Lou is 5 jaar oud en heeft een ongeneeslijke neurodegeneratieve immuunziekte met een levensverwachting van 20 jaar.
Na maanden van onderzoeken en consultaties met tal van specialisten, kwam het verdict: Ataxia Telangiectasia (A-T). Tijdens een consultatie van 10 minuten op de afdeling kinderneurologie, werd het leven van haar ouders volledig overhoop gehaald. Ze begrepen niet onmiddellijk dat de ziekte zo ernstig was. De moeilijke uitleg van de neuroloog drong niet helemaal door.
Alles begon al toen Lou een baby was van ongeveer 3 maanden. Lou had de neiging haar hoofd steeds achterover te laten vallen. Toen ze eenmaal ging zitten (rond de 8-9 maanden), kantelde ze voortdurend naar achter. Ze begon te lopen toen ze ongeveer 16 maanden oud was. Maar ook nu is ze nog steeds erg instabiel als ze loopt, ze stapt als een dronkeman. Ook als ze stilstaat kan ze haar evenwicht niet goed bewaren.
Het heeft de ouders van Lou enkele weken gekost om deze vreselijke mededeling enigszins te verwerken, maar kort daarna richtten de ouders van Lou een vereniging op (www.hope4at.org) die tot doel heeft bekendheid te geven aan Ataxia Telangiectasia (in België spreken we over een tiental gevallen, niet meer), fondsen te werven voor onderzoek en ook om andere families te steunen die na de diagnose zich helemaal verloren voelen.
De toekomst van kinderen met A-T is heel complex door de neurodegeneratieve aard van de ziekte: ze zullen na verloop van tijd niet meer kunnen lopen, misschien niet meer kunnen spreken, zichzelf niet meer zullen kunnen voeden en niet meer zelfstandig kunnen drinken. Vanaf 9 of 10 jaar raken ze rolstoelgebonden en zijn er hulpmiddelen nodig om hen te ondersteunen in het dagelijkse leven. De medische follow-up voor de ziekte is zwaar omdat de ziekte de immuniteit vermindert en veel infecties veroorzaakt. Dat leidt tot veel bezoeken aan specialisten (neuroloog, immunoloog, pneumoloog, …).
Het doel van Lou’s ouders? Ze willen er via hun organisatie voor zorgen dat al deze kinderen een zo goed mogelijk leven hebben en dat het hen aan niets ontbreekt. En verder willen ze vooral genieten van elk moment met Lou, want we weten niet wat morgen zal brengen. De ziekte is zo zeldzaam en de mutaties ervan zijn zo talrijk dat het onmogelijk is te weten hoe Lou en de andere kinderen zich zullen ontwikkelen!
Ataxia Telangiectasia (A-T)
Prevalentie 1-9/1.000.000
Autosomaal recessief erfelijke aandoening
Aanvangsleeftijd: gemiddeld rond 1 à 2 jarige leeftijd
Ataxia-Teleangiëctasia is een complexe progressieve aandoening, gekarakteriseerd door ernstige gecombineerde immuundeficiëntie en progressieve problemen met bewegingscoördinatie. De ziekte wordt gekarakteriseerd door neurologische tekenen, door rode, verwijdde bloedvatafwijkingen van het oogwit en/of op de huid (= teleangiëctasieën), door verhoogde vatbaarheid voor infecties en door een verhoogd risico op kanker.
De symptomen zijn per patiënt erg wisselend, maar nemen toe naarmate de patiënt ouder wordt. A-T werd vroeger ook wel de ziekte van Louis-Bar genoemd.
Er bestaat geen geneesmiddel voor A-T.
De behandeling richt zich op het verminderen van de gevolgen van de ziekte. Medicatie kan helpen bij infecties of de ongecontroleerde bewegingen. Fysiotherapie kan ondersteunen bij het bewegen, en logopedie kan helpen voor de spraak.
Lou is één van de 5 gezichten van de nationale Rare Disease Day-campagne 2021.