Kim is mama van de Jethro, een levendig leuk peutertje dat op 15 maanden gediagnosticeerd werd met neurofibromatose. Kim blijkt de ziekte ook zelf te hebben, maar kwam er pas achter tijdens haar bevalling. Een verhaal van missers in het diagnostisch parcours en van aanbelanden in een leven vol vraagtekens.
Dit is het verhaal van Kim.
Tijdens de bevalling van Jethro zei de gynaecoloog van dienst tegen mij: “Ik begrijp goed dat je het zo zwaar hebt, met met de ziekte die jij hebt!” Ik begreep niet wat ik hoorde,… ziekte, ik? “Ah ja,” antwoordde ze, “neurofibromatose…”. Eens thuis en ergens een rustig moment heb ik mijn medisch dossier online bekeken, zelf vond ik er niks over terug. Ik maakte me er verder niet druk in, ik dacht dat ze het mis had gehad.
Jethro is altijd een speciaal kindje geweest, met grote nood aan een vast ritme, veel huilen, een moeilijke slaper. Begin 2022 begon hij kleine knikjes te maken met zijn hoofd. Van wat ik op het internet vond, leek dit niets abnormaals te zijn. Tot de knikjes heviger werden en papa een filmpje maakte. Dit stuurde ik door naar de huisarts. “Dit is normaal, het gaat over,“ was zijn reactie.
Dezelfde dag ging ik op bezoek bij de meter van Jethro, een hoofdverpleegkundige die ervaring heeft in veel sectoren in de zorg. Jethro maakte weer knikjes met zijn hoofdje. Zij zei me meteen dat dit zorgwekkend was. Het leek op infantiele spasmen, ik moest dringend een afspraak maken bij de kinderarts. Ik belde het lokale ziekenhuis en vroeg om een dringende afspraak omdat er een vermoeden was van infantiele spasmen bij mijn zoontje. “Dit komt niet veel voor mevrouw; maakt u zich maar geen zorgen; de eerste volgende afspraak die ik kan geven is binnen een maand.”
´s Avonds thuis vertelde ik alles aan mijn partner, de papa van Jethro. Hij speurde op het internet uit en kwam uit bij het Belgische Infantiele Spasmen Project en het verhaal van Pepijn. Hij stuurde een mailtje met ons verhaal en het bijhorende filmpje.
We kregen diezelfde avond nog mail terug van de verantwoordelijke met de vraag of ze onze mail mocht doorsturen naar twee kinderneurologen waarmee ze in contact stond voor haar vereniging, in respectievelijk UZ Antwerpen en UZ Leuven. Hiermee stemden we meteen in.
De volgende dag bracht ik Jethro naar de onthaalmoeder. Ik was nog maar net op weg naar mijn werk of mijn partner liet me weten dat er al contact was geweest met UZ Antwerpen. Nog geen 2 uur later zaten we in de auto voor de lange rit richting UZA, waar Jethro met spoed kon gezien worden.
Een EEG en enkele uren later volgde de diagnose van infantiele spasmen. Er werd gerichte medicatie opgestart. Jethro zou moeten blijven voor verdere onderzoeken. Genetisch onderzoek zou moeten helpen om de oorzaak van de infantiele spasmen te vinden. We moesten vertellen welke ziektes er in de familie zoal voorkwamen tot generaties terug…. De daaropvolgende maanden bleef Jethro het moeilijk hebben met bepaalde dingen maar hij ontwikkelde over het algemeen normaal. En hij is door de band een vrolijk kind.
En toen volgden de resultaten van het genetisch onderzoek. Jethro bleek neurofibromatose type 1 te hebben. Geërfd van mij, zijn mama! Emotioneel zakte ik in elkaar. Hoe is het mogelijk… Speuren op Google maakte mij alleen maar ongeruster.
Ik belde mijn mama: “Ja, het klopt, jij hebt dat. En ik ook. En oma had het ook. En Oom Rik…”.
Wat het allemaal voor Jethro te betekenen had, dat zou pas duidelijker worden na een volgende consultatie in het UZA.
De huisdokter, bij wie we in de tussentijd passeerden, nam alles door en raadde me aan zélf ook een afspraak te maken bij een neuroloog in het lokale ziekenhuis, voor eerste onderzoeken naar mijn eigen gezondheidstoestand.
Daar kon ik twee weken later al terecht. En wat bleek…? Blijkbaar werd al in 1998 vastgesteld dat ik zelf neurofibromatose heb, na onderzoeken omdat ik zo klein ben. Ik was toen 13, nu ben ik er 37…
De artsen hadden indertijd aan mijn mama niet verteld hoe erg de ziekte kan worden en dat ik levenslang opgevolgd zou moeten worden. Volgens mijn huisarts verklaarde deze diagnose achteraf gezien heel wat: jarenlange spierpijnen, vermoeidheid, een bolletje in mijn been waar altijd van gedacht werd dat het een vetbolletje is, kleine gezwellen op mijn lichaam zowel boven- als onderhuids.
Nu is het wachten geblazen op onderzoeken en resultaten. Ik leef in een grijze, bijna zwarte wolk vol onzekerheden en vragen. Hoe erg gaat deze aandoening het leven van mijn zoontje zijn leven bepalen? Waarom heeft mijn mama mij dit toch nooit verteld? Wat met mijn oudere zoon, die geen symptomen heeft; moet ik hem ook laten testen? Ik vraag me ook af of mijn spierpijn nog zal verergeren, of ik nog meer gezwellen zal? Zal ik mijn job – die ik zo graag doe – kunnen blijven doen?
2023 wordt een jaar vol medische onzekerheden, voor Jethro, voor mijn oudste zoon en voor mezelf.
Wil je meer weten over neurofibromatose?
Neurofibromatose de type 1 (NF1) is een erfelijke aandoening die voorkomt bij ongeveer 1 op 3500 mensen. De oorzaak is een foutje in het NF1-gen op chromosoom 17.
- Door NF1 krijg je bijna altijd neurofibromen. Dit zijn goedaardige gezwellen (tumoren), ze beginnen in de zenuwen. Ze kunnen overal beginnen, maar vaak ze zitten ze onder of op de huid.
- Welke kenmerken en hoeveel klachten met NF1 heeft, verschilt van persoon tot persoon.
Wil je meer weten over neurofibromatose?