Warre met PACS2-syndroom. Op zoek naar lotgenoten

Ben jij of ken jij iemand die leeft met PACS2-syndroom? Of heb jij ook een kindje met een ultrazeldzame diagnose die meer vragen dan antwoorden oproept?
Dan herken je je vast in het verhaal dat de mama van Warre, met PACS2 syndroom neerschreef.

Warre’s eerste momenten

Dit is Warre, geboren op 30 april 2022 via keizersnede. Hij stelde het de eerste dag goed. De volgende dag begon onze nachtmerrie.
Warre dronk minder goed. Hij spande zich plots helemaal op, zijn ogen draaiden weg, hij werd rood/blauw van kleur, maakte geen contact meer, zijn hartslag daalde, … Hij werd op neonatologie gelegd en opgevolgd.
Die dag maakte hij nog een aantal gelijkaardige ‘aanvallen’. Er werd beslist om hem over te brengen naar de neonatale intensieve zorgen in (NICU) in UZ Gent. Daar werd ons toegelicht wat er ging gebeuren: monitoren van hersenen, hart, ademhaling. Onderzoek via MRI. Afname van bloed voor genetisch onderzoek en onderzoek naar stofwisselingsziekten.
Naarmate de dagen vorderden werd duidelijk dat het om epilepsieaanvallen ging, maar de oorzaak was nog één groot vraagteken. Warre kreeg een oplaaddosis anti-epileptische medicatie om de aanvallen tegen te gaan.
De daaropvolgende dagen waren een hel. Hij dronk minder goed, was heel weinig wakker, versuft,… Kwam dit door zijn ziektebeeld en takelde hij af of kwam het door de medicatie?! Beide pistes waren mogelijk. Geen enkele dokter kon ons op dat moment dan ook antwoorden of we Warre gingen verliezen of niet.
Verdriet, onmacht, ongeloof, angst, bang om te hechten,… allerlei gedachten en gevoelens spookten door ons hoofd.

We werden enorm goed begeleid op de afdeling door de supervisor, de artsen,  de verpleegkundigen en een psycholoog. Na een 6-tal dagen werd Warre alerter en dronk hij beter. De resultaten van de MRI waren gekend en zagen er goed uit. We hadden weer hoop.
Na een nieuwe epilepsieaanval werd er beslist om dagelijks onderhoudsmedicatie op te starten. We werden verder opgevolgd door de kinderneuroloog in UZ Gent. De aanvallen bleven onder controle.

De diagnose: PACS2-syndroom

Toen Warre ongeveer 3 maanden oud was, kregen we het nieuws dat er geen stofwisselingsziekte gevonden was.  Oef, dat konden we alvast uitsluiten. Zo’n maand later, was ook het het genetisch onderzoek afgerond. De neuroloog gaf ons de uiteindelijke diagnose: PACS2-syndroom. Een zeldzame genetische aandoening waarmee maar een 50 à 60 kinderen in de wereld gediagnosticeerd zijn. Voor de  kinderneuroloog een tot nu toe onbekend terrein.

De belangrijkste kenmerken van de ziekte:  neonatale epilepsie, hypotonie, cerebellaire dysgenesie (aanlegstoornis van de hersenen) en faciale dysmorfieën. Er kan een variabele vorm (mild tot ernstig)  van ontwikkelingsachterstand optreden en eveneens een verhoogde kans op gedragsstoornissen zoals een autismespectrumstoornis. 
Andere symptomen die geassocieerd kunnen zijn aan het syndroom: oftalmologische en hematologische problemen, vertraagde lengtegroei en congenitale hartafwijkingen. 

Wat nu…?

Hier stonden we dan…  van slag en niet goed beseffende wat er op ons afkwam. Er werd aangeraden om Bobath-therapie op te starten om Warre’s ontwikkeling zoveel mogelijk te stimuleren en om een afspraak te maken bij het Centrum voor Ontwikkelingsstoornissen. 
De volgende dag maakte Warre opnieuw een epilepsieaanval. De epilepsie die onder controle was geweest, dook terug op. Dit schudde ons helemaal wakker. Er kwamen zoveel vragen op ons af:  Hoe ziet onze toekomst eruit? Wat houdt de ziekte precies in? Hoe gaan we dit als gezin redden? Waar vinden we de nodige info? Welke medicatie is de beste? Welke therapieën? Wat komt er administratief op ons af?
We waren op zoek naar informatie, expertise, ervaringen om te delen,… maar we voelden ons machteloos alleen staan.

We zochten naar informatie over de ziekte, maar waar te beginnen?! Elke arts of persoon in de medische wereld die we spraken, had nog nooit over de ziekte gehoord. Zelfs ‘Dr.Google’ die anders zo toegankelijk was, liet ons nu grotendeels in de steek. Het leek een grote mistvlaag die voor ons hing, niet wetende welke richting we uit moesten!

Uiteindelijk vonden we internationaal enkele lotgenoten waarmee we onze eerste ervaringen konden delen. Vervolgens probeerden we uit te zoeken of er in België nog lotgenoten waren met dezelfde ziekte, dit door de Vlaamse universitaire ziekenhuizen te contacteren. Kennisdeling over zo’n zeldzame ziekte leek ons nu cruciaal!

Op zoek naar lotgenoten in België

Intussen vernamen we dat er toch enkele patiënten in België zouden zijn met de diagnose Pacs2. We zoeken volop verder:
Ben jij of ken je iemand met de diagnose Pacs2 contacteer ons dan via de besloten facebookgroep ‘Pacs2-patiënten in België‘ of via mail (warrepacs2@gmail.com) zodat we met mekaar in  contact kunnen staan, ervaringen kunnen delen en van elkaar leren. Bij deze een hele warme oproep: spread the word!

Bedankt,
de ouders van Warre, Joran en Lien