelen om te tonen dat iets wérkt. Die bewijslast moet verzameld worden in een klinische proef of trial.
Maar klinische trials zijn niet altijd volledig representatief voor wat een nieuw medicijn echt kan betekenen. De groep mensen waar het nieuwe product in een trial bij wordt getest is immers heel strikt geselecteerd.
Daarom is het voor zeldzame ziekten des te belangrijker om ook rekening te houden met bevindingen uit de echte praktijk (Real World Data) bij de beoordeling van therapieën en medicatie voor terugbetaling. Onze procedures zijn hierop echter nog niet voorzien.