Voor 94 % van de meer dan 6.100 geïdentificeerde zeldzame ziekten bestaat geen goedgekeurde therapie. Voor de meeste van deze ziekten bestaat er in feite zelfs geen onderzoek. Overigens is er een belangrijk verschil in prevalentie binnen de groep van de zeldzame ziekten: 4 % van de zeldzame ziekten komt bij 1 op 2.000 tot 1 op 10.000 personen voor, terwijl 84 % bij minder dan 1 op de 1.000.000 patiënten voorkomt.
Met andere woorden: 84 % van de zeldzame ziekten zijn ultrazeldzaam. Deze ongelijke verdeling betekent ook dat 80 % van alle patiënten met een zeldzame ziekte een van de 150 meest voorkomende zeldzame ziekten heeft, denken we maar aan mucoviscidose of tubereuze sclerose complex. Dit zijn doorgaans ook de ziekten waarnaar het meeste onderzoek is verricht en waar de meeste kennis over bestaat. Dit zijn ook de zeldzame ziekten waarin makkelijker investeringen worden gedaan en waarvoor in het beste geval al weesgeneesmiddelen zijn goedgekeurd.
Een geneesmiddel moet in de EU aan een aantal criteria voldoen om zich te kwalificeren als weesgeneesmiddel:
- het moet bedoeld zijn voor de behandeling, preventie of diagnose van een ziekte die levensbedreigend of chronisch invaliderend is;
- de aandoening mag in de EU niet voorkomen bij meer dan 1 op de 2.000 personen, en het moet onwaarschijnlijk zijn dat de vereiste investeringen voldoende opleveren voor het onderzoeken en ontwikkelen van het geneesmiddel;
- er is nog geen goede methode voor de diagnose, preventie of behandeling van de betrokken aandoening goedgekeurd, of, als die wel al bestaat, dan moet het nieuwe geneeskundige product een aanzienlijke meerwaarde hebben voor degenen die aan de aandoening lijden.
Er is de afgelopen twintig jaar aanzienlijke vooruitgang geboekt bij de ontwikkeling van behandelingen voor zeldzame ziekten. Het Europees Geneesmiddelenagentschap (EMA) heeft inmiddels meer dan 200 nieuwe weesgeneesmiddelen goedgekeurd (1). Bovendien zijn er meer dan 700 geneesmiddelen voor zeldzame ziekten in ontwikkeling (2).
De zoektocht naar nieuwe behandelingen voor de meeste zeldzame ziekten is echter bijzonder moeilijk. Er zijn enorme wetenschappelijke uitdagingen. Tal van patiëntenverenigingen, (internationale) stichtingen en fondsen trachten evenwel via investeringen in wetenschappelijk onderzoek doorbraken de realiseren. Ook onze universitaire ziekenhuizen en de Koning Boudewijnstichting beheren onderzoeksfondsen voor zeldzame ziekten. Daarnaast stimuleert de Europese regelgeving voor weesgeneesmiddelen (zoals hierboven aangehaald) de farmaceutische bedrijven om geneesmiddelen voor de behandeling van zeldzame ziekten te ontwikkelen en op de markt te brengen. Tot slot vermelden we graag het Rare Disease Moonshot iniatief (3), een publiek-privaat partnership dat de krachten bundelt om het wetenschappelijk onderzoek en de ontwikkeling van geneesmiddelen te versnellen voor zeldzame en pediatrische ziekten waarvoor momenteel géén therapeutische optie bestaat.
Rare Disease Day draagt bij aan de zichtbaarheid van alle patiënten voor wie geen behandeling bestaat. Met dank voor de inspanningen van talloze onderzoekers en artsen, van stichtingen en fondsen en van de farmaceutische industrie om ons hoop te geven en te werken aan een beter leven voor wie leeft met een zeldzame ziekte.
Sluit jij je ook aan bij de campagne 2023?
#rarediseaseday #samenzeldzaam
