Zoekresultaten voor: HPE0-J68 Prüfungen 🐩 HPE0-J68 Dumps Deutsch 🙊 HPE0-J68 Praxisprüfung 🐸 Öffnen Sie 「 www.itzert.com 」 geben Sie ▷ HPE0-J68 ◁ ein und erhalten Sie den kostenlosen Download 🖖HPE0-J68 Deutsche Prüfungsfragen

Vic heeft Pulmonale Arteriële Hypertensie (PAH) een ernstige en levensbedreigende aandoening waarbij de bloeddruk in de longslagaders abnormaal hoog is. Dit heeft gevolgen voor het hart.
PAH is een aandoening die de patiënt beperkingen oplegt in het dagelijks leven.

Omdat Vic met een hartafwijking geboren is waren wij al in contact met de afdeling kindercardiologie van het UZ Leuven. Deze hartafwijking is dan enkele dagen na zijn geboorte gecorrigeerd via een openhartoperatie maar opvolging was nog wel nodig.

Daarom is bij Vic zijn ziekte snel vastgesteld, dit is bij de meeste patiënten niet het geval omdat de klachten lijken op andere hart-en longziekten. De klachten zijn in het begin weinig specifiek en kunnen fout geïnterpreteerd worden als astma. Dan wordt er pas laat aan deze ziekte gedacht waardoor de diagnose pas laat gesteld wordt. 

Wanneer we het nieuws te horen kregen, kwam dit binnen als een bom en weet je eigenlijk totaal niet wat je te verwachten staat. 

De artsen van de afdeling kindercardiologie hebben voor ons alles geregeld en een aanvraag voor terugbetaling van specifieke geneesmiddelen ingediend. 

Omdat de diagnose vroeg opgemerkt was, had Vic de eerste jaren geen extra hulpmiddelen nodig. Wel was hij heel vatbaar voor luchtwegeninfecties, problemen met zijn blaas als gevolg van zijn moeilijke start, hoofdpijn enz. We werden al snel door gewezen naar verschillende andere specialisten in het UZ Leuven en andere ziekenhuizen. Dit was niet zo fijn en liep niet altijd even vlot. 

De laatste zes jaar gaat hij steeds achteruit en vanaf dan begon de zoektocht naar de toegang tot optimale therapie en/of medicatie, en missen we ondersteuning en coördinatie van zijn zorg. 

Er zijn een beperkt aantal medicamenten beschikbaar en voor Vic is de toegang tot medicatie nog moeilijker omdat hij minderjarig is. De behandeling is gericht op verbetering van levenskwaliteit. Helaas is genezen niet mogelijk. Het aanvragen van extra hulpmiddelen zoals zuurstoftherapie of mobiliteitshulpmiddelen is erg complex en wordt vaak geweigerd. Ondanks zijn desaturatie bij de minste inspanning  (Op vijf jarige leeftijd merkte we dat Vic minder ver kon wandelen dan andere kinderen van zijn leeftijd, waardoor hij sinds dan een transporthulpmiddel nodig heeft), duurde het enorm lang voor hij recht had op een terugbetaling voor een aangepaste kinderwagen. Een elektrische step hebben we zelf moeten aankopen en nu wachten we op een goedkeuring voor een rolstoel. Zoveel patiënten hebben nood aan een concentrator maar hebben hier geen recht op of de mobiliteitsmiddelen worden niet terug betaald. 

info: ‘desaturatie’ is de medische benaming voor te weinig zuurstof in het bloed. Dit wordt ook wel lage saturatie genoemd. Wanneer we ademhalen, haalt ons lichaam zuurstof uit de lucht en geeft dit vervolgens door aan het bloed. Die zuurstof is nodig om het lichaam goed te laten functioneren. Als je zuurstofgehalte te laag is, kun je dit merken aan symptomen als kortademigheid, een futloos gevoel, vermoeidheid en blauwe huidskleur, vooral bij de vingers, lippen en nagels. 

Door het vorderen van zijn ziekte treden deze symptomen nu al op bij lichte inspanningen zoals wandelen of een trap opstappen. 

PAH heeft geen conventie en er zijn dringend extra inspanningen nodig om de toegankelijkheid en de betaalbaarheid van de zorg te garanderen. De jaarlijkse totale kostprijs loopt hoog op: hoge verzekeringskosten, heel wat supplementen die we zelf moeten bekostigen en veel zorgkosten die niet door de verplichte ziekteverzekering worden gedekt (zoals psychologische zorg, kinesitherapie). 

Zijn ziekte heeft grote sociale en emotionele gevolgen. We hebben ons leven moeten aanpassen. Door zijn fysieke beperkingen kan Vic niet voltijds naar school gaan of doen wat hij graag wilt, zoals voetballen of naar de jeugdbeweging gaan. Hij heeft dan ook minder contact met leeftijdsgenoten. Het maakt hem ook enorm verdrietig. Hij is ook erg angstig om meer klachten te krijgen. Hij voelt zich vaak alleen en niet begrepen. Dat is een gevoel dat wij als ouders ook ervaren. 

Je hebt al zoveel aan je hoofd en dan komt dit er nog allemaal bij.

Vic en Katleen nemen deel aan de besprekingen in de Wachtkamer voor RDD 2022.

Ik heet Martine en ben de gelukkige mama van drie prachtige kinderen: twee meisjes van 11 en 7, Sarah en Laura, en een jongen van 9, Nicolas. Nicolas werd 4,5 week te vroeg geboren en was regelmatig ziek: oorontstekingen, keelontstekingen, bronchitis.

Toen hij 16 maand oud was, kreeg hij ineens zware zwellingen op zijn ogen: hij kon bijna niks meer zien, maar het was blijkbaar niet pijnlijk. De pediater maakte een radiografie van zijn hoofd : alles bleek ook normaal.  Bloedtest: ook normaal. Een allergie dan, of gewoon een verkoudheid? Twee dagen later was het weg.

Daarna kreeg Nicolas nog regelmatig zwellingen op zijn gezicht en lichaam. Hij kreeg uitslag, was vaak moe en hees.  Soms was hij de ganse dag volkomen van de kaart.  Wandelen weigerde hij, zijn voeten deden pijn. Zes jaar lang hebben we verschillende artsen geraadpleegd.  Ze konden nooit een diagnose vaststellen. Bij de crèche en later de school kreeg ik soms te horen dat wij “niet genoeg” deden. Wat konden we dan doen ?  De artsen konden ons niet verder helpen. Als ik zei dat Nicolasaan iets zeldzaams  moest  lijden, zocht ik te ver: ik mocht niet overdrijven.

Zes lange jaren zonder diagnose. Tot een dag van januari 2010. Ik keek naar een Amerikaanse serie op Vijf TV over zeldzame ziekten. Het ging over het syndroom van Church-Strauss: een probleem met de eosinofielen in het bloed (immuunsysteem).  Ik herkende zoveel symptomen dat ik meteen de resultaten van de verschillende bloedtesten controleerde: Ik dacht dat we in de richting van het immuunsysteem moesten zoeken. In februari 2010 kreeg Nicolas een nieuwe aanval. Op de spoed vertelde ik de pediater wat ik op TV had gezien. Ik zei dat hij bloed mocht trekken en andere testen doen: ik MOEST weten waaraan Nicolas leed.

Deze pediater vermoedde al snel dat Nicolas aan de zeldzame ziekte “erfelijke angioeurotisch-oedeem” H.A.E. leed.   Bij een klein trauma, een infectie of zelfs alleen maar stress kan  hij opzwellen ter hoogte van de zachte weefsels en felle buikkrampen hebben. Dat kan gevaarlijk zijn als zich een oedeem ter hoogte van de larynx vormt (asfyxie-risico’s).  Er was niet veel aan te doen: volwassenen worden behandeld met steroïden, maar bij een kind mag dat niet.

Eindelijk weer hoop

Ondertussen zocht ik op het internet meer informatie, want het is niet altijd gemakkelijk om bij de artsen om  informatie te krijgen: als ik niks vraag, leggen ze niks uit.  Ik heb regelmatig contact genomen met de vereniging voor de H.A.E. patiënten: ik kreeg een paar goede tips, de naam van een specialist met interesse voor de ziekte.

Er werd me vaak gezegd dat ik me te veel zorgen maakte: ik zou beter een psycholoog raadplegen of de vereniging om me te helpen.  Het is zo frustrerend dat je altijd alles moet weer uitleggen. Je probeert alles zo goed mogelijk te regelen voor het welzijn van je kind en toch moet je machteloos toekijken hoe hij lijdt  wegens een probleem van communicatie tussen artsen en de afwezigheid van een centrum die de artsen en de patiënten zouden kunnen raadplegen voor betere kennis van deze zeldzame ziekte.

Nicolas leert met zijn ziekte te leven en wij ook. Dat is moeilijk en vermoeiend.  Niet zo lang geleden heeft hij me gevraagd of zijn kinderen ook aan de ziekte zullen lijden.  Ja, één kans op twee …  Zijn antwoord dan: “Maar ja, mama; zoals je het altijd zegt, weten we wel nu welke ziekte het is en wat we moeten doen, hé”… Ondanks al die pijn is Nicolas een vrolijk kind en ziet hij blijkbaar de toekomst niet zo donker.   Vanaf het moment dat je weet over welke ziekte het gaat, is er eindelijk weer hoop.

Dit interview verscheen in Dag Allemaal, januari 2014.

Albert Counet, een asymptomatische drager van de Ziekte van Huntington (HD), gaf een verhoogde mutatie van het gen door aan zijn zoon Cedric, die in 2012 op 42-jarige leeftijd overleed. Al jaren probeert Albert de bekendheid van zeldzame ziekten te vergroten, een vroegtijdige diagnose te bevorderen en de juiste zorg te verkrijgen.

Op 20-jarige leeftijd had Cédric, de zoon van Albert, depressies die “klassiek” werden behandeld door zijn huisarts, die geen weet had van MH. Op 30-jarige leeftijd werd het ernstiger: gewichtsverlies, evenwichtsstoornissen, terugkerende depressies… Op dat moment woonde Cedric in Luxemburg. Na twee jaar van vallen en opstaan vermoedde de neuroloog HD, maar op dat moment was het niet mogelijk om in Luxemburg een genetische test te doen. De test werd uitgevoerd in het Erasmusziekenhuis in Brussel, waar Cedric de eerste jaren werd gevolgd. Dus het duurde in totaal 10 jaar om hem te diagnosticeren. Als we de ziekte hadden gekend toen ze begon, hadden we de test waarschijnlijk meteen gedaan. Maar je moet beseffen dat een genetische test niet geïmproviseerd kan worden, omdat hij zoveel gevolgen heeft.

Als de diagnose eenmaal is gesteld, hoe kan dan een beroep worden gedaan op medische expertise?

Voor zeldzame ziekten zoals de ziekte van Huntington zijn kennis van de specifieke kenmerken van de ziekte en follow-up-technieken van cruciaal belang. Artsen (huisartsen en zelfs specialisten) en verplegend personeel hebben weinig kennis van de specifieke kenmerken van de ziekte. Hoewel het Erasmusziekenhuis over alle nodige wetenschappelijke expertise beschikt, is het geen gespecialiseerd opvangcentrum. Daarom werd Cedric, toen de situatie te ernstig werd, doorverwezen naar een van de twee ziekenhuizen in het Waalse Gewest die het Huntington-verdrag met het RIZIV hebben ondertekend (Luik en Namen). Aangezien er geen plaats was om hem op lange termijn op te vangen, organiseerden we een opname thuis. Cedric stierf daar na 5 jaar van zeer veeleisende zorg, in termen van tijd en energie.

Welke behandelingen zijn beschikbaar?

Voor Huntington’s, is er geen behandeling. De ziekte kan enigszins draaglijk gemaakt worden met een medicijn dat de tremoren beperkt. En dan gebruiken we alles wat het leven wat aangenamer maakt: antidepressiva, anxiolytica, enz. En we moeten veel aandacht besteden aan voeding (Huntington-patiënten hebben +/- 3000 calorieën per dag nodig, ook al hebben ze grote moeite met slikken).

Psychologische impact van deze ziekten op de patiënt en familie?

Het is een schok te vernemen dat je drager bent van een gemuteerd gen in een mate die je leven volledig zal ontwrichten en je tot een vroege dood zal veroordelen. Net zoals horen dat je broer/zus ziek is, je een overlevingsschuldgevoel kan geven. Mijn persoonlijke reis heeft me doen inzien hoe hulpeloos patiënten en families zijn die getroffen worden door zeldzame en weesziekten. Mijn betrokkenheid bij de verenigingen is ingegeven door de wens hen te helpen door de ervaring en kennis te delen die ik heb opgedaan door Cedric aan het eind van zijn leven te begeleiden. 

Omschrijving van de ZZ

De ziekte van Huntington (HD) is een erfelijke genetische neurodegeneratieve aandoening die de motorische, cognitieve en emotionele vaardigheden aantast. Het wordt soms “de meest verwoestende neurodegeneratieve ziekte” genoemd. Het verschijnt meestal rond de leeftijd van 30-35 jaar. Patiënten hebben tussen 12 en 25 jaar te leven, afhankelijk van de mate van genmutatie. Er zijn ook vroege en late vormen. Aan het eind van hun kuur, eindigen de patiënten bedlegerig en totaal afhankelijk.

Patiëntenvereniging

De Huntington Franstalige Vereniging Belge is een zelfhulp- en steungroep voor families die leven met de Ziekte van Huntington in het Franstalige deel van België. Haar missie is patiënten en hun families te helpen door al het mogelijke te doen om de kwaliteit van hun leven te verbeteren: huntington.be

Voor Nederlandstaligen: huntingtonliga.be – Néerlandophone Belge Vereniging

Speciaal voor en door jongeren is er de Huntington Disease Youth Organization:  hdyo.org