10.453 mensen verspreid over 42 landen die in totaal 1675 verschillende zeldzame ziekten vertegenwoordigen namen in 2022 deel aan een grootschalige internationale bevraging van het Rare Barometer team van EURORDIS over hun diagnostisch parcours. In mei van dit jaar werden de resultaten gepubliceerd. Ze belichten hoe de gemiddeld 5 jaar lange zoektocht verloopt en wat de impact ervan is op patiënten.
De resultaten van het internationale onderzoek kan je op verschillende manieren ontdekken:
Via het peer-reviewed artikel in the European Journal for Human Genetics
Via deze infographics (beschikbaar in Frans, Nederlands en Engels)
Via deze pdf met het complete dashboard en alle resultaten
Belgische resultaten
In België namen 882 mensen deel aan het onderzoek. Ze vertegenwoordigen in totaal 341 verschillende zeldzame ziekten. Een opmerkelijk hoge respons voor ons land die tot robuuste nationale data leidt. Ontdek de infographics met de resultaten specifiek voor België
Au niveau national, nous constatons que les personnes atteintes d’une maladie rare sont diagnostiquées après 4,5 ans en moyenne. Lorsque les premiers symptômes apparaissent à la puberté, il faut en moyenne plus de 13 ans. La moyenne en Europe est respectivement de 5 et 10 ans.
57 % des personnes interrogées en Belgique ont d’abord été mal diagnostiquées. 23 % des personnes atteintes d’une maladie rare ont dû consulter plus de huit médecins avant d’obtenir un diagnostic.
Une maladie rare semble être diagnostiquée plus rapidement si la personne est orientée vers un centre spécialisé, mais 37 % des personnes atteintes d’une maladie rare n’ont jamais été orientées vers un tel centre.
Vous pouvez lire une analyse plus détaillée des résultats belges dans un article que nous publierons en septembre.