EURORDIS-Rare Diseases Europe onthult nieuwe inzichten uit een uitgebreide enquête over screening op pasgeborenen voor zeldzame ziekten, uitgevoerd door het onderzoeksinitiatief Rare Barometer van de organisatie en als onderdeel van het onderzoeksproject Screen4Care in mei-juli 2023.
Meer dan 5.000 deelnemers uit heel Europa reageerden op het onderzoek
Wist u dat?
– Meer dan 70% van de deelnemers had graag gezien dat hun zeldzame ziekte bij de geboorte werd gediagnosticeerd, en zelfs nog meer als ze ouders waren van kinderen met een zeldzame ziekte (82%) of een zeldzame pediatrische ziekte (73%).
– 90% van de deelnemers was voorstander van neonatale screening op een zeldzame ziekte als dit de diagnose zou versnellen, de herkenning van geassocieerde handicaps zou verbeteren of schade aan de pasgeborene zou voorkomen.
Klik op onderstaande link voor toegang tot de Europese resultaten van het onderzoek, beschikbaar in 24 talen.