Radiorg

Rare Diseases organisation Belgium

Kernboodschappen van de 12e ‘European Conference on Rare Diseases and Orphan Products’

by

De 12e European Conference on Rare Diseases and Orphan Products (ECRD) had de sprekende titel ‘Actie binnen bereik. Baanbrekende oplossingen voor zeldzame ziekten’ (Action within Reach. Pioneering solutions for rare diseases). Ze werd gehouden onder auspiciën van het Belgische voorzitterschap van de Raad van Europa. Met meer dan 700 deelnemers is de ECRD het grootste door patiënten geleide evenement voor beleidsvorming over zeldzame ziekten in Europa.

De 12e ECRD vond plaats als een volledig hybride conferentie op 15 & 16 mei 2024 online en in Brussel. Met de nakende Europese verkiezingen culmineerde de conferentie in de co-creatie en ondertekening van een open brief aan de EU-instellingen en toekomstige Europese leiders.

Takeaways van de sessie ‘Geen gezondheid zonder geestelijke gezondheid’.

De sessie ‘No Health without Mental Health’ was een officieel evenement ter ere van de Europese Week voor Geestelijke Gezondheid die toen liep. De sessie paste perfect bij het thema van dit jaar, namelijk “Better Together: Co-creëren van de toekomst van de geestelijke gezondheid”.

Samen met het publiek in de zaal en online identificeerden we de uitdagingen en noden op vlak van mentaal welzijn van mensen die leven met een zeldzame ziekte en van hun mantelzorgers. Enkele van de grootste prioriteiten waren duidelijk de behoefte aan contact met lotgenoten, het breken van het gevoel van isolement, het leren leven met onzekerheid, het doorbreken van stigma’s, maar ook simpelweg het vinden van betrouwbare informatie over de aandoening.

Vervolgens keken we naar wat we als gemeenschap al doen om aan deze noden tegemoet te komen. Het is duidelijk dat elke patiëntenorganisatie, gewoon al door te bestaan, een belangrijke rol speelt om de beschreven noden te verhelpen. We moeten het bestaan van patiëntenorganisaties daarom toejuichen en hen bijkomende versterken en steunen!

We zagen dat het verbeteren van de toegang tot geestelijke gezondheidszorg niet per se gaat om het creëren van specifieke diensten voor zeldzame ziekten, maar misschien meer om het opleiden van zorgverleners om bij al hun werk rekening te houden met de gevoeligheid voor het mentale welzijn in geval van zeldzame ziekten.

Het is duidelijk dat we ervoor moeten pleiten dat geestelijke gezondheidszorg integraal deel zou uitmaken van de zorg bij zeldzame ziekten. Het moet beschouwd worden als een belangrijk onderdeel van de standaardzorg. Hieruit vloeit de oproep voort aan Europese Unie op om lidstaten te ondersteunen bij het ontwikkelen van effectieve programma’s om dit te realiseren.

Takeaways van de sessie ‘Volledig bereik realiseren: Het overwinnen van de laatste uitdagingen om toegang te krijgen tot hooggespecialiseerde zorg’.

De concentratie van deskundigheid in complexe en risicovolle verstrekkingen in de gezondheidszorg – diensten waar kennis niet gemakkelijk kan worden overgedragen via informatie-uitwisseling, via CPMS (“clinical patient management system”) of andere digitale of zelfs persoonlijke kennisuitwisseling – moet verplicht worden. Dit zal ervoor zorgen dat zorgverleners en -diensten het vereiste expertiseniveau kunnen bereiken en behouden door een voldoende groot volume aan praktijkervaring.

Deze concentratie van deskundigheid zal de risico’s verminderen, idealiter zelfs elimineren, die patiënten lopen als ze ingrepen ondergaan die worden uitgevoerd door mensen met onvoldoende praktijkervaring.

We zien dat deze concentratie de facto wordt bereikt als ze in gang wordt gezet door een externe factor, met name met de komst van bepaalde gentherapieën voor zeldzame ziekten die een hoge mate van expertise vereisen en hooggespecialiseerde faciliteiten. Hopelijk kunnen uit deze voorbeelden lessen getrokken worden, die de manier waarop we hooggespecialiseerde chirurgische ingrepen organiseren helpen veranderen.

Takeaways van de sessie “Nationale plannen: Best Practices om samen een Europees antwoord te smeden voor de zeldzame ziekten”.

Als we naar een vernieuwd/nieuw Nationaal Plan toewerken, moeten we enerzijds een goede governance structuur opzetten en anderzijds uitkomsten meten. Nationale allianties kunnen een cruciale rol spelen bij het uitvoeren van uitkomstmetingen, zoals het Italiaanse voorbeeld van Monitorare laat zien, een initiatief van UNIAMO. Patiënten moeten samen met overheidsinstanties aan het stuur zitten bij de ontwikkeling van het plan. We moeten gelijkwaardige partners zijn en ertoe bijdragen dat er overeenstemming wordt bereikt over uitkomstindicatoren.

Een stapsgewijze aanpak (zoals in Frankrijk) zou interessant kunnen zijn om echt veranderingen door te voeren, in plaats van een heel lange tijd te besteden aan het opstellen van een uitgebreid plan. Het opstellen van het plan kan met name de implementatie van doelen waaraan we zonder vertraging moeten werken, kunnen vertragen. Hoe kunnen we voorkomen dat het opstellen van een plan het bereiken van doelstellingen vertraagt in plaats van faciliteert?

Takeaways van de sessie “Revolutionaire financieringsstrategieën voor baanbrekende therapieën voor zeldzame ziekten”.

De sessie ging in op verschillende belangrijke uitdagingen bij de behandeling van zeer zeldzame ziekten, waaronder de moeilijkheid van de huidige klinische proefmodellen die niet geschikt zijn voor de behandeling van zeer zeldzame ziekten en de moeilijkheid van financiering wanneer het rendement op de investering aan het eind van de rit laag kan zijn.

Initiatieven van de Europese Investeringsbank en andere voorbeelden van innovatieve stimuleringsmaatregelen wijzen op het belang van een combinatie van publiek-private financiering, initiatieven met en zonder winstoogmerk, iets wat ook naar voren is gebracht in het IRDiRC Chrysalis-project.

Een interessant voorbeeld van patiëntgestuurd onderzoek naar behandeling via drug-repurposing voor een uiterst zeldzame ziekte wees op het cruciale belang van registers en van screening van pasgeborenen als we willen dat de inspanningen echt ten goede komen van de specifieke zeldzame patiëntengroep.

Uit deze sessie kwam een sterke oproep naar voren om een Europees ontwikkelingsplatform te creëren en nieuwe modellen te onderzoeken om klinisch onderzoek en ontwikkeling van zeer zeldzame en ondergewaardeerde ziekten te versnellen. Dit moet gepaard gaan met ambitieuze financieringsstrategieën voor investeringen, zowel vanuit de private als de publieke sector.

Meer informatie: