Een interessant artikel over de inspanningen die gedaan worden om de zeldzame ziekten te bekampen. Illustratief voor de toenemende aandacht die deze groep ziekten geniet.
Zoekresultaten voor: HPE0-J68 Prüfungen 🐩 HPE0-J68 Dumps Deutsch 🙊 HPE0-J68 Praxisprüfung 🐸 Öffnen Sie 「 www.itzert.com 」 geben Sie ▷ HPE0-J68 ◁ ein und erhalten Sie den kostenlosen Download 🖖HPE0-J68 Deutsche Prüfungsfragen
24-25/2: EURORDIS-SYMPOSIUM (Brussel)
EURORDIS, de Europese organisatie voor zeldzame ziekten, brengt naar aanleiding van Rare Disease Day 2016 in Brussel alle stakeholders samen voor een groot symposium. Onderwerp van de tweedaagse is “Improving Patient Access to Rare Disease Therapies”, of hoe kunnen we ervoor zorgen dat patiënten makkelijker toegang krijgen tot behandelingen en weesgeneesmiddelen, ook de terugbetaling ervan.
Voor wie?
Het symposium is bedoeld voor mensen uit de farma-industrie, vertegenwoordigers van patiëntenverenigingen, mensen uit de gezondheidszorg, wetenschappers, beleidsmakers, enzovoort. Ook Radiorg zal aanwezig zijn, en we hopen dat dit jaar onze ledenorganisaties ook talrijk aanwezig zijn. Toegang is gratis als jullie registreren via ons! Binnenkort mailen we jullie daarvoor alle informatie.
Waar en wanneer?
Hotel Le Plaza, Brussel, 24 en 25 februari 2016. Wil je meer weten? Bekijk dan eens het programma van de dag of download de flyer.
Gezondheidszorg: welke verkiezingsbeloften kunnen ú verleiden?
600.000 Belgen met een zeldzame ziekte, 23 miljoen Europeanen, 350 miljoen wereldburgers. We zijn met behoorlijk wat. RaDiOrg’s missie is een optimale levenskwaliteit voor iedereen die leeft met een zeldzame ziekte. Want bij goede gezondheidszorg mag niemand uit de boot vallen! Zeldzame ziekten, dat zijn er meer dan 6.000 verschillende die iedereen willekeurig kunnen treffen, ongeacht ras, leeftijd, stand of stemgedrag. Slechts voor 5 % van die zeldzame ziekten bestaat een genezende behandeling. En zeldzame ziekten zijn niet zelden complex, ernstig invaliderend, degeneratief en levensverkortend. Dus ja, de noden liggen hoog bij deze groep stemgerechtigde patiënten en ouders.
Daarom een kleine oefening: wat staat er in de verkiezingsprogramma’s voor ons in de aanloop naar 26 mei? Bij deze ongefilterd, zonder commentaar en met verwijzing naar de bronteksten die beschikbaar waren op zondag 19/05 een overzicht van de standpunten van de Vlaamse partijen inzake gezondheidszorg. De keuze is aan ú.
Open VLD
Goede gezondheidszorg begint met gezond leven. Daarom investeren we éérst in preventie en eerstelijnsgezondheidszorg. Wie zorgafhankelijk is door ouderdom, ziekte of handicap heeft recht op zorg op maat. Open Vld kiest resoluut voor een financiering van mensen op basis van hun zorgbehoefte, niet voor een financiering van structuren. Deze persoonsvolgende financiering geeft mensen terug de regie over het eigen leven in handen zowel in de thuiszorg, semi-residentiële en residentiële zorg, zoals woonzorgcentra. De overheid bepaalt de spelregels en garandeert zo de kwaliteit voor iedereen. Zo stimuleren we het sociaal ondernemerschap. Om de levensstandaard van mensen maximaal op peil te houden, is de kost voor verzorging in principe ten laste van de overheid. We investeren opnieuw fors in het wegwerken van: wachtlijsten voor personen met een handicap. Lees meer >
CD&V
Een gezond leven is en blijft de basis van een goede levenskwaliteit. Maar een goede gezondheidszorg wacht niet tot we ziek zijn. Ziekte voorkomen én goed zorg dragen voor jezelf en elkaar zijn minstens zo belangrijk. Een gezond leven is en blijft de basis van een goede levenskwaliteit en blijft voor ons de grootste prioriteit. Lees meer>
NVA
Onze bevolking veroudert snel. Minder mensen dragen bij aan het systeem, terwijl de groep mensen die meer zorgen nodig heeft, groeit. Doen we niets, dan wordt de factuur binnenkort onbetaalbaar. En dan verliezen we allemaal. Lees meer >
SP-A
Als je je arm breekt, krijg je op spoed meteen een gips. We vinden dat maar normaal. Maar als je een handicap hebt, moet je jaren wachten op je centen voor de juiste zorg. Als je kind acute psychologische zorg nodig heeft, dan moet je maanden wachten op de gepaste zorg. Wij vinden dat niet normaal. Daarbovenop stellen heel wat Vlamingen een bezoek aan de huisarts, psycholoog of tandarts uit wegens financiële redenen. Wij vinden dat niet normaal. Vlaanderen beleeft een zorgcrisis en daarom grijpen wij in. Het is tijd om opnieuw te zorgen voor zorgzekerheid. Voor iedereen. Lees meer >
Vlaams Belang
✓ Het Vlaams Belang wil de volledige splitsing van de Belgische sociale zekerheid.
✓ Een eigen Vlaamse sociale zekerheid op maat van de Vlamingen.
✓ Wij willen de bestaande gekleurde ziekenfondsen fuseren tot één neutraal ziekenfonds voor een gestandaardiseerde wettelijke ziekteverzekering.
✓ Het uitbetalen van sociale tegemoetkomingen die voor iedereen gelijk zijn, zoals medische kosten of werkloosheidsuitkeringen, moet een exclusieve taak voor de overheid zijn.
✓ Geen verdere verhoging van de niet-inkomensgerelateerde Vlaamse zorgpremie. De financiering van de uitkeringen voor onze zorgbehoevenden moet uit de algemene middelen worden gefinancierd. Lees meer >
Groen
Genoeg gewacht. Elke persoon met een handicap krijgt een zorgbudget op maat. Niet na tien jaar wachten, maar nu. Goede zorg is voor iedereen verschillend. Thuis of in een voorziening? Wel of niet met een persoonlijke assistent? Een persoonsgebonden budget geeft je de vrijheid om zelf je ondersteuning te kiezen. We zorgen ook voor voldoende plaatsen in de jeugdhulp, de geestelijke gezondheidszorg en de ouderenzorg.
Want een wachtlijst helpt niemand vooruit. We leven in een welvarend land, we kunnen zorgen voor iedereen die daar nood aan heeft. Zoals het er nu aan toegaat, kan het echt niet langer. Kinderen en jongeren moeten gemiddeld vier jaar wachten op een persoonlijk assistentiebudget. Bijna 7000 minderjarigen wachten op jeugdhulp. En 21.000 jongeren met een ernstige psychiatrische aandoening missen de deskundige hulp die ze nodig hebben.
Zorg is geen bandwerk maar handwerk. Voor rusthuizen trekken we de personeelsnormen op. In de thuiszorg voorzien we minder uren in de auto en meer bij de patiënt. Onze zorgverleners zijn erg gemotiveerd en goed opgeleid, maar ze zijn simpelweg met te weinig. We geven hen de ruimte om meer met mensen bezig te zijn dan met de klok. Lees meer >
PVDA
De gemeenschap moet instaan voor de gezondheidszorg. Ze moet daar voldoende financiële middelen voor hebben. We zetten de markt buitenspel en investeren in een publieke gezondheidszorg van kwaliteit en op mensenmaat. Gezondheid is geen markt, maar een basisrecht voor iedereen. We gaan voor de uitbouw van sociale groepspraktijken waar je gratis naar de dokter kan en we versterken hun aanbod met sociaal werkers en psychologen. Met het kiwimodel kraken we de prijs van geneesmiddelen. We verlagen ook de prijs voor specialisten en voor een ziekenhuisopname. Lees meer >
‘Red Sandra’ wint een Black Pearl Award
Op 21 februari zal aan de Belgische film ‘Red Sandra’ (2021) de EURORDIS Media Award uitgereikt worden. De film wordt gelauwerd voor de empathische en ontroerende manier waarop hij de ervaring in beeld brengt van een Belgisch gezin na de diagnose van hun dochtertje met Metachromatische Leukodystrofie (MLD).
Regisseursduo Jan Verheyen en Lien Willaert vertellen met ‘Red Sandra’ het waargebeurde verhaal van de familie Massart. William en Olga krijgen onverwacht de diagnose dat hun enige dochtertje Sandra (6) lijdt aan MLD, een zeldzame spierziekte. Ze heeft nog ongeveer een jaar te leven. De wereld van het gezin stort in elkaar. De vader weigert de hoop op te geven.
EURORDIS erkent de film omdat hij de problematiek van de zeldzame ziekten bij een breder publiek onder de aandacht brengt en de realiteit van de diagnose van zeldzame ziekten laat zien, waarbij veel mensen geconfronteerd worden met geografische en economische obstakels om een behandeling te kunnen krijgen.
De film biedt hoop, solidariteit en een waardevolle inkijk in de zorgen van mensen die leven met een zeldzame ziekte, in het bijzonder van zij die moeite ondervinden om toegang te krijgen tot een behandeling.
Je kan de trailer van de film hieronder bekijken.
Registreer voor de Black Pearl Award uitreiking – 21 februari – 19-21u30
De EURORDIS Black Pearl Awards uitreiking is een jaarlijkse, feestelijke ceremonie die de baanbrekende prestaties van mensen erkent die een verschil maken voor de gemeenschap van zeldzame ziekten. Het evenement kadert in de campagne voor Rare Disease Day
De Black Pearl Awards brengen honderden mensen samen die betrokken zijn bij de zeldzame ziekten. Registreren voor online deelname kan via deze link, is kosteloos en verzekert je van deelname aan een van de meest feestelijke en hartverwarmende avonden van het jaar voor al wie (mee)leeft met een zeldzame ziekte.
Lou, 4, met Ataxia Telangiectasia
Lou is 5 jaar oud en heeft een ongeneeslijke neurodegeneratieve immuunziekte met een levensverwachting van 20 jaar.
Na maanden van onderzoeken en consultaties met tal van specialisten, kwam het verdict: Ataxia Telangiectasia (A-T). Tijdens een consultatie van 10 minuten op de afdeling kinderneurologie, werd het leven van haar ouders volledig overhoop gehaald. Ze begrepen niet onmiddellijk dat de ziekte zo ernstig was. De moeilijke uitleg van de neuroloog drong niet helemaal door.
Alles begon al toen Lou een baby was van ongeveer 3 maanden. Lou had de neiging haar hoofd steeds achterover te laten vallen. Toen ze eenmaal ging zitten (rond de 8-9 maanden), kantelde ze voortdurend naar achter. Ze begon te lopen toen ze ongeveer 16 maanden oud was. Maar ook nu is ze nog steeds erg instabiel als ze loopt, ze stapt als een dronkeman. Ook als ze stilstaat kan ze haar evenwicht niet goed bewaren.
Het heeft de ouders van Lou enkele weken gekost om deze vreselijke mededeling enigszins te verwerken, maar kort daarna richtten de ouders van Lou een vereniging op (www.hope4at.org) die tot doel heeft bekendheid te geven aan Ataxia Telangiectasia (in België spreken we over een tiental gevallen, niet meer), fondsen te werven voor onderzoek en ook om andere families te steunen die na de diagnose zich helemaal verloren voelen.
De toekomst van kinderen met A-T is heel complex door de neurodegeneratieve aard van de ziekte: ze zullen na verloop van tijd niet meer kunnen lopen, misschien niet meer kunnen spreken, zichzelf niet meer zullen kunnen voeden en niet meer zelfstandig kunnen drinken. Vanaf 9 of 10 jaar raken ze rolstoelgebonden en zijn er hulpmiddelen nodig om hen te ondersteunen in het dagelijkse leven. De medische follow-up voor de ziekte is zwaar omdat de ziekte de immuniteit vermindert en veel infecties veroorzaakt. Dat leidt tot veel bezoeken aan specialisten (neuroloog, immunoloog, pneumoloog, …).
Het doel van Lou’s ouders? Ze willen er via hun organisatie voor zorgen dat al deze kinderen een zo goed mogelijk leven hebben en dat het hen aan niets ontbreekt. En verder willen ze vooral genieten van elk moment met Lou, want we weten niet wat morgen zal brengen. De ziekte is zo zeldzaam en de mutaties ervan zijn zo talrijk dat het onmogelijk is te weten hoe Lou en de andere kinderen zich zullen ontwikkelen!
Ataxia Telangiectasia (A-T)
Prevalentie 1-9/1.000.000
Autosomaal recessief erfelijke aandoening
Aanvangsleeftijd: gemiddeld rond 1 à 2 jarige leeftijd
Ataxia-Teleangiëctasia is een complexe progressieve aandoening, gekarakteriseerd door ernstige gecombineerde immuundeficiëntie en progressieve problemen met bewegingscoördinatie. De ziekte wordt gekarakteriseerd door neurologische tekenen, door rode, verwijdde bloedvatafwijkingen van het oogwit en/of op de huid (= teleangiëctasieën), door verhoogde vatbaarheid voor infecties en door een verhoogd risico op kanker.
De symptomen zijn per patiënt erg wisselend, maar nemen toe naarmate de patiënt ouder wordt. A-T werd vroeger ook wel de ziekte van Louis-Bar genoemd.
Er bestaat geen geneesmiddel voor A-T.
De behandeling richt zich op het verminderen van de gevolgen van de ziekte. Medicatie kan helpen bij infecties of de ongecontroleerde bewegingen. Fysiotherapie kan ondersteunen bij het bewegen, en logopedie kan helpen voor de spraak.
Lou is één van de 5 gezichten van de nationale Rare Disease Day-campagne 2021.
Corona-bubbel en TSC-auti-bubbel: same same but different…
Vrijdag 13 maart: even stak het heel hard. Pepijn kon niet bij zijn grootouders terecht zodat ik eens zou kunnen bijslapen. Ik kon de frustratie over een gemiste kans op wat rust moeilijk verbijten. Maar de dagen die volgen vallen de dingen in een nieuwe plooi…
Pepijn heeft Tubereuze Sclerose Complex. Twee typische potentiële kenmerken van deze multisysteemziekte (die verder ook tumoren veroorzaakt op hersenen, hart en nieren) zijn een moeilijk slaapritme en gedragsproblemen. Dat slaapritme is overigens vooral moeilijk voor óns, want zelf doet Pepijn – als flinke 11-jarige met TSC – nog steeds een middagdut op school om bij te tanken. De combinatie van een job en middagdutjes is natuurlijk nagenoeg onmogelijk. Dus typeert ‘chronisch moe’ Gert en mij al zo’n 11 jaar.
Zaterdag 14 maart: we maken de mentale déclic. En beseffen ten volle: niet alleen de grootouders moeten nu beschermd worden tegen corona, ook wij en vooral Pepijn zélf moeten bij andere mensen weg blijven. Want door de mTOR inhibitoren die hij neemt tegen de symptomen van TSC, wordt zijn immuunsysteem ondermijnd. En dus behoort hij tot een risicogroep. Al zou je het niet denken als je hem hier bezig ziet.
Pepijn zelf juicht: jeeuj, thuis blijven! En dat nog wel voor een hele tijd! BIG smile… Hij is bijgevolg grote fan van het corona-virus. Hij weet het ook heel goed uit te leggen. En hoopt dat het nog héél lang blijft. Een mooi voorbeeld van zijn autistische gebrek aan empathie met de miserie, de angsten, de crisis die het virus veroorzaakt. Wat hij wél juist aanvoelt is hoe het leven van ons, zijn mama en papa, vertraagt en dat ons dat – geheel bij verrassing – deugd doet. Terwijl ik mezelf inbeeldde dat ik nu aankeek tegen nóg grotere vermoeidheid, eindeloze dagen zonder ontsnappen aan de grillen van Pepijn, voel ik me na enkele dagen in onze persoonlijke quarantaine fysiek en mentaal tot rust komen.
Een vriend merkte in het weekend op: “Voor jullie verandert er wellicht niet zo heel veel? Jullie komen onder normale omstandigheden toch al niet veel onder de mensen, hé?” Iemand die donders goed weet dat wij nauwelijks nog een sociaal leven onderhouden. Omdat we Pepijn nergens mee naartoe krijgen. Omdat hij lastig wordt bij bezoek in eigen huis. Hij verdraagt zelfs moeilijk dat ik een gesprek voer met Gert. Omdat we door de impact van zijn slaapritme en gedrag steeds te moe zijn om avondjes uit te organiseren.
Ook in normale omstandigheden beleven we onze vrije tijd in een autistische bubbel, onder ons drie’tjes met de beperkte set aan activiteiten die Pepijn leuk vindt. Maar sinds het weekend doet iedereen plots méé met die modus vivendi!
Woensdag 18 maart: We slagen erin om minder te werken nu (wat tijdelijk alleszins een verademing is!), daardoor kunnen we mekaar afwisselend de nodige extra slaap gunnen. Met de hulp van het schoolmateriaal dat werd afgeleverd slagen we erin om Pepijn thuis deels in een ‘les’ modus te krijgen. Om beurten werken Gert en ik elke dag enkele uren.
Karrewiet kijken op KetNet, dat is nu de dagelijkse les wereldoriëntatie. Door samen te kijken proberen we met Pepijn onder meer ons ontzag te delen voor wat gezondheidsprofessionals aan werk verzetten. En we vertellen hem over de apothekers, supermarktarbeiders en anderen die door de crisis net méér (werk)druk ervaren.
We hebben momenteel veel geluk: corona lijkt voorlopig op afstand (hout vast houden!), we zitten vast op een fijne plek, houden van mekaar en komen niets tekort. En wat verrassend veel deugd doet: de druk van het ‘normale’ en sociaal drukke leven op ons TSC-gestuurde auti-wereldje vermindert. Wat Pepijn betreft mag deze ‘quarantaine’ situatie voor altijd blijven duren. Maar dát wensen we natuurlijk niemand toe!