Kenmerken van zeldzame ziekten vanuit economisch perspectief

In de video “The World of Rare Disease” komen de pijnpunten aan bod waar meer dan 500.000 patiënten in België tegen aanlopen: de definitie van een zeldzame ziekte, het parcours dat de patiënt en zijn familie doorlopen, de diagnose, de complexe ontwikkeling van geneesmiddelen, dure behandelingen en aanbevelingen om deze pijnpunten beter aan te pakken.

Om de video te maken, hebben prof. Tubeuf en Dr. Setti een interview afgenomen van Dr. Nassogne, hoofd van de dienst Neuropediatrie van de Clinique Universitaire Saint-Luc die veel kinderen met zeldzame ziekten behandelt. We hebben ook een ontmoeting gehad met Professor Miikka Vikkula, codirecteur van het Institut de Duve, UCLouvain, een expert in de menselijke genetica die verantwoordelijk is voor klinische studies over geneesmiddelen. Tot slot waren we op 29 februari aanwezig in Brussel voor de Rare Disease Day georganiseerd door , waar we veel vrijwilligers en vertegenwoordigers van patiëntenorganisaties hebben ontmoet, waaronder de Fondation 101 Génomes met Romain Alderweireldt als voorzitter.

Uit onderzoek van Prof. Sandy Tubeuf en Dr. Setti Raïs blijkt dat de Europese verordening over weesgeneesmiddelen van 2000 heeft geleid tot een toename van het aantal klinische proeven en wetenschappelijke publicaties over zeldzame ziekten. Niet alle zeldzame ziekten hebben echter in gelijke mate kunnen profiteren van deze toename.

De investeringen in onderzoek en ontwikkeling zijn met name gericht op de zeldzame ziekten die het vaakst voorkomen, ziekten die op volwassen leeftijd voorkomen en ziekten die leiden tot vroegtijdige sterfte bij volwassenen. In ziekten die jonge kinderen treffen, wordt het minst geïnvesteerd, ook al treft de helft van de zeldzame ziekten kinderen.

En hoewel er steeds meer weesgeneesmiddelen op de Europese markt komen, zijn de prijzen die de farmaceutische bedrijven aanrekenen zeer hoog, wat de toegang van patiënten tot medicatie verhindert. De auteurs suggereren dan ook enkele denksporen voor de toekomst.

1. Ten eerste moeten de inspanningen van de meeste Europese landen om nationale registers van patiënten met zeldzame ziekten op te zetten, worden voortgezet. Door deze databanken te combineren, zal het mogelijk zijn efficiënter kennis op te doen over zeldzame ziekten.
2. Ten tweede moeten beleidsmakers een sterkere positie krijgen in hun onderhandelingen met de industrie. Dit kan bv. door het risico te delen dat een geneesmiddel niet werkt voor bepaalde patiënten, maar ook door bv. met meerdere Europese landen samen te onderhandelen over een gemeenschappelijke prijs.
3. Ten slotte is er nood aan meer transparantie over de onderzoeks- en ontwikkelingskosten en over de prijsonderhandelingen voor geneesmiddelen om tot billijkere prijzen te komen. Farmaceutische bedrijven willen natuurlijk winst maken, dus zou men bv. pleitbezorgers kunnen integreren in die bedrijven, die het algemeen belang van de samenleving behartigen.

---