Zeldzame ziekten

Een ziekte is zeldzaam wanneer ze voorkomt bij minder dan  1 op de 2.000 inwoners. Zeldzame ziekten zijn doorgaans ernstig en complex. Heel wat zeldzame ziekten zijn levensbedreigend of chronisch invaliderend. De meeste zeldzame ziekten kunnen niet genezen worden, maar mits een juiste diagnose kunnen de symptomen vaak wel behandeld worden, waardoor de levenskwaliteit verbetert en patiënten langer leven. Tweeënzeventig procent van alle zeldzame ziekten zijn genetische aandoeningen.

6.100 zeldzame ziekten geïdentificeerd

Er zijn zo’n 6.100 zeldzame ziekten bekend. Elke zeldzame ziekte afzonderlijk heeft een kleine groep van patiënten, maar samen maken alle mensen die lijden aan een zeldzame ziekte ongeveer 5 % van de wereldbevolking uit. Naar schatting lijden 30 miljoen Europeanen en ruim 500.000 Belgen aan een zeldzame ziekte. Vijfenzeventig procent van de zeldzame ziekten treft kinderen: één op de drie kinderen overlijdt vóór zijn vijfde levensjaar.

400 meest voorkomende ziekten treffen 98% van alle zeldzame ziektepatiënten

149 van de 6.100 bekende zeldzame ziekten treffen ongeveer 80% van alle getroffen zeldzame ziektepatiënten. Dit zijn de zeldzame ziekten met de hoogste prevalentie tussen 100 en 500 patiënten op 1 miljoen mensen. Daarop volgt een groep van 241 ziekten die 10 tot 100 mensen per 1 miljoen treft.
Met andere woorden, 98% van de patiënten met een zeldzame ziekten heeft één van de 400 meest voorkomende zeldzame ziekten. De ongeveer 5.700 overige gekende zeldzame ziekten treffen per miljoen inwoners, niet meer dan 10 personen.

Nieuws