Syndroom van SLC6A1. Slechts één patiënt in België

Als ouders hebben we vele jaren naar antwoorden gezocht voor de medische problemen van onze zoon, Axl (12). We legden een zeer lange en moeizame weg af die bestond uit heel wat medische onderzoeken, ziekenhuisverblijven, testen en telkens weer een nieuwe cocktail aan medicatie met veel bijwerkingen als gevolg. Niets leek te helpen, maar wij gaven niet op! Uiteindelijk kregen we duidelijkheid: ons kind heeft het syndroom van SLC6A1 en is daarbij ook de eerste persoon in België waarbij dit syndroom is vastgesteld.

Ontstaan van vzw Gen

Leven met het syndroom heeft een enorme impact op ons gezinsleven, zoals zoveel andere medische aandoeningen! Op uiterlijk vlak merk je niets aan SLC6A1 patiënten, waardoor zij zich dikwijls onbegrepen voelen.

Echter, het syndroom is niet zo zeldzaam als eerst gedacht, heel wat patiënten en hun naasten leven nog elke dag in onwetendheid. Wij zijn op weg naar een behandeling en we willen dat ook andere patiënten deze mogelijkheid en duidelijkheid krijgen, zo is onze VZW Gen ontstaan.

“Het syndroom van SLC6A1 is niet zó zeldzaam… Wist je dat het op de zesde plaats staat als oorzaak van epilepsie? En op plaats 10 als oorzaak van autisme? “

Het syndroom en zijn symptomen

SLC6A1 is een gen die zorgt voor het transport van de neurotransmitter GABA in de hersenen. GABA werkt als een natuurlijke rustgever voor je hersenen en zorgt voor een balans in het hoofd!

Patiënten met het SLC6A1 gendefect hebben verschillende symptomen zoals epilepsie, a-typische absences, autisme, ADHD, angststoornissen, psychische problemen…. De symptomen kunnen verschillend zijn voor elke patiënt. Het SLC6A1 is een aangeboren gendefect, bijgevolg draag je dit als patiënt levenslang met je mee. Dit betekent dat het zowel kinderen als volwassenen treft.

Het wetenschappelijk onderzoek

Patiënten met een aangeboren gendefect blijven dikwijls in de kou staan, aangezien er weinig of zelfs geen oplossingen voorhanden zijn. Toch zien we op dit vlak positieve ontwikkelingen in de medische wereld. Er wordt de laatste jaren meer en meer geïnvesteerd in innovatieve therapieën. Zo is er momenteel een significant wetenschappelijk onderzoek lopende en wordt er in Amerika gewerkt aan een gentherapie dat een antwoord moet bieden op deze medische problematiek. Natuurlijk gaat dit gepaard met heel wat testen en dient dit onderzoek nog heel wat fasen te doorlopen alvorens het toegepast kan worden op patiënten. Wij zijn alvast ingeschreven voor de clinical trials! De gentherapie biedt patiënten en hun naasten de mogelijkheid om hun levenskwaliteit te verhogen. Deze kans laten wij vanuit VZW Gen niet schieten en hopen dan ook op onze eigen manier mee te kunnen werken aan het onderzoek en de verdere ontwikkeling van de gentherapie.

Zoals eerder aangehaald is het syndroom van SLC6A1 niet zo zeldzaam…
Wist je dat SLC6A1 op plaats 6 staat als oorzaak van epilepsie en op plaats 10 als oorzaak van autisme?
Daarnaast speelt SLC6A1 volgens onderzoek een significante rol bij ADHD en andere psychische aandoeningen.

Het doel van vzw Gen

Ook in België is er beweging op het vlak van onderzoek naar SLC6A1! Zeer recent is men in België gestart met testen op dit gen. Ons kind is de eerste persoon in België bij wie dit gendefect wetenschappelijk is vastgesteld. Maar we weten dat er meer mensen zijn in België met deze aandoening!

Ons doel is dan ook om de opsporing van SLC6A1 te optimaliseren in België. Dit is mogelijk wanneer het syndroom van SLC6A1 aan bekendheid wint en we het (medisch) netwerk kunnen vergroten. Op deze manier brengen we de juiste mensen bij elkaar en kunnen we het verder onderzoek stimuleren.

Daarnaast is het ook voor de patiënten in België belangrijk een vangnet te hebben waar ze terecht kunnen. Het moet voor elke patiënt mogelijk worden om de juiste diagnose te krijgen en hierbij ook alle informatie over mogelijke behandelingen!  

Onze bijdrage

In afwachting van de gentherapie werken wij met verschillende instanties samen om na te gaan wat onze SLC6A1 patiënten kan helpen om hun symptomen te onderdrukken of te verlichten. Dit kan gaan van onderzoek met reeds bestaande medicatie tot aanpassing voeding en toediening van andere supplementen.
Om het medisch onderzoek verder aan de nodige financiële middelen te helpen plannen we in de toekomst heel wat benefieten, workshops en events!

Een netwerk wereldwijd!

Het is een uniek verhaal! Ouders van over de hele wereld die samenwerken om de ontwikkeling van de gentherapie voor  SLC6A1 te verwezenlijken. Wereldwijd werken er een 30-tal wetenschappers mee aan dit project, waaronder ook UCB een Belgisch farmabedrijf, expert op vlak in ontwikkeling van medicijnen voor epilepsie.
We hopen dat in de toekomst de juiste medicatie en/of voedingssupplementen verkrijgbaar zullen zijn specifiek voor SLC6A1. Daarom is de insteek van de wetenschappers van cruciaal belang voor de ontwikkelaars van de gentherapie!

Als we SLC6A1 kunnen genezen opent dit de deuren voor vele andere syndromen. De weg is nog lang, maar we zitten alvast op de goede weg!

redactie vzw Gen