Beleid

Sciensano (het vroegere WIV, Wetenschappelijk Instituut Volksgezondheid) kreeg als opdracht een overzicht te maken van onderzoeken die noodzakelijke zijn voor de diagnose en follow-up van mensen met een zeldzame ziekten.
In september 2016 werd een haalbaarheidsstudie afgerond voor de selectie van ‘referentielaboratoria klinische biologie’ die niet-genetische analyses uitvoeren, in binnen- of buitenland, en over de terugbetaling van deze analyses.
In totaal werden 64 niet genetische tests, waarvan er 7 in het buitenland worden uitgevoerd, opgenomen in de lijst van testen die in aanmerking komen.
Op 28 februari 2019 verscheen in het Belgisch Staatsblad het Koninklijk Besluit (3/2/2019) met de lijst van niet-genetische diagnostische tests waarvoor voortaan ook een tegemoetkoming bestaat. Met het oog op het verzekeren van deze klinisch biologische tests werd een budget van 1,5 miljoen euro per jaar voorzien.

De tegemoetkoming voor deze tests, naast de terugbetaalde genetische tests, is een versterking om sneller te kunnen vaststellen om welke aandoening het gaat en om na te gaan of een therapie bij een patiënt aanslaat.

Er werden kwaliteitscriteria en controlemechanismen ontwikkeld door Sciensano (het vroegere WIV – Wetenschappelijke Instituut voor de Volksgezondheid), volgend op een overeenkomst met het RIZIV. Er werd ingezet op het uniformiseren van methodologieën in de labo’s, manieren om de kwaliteit van de klinische activiteiten te meten, het ontwikkelen van een inventaris van alle genetische testen en een register voor testresultaten.
Sciensano werkte een aantal voorstellen uit voor het opzetten van een kwaliteiteitssysteem in de centra voor menselijke erfelijkheid, met een selectie van indicatoren, die door de centra kunnen worden gebruikt voor de zelfevaluatie van hun activiteiten, evenals voorstellen voor audits en het opstellen van een centraal kwaliteitshandboek en de opstelling nationale richtlijnen. Eveneens werden de technische modaliteiten voor de oprichting van een kadaster voor genetische testen en een register voor genetische testen verder uitgewerkt.

72 procent van alle zeldzame ziekten heeft een genetische oorsprong. Bedoeling is hier om de diagnosetermijn te verkorten en het aantal foute diagnoses terug te dringen. 
Sinds januari 2013 werd een budget van 4.380.000 € toegekend aan de acht Centra voor Menselijke Erfelijkheid voor het uitvoeren van “genetische counseling” en om aan de patiënt en zijn verwanten alle correcte informatie te geven.
De nieuw erkende (2016) functies zeldzame ziekten (zie actie 9) zijn alle gelinkt aan een genetisch centrum. Door de samenwerking tussen de functies en de genetische centra kan tegemoet gekomen worden aan de verplichting tot genetische counseling.
Genetische counseling zal tot de standaard dienstverlening in de expertisecentra behoren zodra deze erkend worden. Binnen deze expertisecentra zal de counseling worden uitgevoerd door de centra voor menselijke erfelijkheid. Op dit ogenblik worden de raadplegingen counseling voorzien door de Functies Zeldzame Ziekten en in de reeds voor 2014 bestaande referentiecentra. Er wordt een onderscheid gemaakt tussen de

• standaard genetische counseling (589750-589761) €241,27
• samengestelde genetische counseling (589772-589783) €657,40

Voor de patiënt is de counseling kosteloos; hij betaalt geen remgeld.

Bedoeling is om voor patiënten met een definitieve diagnose, waarvoor multidisciplinaire zorg aangewezen is, en voor patiënten waarvan de diagnose nog niet definitief of onduidelijk is, multidisciplinair overleg te organiseren. Doel daarvan is dan om een zo volledig mogelijke diagnose te stellen, en een multidisciplinair behandelings- en opvolgingsplan op te stellen. De centra moeten een netwerk ontwikkelen met verschillende expertisecentra en specialisten met expertise voor een (groep) zeldzame ziekte(n) en met verschillende ziekenhuizen en medische diensten die de behandeling en de opvolging kunnen opnemen van de patiënten waarbij ze de diagnose gesteld hebben.
De organisatie van multidisciplinair overleg is opgenomen in de erkenningsvoorwaarden van de functies zeldzame ziekten (zie actie 9).

In deze actie 4 is ook een zorgcoördinator voorzien “die de nodige contacten zal opnemen, opdat de patiënt door de bevoegde diensten zou worden ten laste genomen en die de patiënt zal kunnen helpen bij het verkrijgen van de vereiste hulpmiddelen.”

Of een zorgcoördinator zal worden voorzien en hoe de multidisciplinaire consultatie zal worden uitgerold, is sinds begin 2019 onderwerp van debat in het College van artsen-directeurs (RIZIV). Bij dit overleg werd meermaals inspraak gevraagd van de specialisten van de functies zeldzame ziekten en de genetische centra, alsook van RaDiOrg als koepelorganisatie voor patiënten met een zeldzame ziekte.

Er zijn op dit moment (2020) conventies in de maak voor enkele specifieke zeldzame ziekten*. Daarbij wordt beoogd te vertrekken van een generiek model van conventie voor alle zeldzame ziekten.

*PID, IPF, EB en MSA. De keuze voor deze ziekten werd door de minister van Volksgezondheid gemaakt.

Deze actie communicatie sluit aan bij de doelstellingen geformuleerd in actie 7 (concentratie en versterking van expertise; introductie van een zorgcoördinator).

De ontwikkeling van patiëntgerichte communicatie is de verantwoordelijkheid van de huidige centra voor zeldzame ziekten. De facto gaat het om de reeds bestaande referentiecentra en de sinds 2016 erkende functies zeldzame ziekten (actie 9). Deze centra hebben een webportaal, een algemeen telefoonnummer en/of een e-mailadres voor alle vragen betreffende zeldzame ziekten.
In de patiëntenrechtenwet (2002) is overigens bepaald dat mensen met een ziekte rechte hebben op begrijpbare informatie.

In de oorspronkelijke tekst van het Belgisch Plan was de doelstelling om in expertisecentra een callcenter te hebben dat 24/7 beschikbaar zou zijn voor dringende vragen betreffende behandeling en tenlasteneming. Dit zou voor patiënten én zorgverstrekkers toegankelijk zijn.
In de praktijk staat of valt de directe en snelle toegang tot ondersteuning momenteel vaak met de toewijding van individuele artsen en verpleegkundigen.

n.v.d.r. RaDiOrg heeft een algemene informatielijn zeldzame ziekten. Deze is telefonisch en via een webformulier bereikbaar. RaDiOrg ontvangt geen subsidies voor deze dienstverlening.

Met EUROPLAN – European Project for Rare Diseases National Plans Development – heeft de EU de Europese lidstaten gestimuleerd om een nationale strategie te ontwikkelen voor zeldzame ziekten, om deze te implementeren en om ervaringen uit te wisselen met mekaar.

In België leidde EUROPLAN tot volgende acties:
– 28/02/2014 – RaDiOrg organiseerde samen met de FOD Volksgezondheid een nationale EUROPLAN-conferentie ter gelegenheid van de voorstelling van het Belgisch plan door de toenmalige minister van Volksgezondheid. De FOD Volksgezondheid maakte hiervoor 25.000€ vrij.
Lees hier het rapport.

– 6/10/2017 eerste EUROPLAN-rondetafel georganiseerd door RaDiOrg over het management van het Plan voor Zeldzame Ziekten.
Lees hier het EUROPLAN rapport 2017.

– 8/06/2018: tweede EUROPLAN rondetafelgesprek georganiseerd door RaDiOrg. Met de concrete situatie en de levenskwaliteit van de patiënt als uitgangspunt, werd gezocht naar antwoorden op volgende vragen: 

• Wat onderscheidt de noden van mensen met een zeldzame ziekte van die van mensen met een meer courante aandoening?
• Welke acties in het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten hebben volgens u de grootste hefboomfunctie om de situatie van de patiënten vooruit te helpen?
• Welke maatregelen ontbreken volgens u nog in het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten?

Lees hier het EUROPLAN rapport 2018.

In dit domein heeft het werk zich toegespitst op de realisatie van drie koninklijke besluiten die de oprichting van respectievelijk functies, netwerken en expertisecentra mogelijk maken.

Er werden aan Vlaamse kant 4 Functies Zeldzame ziekten erkend in 2016, aan Franstalige kant waren dat er 3, in 2020 uitgebreid tot 4.
De implementatie van de KB’s betreffende de netwerken en de expertisecentra is ‘work in progress’.

Door de oprichting van de European Reference Networks (ERN’s)en de procedures voor de deelname van Belgische centra aan deze 24 referentienetwerken, werd de voorbije jaren ook een nieuwe dimensie toegevoegd. Dit verlegde de aandacht enigszins van de erkenning van expertise op nationaal niveau naar expertnetwerken op internationaal niveau.

Voor België werden 68 teams lid van een ERN. In totaal zijn 10 ziekenhuizen lid geworden van 1 of meer van de 24 ERN’s.
Aan sommige ERN’s nemen niet minder dan 6 Belgische centra deel (bv. Endo-ERN of MetabERN).

Bedoeling is dat er voor de zeldzame ziekten concentratie van expertise komt en dat er strenge, meetbare criteria voor expertisecentra zeldzame ziekten komen. Ook de overeenkomsten met de bestaande referentiecentra worden herzien, opdat zij officieel erkende expertisecentra worden. Daarbij wordt hun opdracht uitgebreid, onder meer voor het organiseren van een netwerk met de eerste en de tweede lijn, en voor het opleiden van zorgverstrekkers in de eerste lijn, …
Binnen het RIZIV onderzoekt het College van artsen-directeurs op dit moment (midden 2020) hoe deze actie best verder geconcretiseerd wordt.

Er is ons gemeld (2020) dat binnen de begroting van het RIZIV een budget van 750.000 € voor case management is voorzien. Het precieze profiel van de casemanager (of zorgcoördinator) is nog niet bepaald.

De zorgcoördinator zou in de expertisecentra de taak hebben het parcours van de patiënt te vereenvoudigen en te vergemakkelijken. Ook het verplichte genetische consult (punt 3) en een betere overgang van de pediatrie naar de volwassenenafdeling moeten daarbij helpen.

Een deel van wat in deze actie voorgesteld wordt, is opgenomen in de erkenningscriteria voor de functies zeldzame ziekten (zie hoger genoemd KB 2014). Moeilijkheid daarbij is dat de benoeming van een centrum tot functie zeldzame ziekten geen duidelijkheid verschaft over de expertise van dit centrum in deze of gene specifieke zeldzame ziekte.

Voor wat betreft een aantal zeldzame tumoren bij kanker, met name aan de pancreas en de slokdarm,  kwam het RIZIV tot een overeenkomst waarbij de chirurgie voor deze aandoeningen geconcentreerd werd in respectievelijk 15 en 10 centra.

RaDiOrg houdt de vinger aan de pols en bericht zodra de implementatie van deze actie concreter wordt.
Intussen blijft RaDiOrg aanhoudend pleiten voor sterkere concentratie van expertise en aangepaste zorgorganisatie voor kleinere groepen van zeldzame ziekten of voor specifieke zeldzame ziekten. Deze expertise moet officieel erkend, financieel gesteund en regelmatig geëvalueerd worden.

Op 1/12/2014 zijn de eerste overeenkomsten in werking getreden. De zorgprogramma’s van de erkende gespecialiseerde centra (UZ Antwerpen, Huderf, Saint-Luc, UZ Gent)  hebben als voornaamste doelstellingen:

• de neveneffecten van de ziekte en de gevolgen ervan voor het leven zo veel mogelijk beperken

• een optimaal gebruik van de bloedstollingsfactoren mogelijk maken.

Het nationaal coördinatiecentrum (UZ Leuven) biedt dezelfde programma’s aan als de referentiecentra en volgt bovendien die patiënten op waarvan de situatie complexer is (resistentie voor de bloedstollingsfactoren, meervoudige complicaties, enz.). Het vervult ook de coördinatie-opdrachten voor de behandeling van hemofilie in België.

Op jaarbasis wordt hier een budget van 1,35 miljoen euro voor voorzien. In 2017 werden er in de 5 centra voor hemofilie 401 patiënten opgevolgd.

De erkenning van de functies zeldzame ziekten is sedert de 6^de staatshervorming een bevoegdheid van de deelstaten. Deze entiteiten erkenden in 2016 de zeven universitaire ziekenhuizen waaraan een centrum voor menselijke erfelijkheid verbonden is, als “functie zeldzame ziekten”. In Vlaanderen zijn dat UZ Antwerpen, UZ Gent, UZ Leuven en UZ Brussel. In Wallonië en Brussel zijn dat respectievelijk CHU de Liège en Erasme en St-Luc in Brussel. Daar kwam in 2020 als 8^ste functie ook het samenwerkingsverband tussen IPG en Grand Hôpital de Charleroi bij.
Het betreft ziekenhuizen die voldoen aan bepaalde kwaliteitsnormen en die beschikken over een bewezen omkadering en infrastructuur. 

De functie is een juridische term (zoals “functie spoedgevallen” of “functie intensieve zorgen”) en betekent het geheel van activiteiten die de zorg en de behandeling van de patiënt ondersteunen en toegankelijk zijn voor alle disciplines in het ziekenhuis. Het KB hierover werd in augustus 2014 in het Staatsblad gepubliceerd. 
Met het oog op de financiering van de (administratieve) coördinatie voorziet de federale overheid vanaf 1 juli 2018 een budget van 1.000.000 euro (index 1 juli 2018) verdeeld onder de ziekenhuizen die erkend zijn voor de ‘functie zeldzame ziekten’. De verdeling van het beschikbare budget komt tot stand volgens de hieronder hernomen percentage voor elk betrokken ziekenhuis:

• UZ Brussel : 11,16 %
• CHU de Liège : 13,30 %
• ULB Erasme Bruxelles : 13,30 %
• CU Saint-Luc Bruxelles : 12,86 %
• UZ Antwerpen : 13,26 %
• UZ Gent : 15,38 %
• UZ Leuven : 20,74 %

UZ Gent : 15,38 %

Hoe de sinds 2020 erkende functie van Charleroi wordt gefinancierd is nog niet duidelijk.

De kwaliteitscontrole is een bevoegdheid van de deelstaten. Er werd nog geen formele procedure voor vastgelegd. Aan Vlaamse kant hebben de functies zich er evenwel alvast vrijwillig toe verbonden een jaarverslag op te stellen en met mekaar te delen binnen het Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten.

In het KB van 2014 (zie hoger) over de netwerken worden de modaliteiten van de activiteiten en de exploitatie beschreven. Volgens het KB dienen alle zorgverleners die betrokken zijn bij de preventie, diagnose, behandeling en opvolging van een patiënt samen zo’n netwerk of samenwerkingsverband te vormen.

In december 2017 ging het Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten van start met een samenwerkingsovereenkomst tussen de vier Vlaamse functies zeldzame ziekten, ziekenhuisnetwerk Zorgnet Icuro en Domus Medica als vertegenwoordiger van de huisartsen. In de overeenkomst werden RaDiOrg en Vlaams Patiëntenplatform opgenomen als adviserende leden die de stem van de patiënten vertegenwoordigen. De Vlaamse overheid faciliteert de bijeenkomsten van het netwerk maar neemt geen sturende rol op. Er staat geen financiering tegenover het engagement van de partners om samen te werken in het genoemde netwerk. Hier meer informatie over de netwerken.

Voor het “Réseau Maladies Rares Wallonie-Bruxelles” werden in 2017-2018 voorbereidende vergaderingen gehouden met vertegenwoordigers van de drie toenmalige Franstalige functies zeldzame ziekten (CHU de Liège, Erasme en Saint-Luc), het IPG (Institut de Pathologie et de Génétique), het GBO (syndicaat van Franstalige huisartsen) en RaDiOrg. Het netwerk is nog niet van start gegaan. De overheid aan Franstalige kant neemt voorlopig geen initiatief en een subsidieaanvraag voor een netwerkcoördinator (einde 2018) werd niet positief beantwoord.

Volgens het KB van 2014 over de expertisecentra kunnen ziekenhuizen die voldoen aan bepaalde kwaliteitsnormen, die beschikken over een bewezen omkadering en infrastructuur en die dus erkend zijn voor een functie zeldzame ziekten (actie 9), en die daarnaast een bewezen expertise hebben met betrekking tot een bepaalde zeldzame ziekte of groep van zeldzame ziekten, erkend worden als expertisecentrum voor die ziekte of groep van ziekten. De federale overheid beslist over de criteria waaraan een expertisecentrum moet voldoen en kan beslissen welke zeldzame ziekten in aanmerking komen. Daarvoor zou uitgegaan worden van de expertise die reeds aanwezig is in België en van een prioritisering van de noden.
Anno 2019 werden evenwel geen nieuwe expertisecentra aangeduid door de federale overheid. Er zijn uiteenlopende redenen waarom de aanduiding van nieuwe expertisecentra tot nog toe is uitgebleven:

• de erkenning van de functies zeldzame ziekten en de toetreding van Belgische centra tot één of meer van de European Reference Networks heeft bijzondere aandacht en tijd gevergd;
• hetzelfde geldt (aan Vlaamse zijde) voor de oprichting van het netwerk voor zeldzame ziekten;
• de erkenning van de functies zeldzame ziekten, de toetreding tot de ERN’s en de zicht ontwikkelende regionale netwerken zijn een realiteit die bijkomend in acht moet genomen worden bij de aanduiding van ziektespecifieke expertisecentra;
• de oefening om over te gaan tot de erkenning van ziektespecifieke expertisecentra is van een bijzonder grote complexiteit en omvang;
• gebrek aan financiële middelen.  

RaDiOrg pleit voor een een stapsgewijze en geprioritiseerde erkenning van expertisecentra en wil tijdens deze legislatuur (2019-2024) hierover de relevante belanghebbenden opnieuw in gesprek brengen. Hiertoe werd in oktober van 2019 een rondetafel gesprek georganiseerd.
RaDiOrg werd ook door het College Artsen-Directeurs uitgenodigd om hierover in gesprek te gaan in 2019 en in 2020.

Medische voeding is een aparte therapeutische behandeling die niet behoort tot de geneesmiddelen, maar voor sommige patiënten met chronische aandoeningen wel levensnoodzakelijk kan zijn. De lijst van terugbetaalde medische voeding is geleidelijk aan uitgebreid en de ziekteverzekering betaalt bepaalde producten voor dieetvoeding bestemd voor een bijzonder medisch doel volledig of gedeeltelijk terug.

Bij aanvang van het plan in 2014 bedroeg het budget voor de medische voeding voor zeldzame ziekten een ebdrag van 538.000 euro. Dat budget wordt jaarlijks verhoogd met 100.000 euro. Het bedroeg in 2019 1.038.000 euro.

Deze actie maakt in feite deel uit van het e-Gezondheidsplan. Het centrale instrument is het Elektronisch Patiëntendossier (EPD), toegankelijk voor alle partijen die betrokken zijn bij de verzorging van de patiënt. De patiënt geeft hiervoor een ‘geïnformeerde toestemming’, zodat zorgverstrekkers die hem verzorgen zijn medische gegevens met elkaar kunnen delen. De toestemming verlenen kan hetzij via www.patientconsent.be hetzij met de hulp van het ziekenfonds, arts of apotheker. De elektronische netwerken voor het delen van gegevens zijn streng beveiligd. Mensen met een zeldzame ziekten kunnen hun eigen gegevens raadplegen via Personal Health Viewer. De gegevens zijn toegankelijk in een beveiligde omgeving via eID of itsme®.

Wanneer de burger zijn medisch dossier online raadpleegt, zal die de rubriek ‘Gezondheidssamenvatting’ (SUMEHR) vaststellen. In dit vak kan de arts een pertinente samenvatting geven van de belangrijkste aandachtspunten van de ziekte(n) die de patiënt betreffen. De arts kan er dus de zeldzame ziekte melden en de belangrijkste waarschuwingen in verband met de behandeling.

Sinds 2013 is het mogelijk om voor bepaalde innovatieve geneesmiddelen een tegemoetkoming toe te kennen, zelfs nog voordat ze geregistreerd zijn. Dit is mogelijk wanneer ze gebruikt worden bij de behandeling van een ernstige of dodelijke aandoening waarvoor geen therapeutisch alternatief bestaat. Deze nieuwe procedure kreeg in het Koninklijk Besluit van 12 mei 2014 de naam onbeantwoorde medische noodprogramma (unmet medical need). Het opzet is om sneller toegang te krijgen tot innovatieve geneesmiddelen. Hiertoe werd een nieuwe Commissie in het leven geroepen, de CAIT-CATT (Commissie voor advies in geval van tijdelijke tegemoetkoming voor het gebruik van een geneesmiddel), om cohorten voor te stellen waarvoor het Bijzonder Solidariteitsfonds al dan niet financieel kan tussenkomen. Opmerkelijk hierin was de nieuwe samenwerking die wettelijk mogelijk geworden is tussen het RIZIV en het FAGG (Federaal Agentschap voor geneesmiddelen en gezondheidsproducten) op vlak van medical need en compassionate use-programma’s. 

Eind mei 2016 keurde de Algemene Raad van het RIZIV een nieuwe financieringswijze goed rond projecten rond de zogenaamde ‘onbeantwoorde medische noden’. Patiënten zullen tot twee jaar voor hun terugbetaling is goedgekeurd, toegang kunnen krijgen tot innovatieve medicijnen. 3.700 patiënten voor wie vandaag nog geen doeltreffende medische behandeling bestaat, komen in aanmerking, onder wie heel wat mensen met een zeldzame ziekte.

De nieuwe financieringswijze voor de proejcten rond ‘unmet medical needs’ of onbeantwoorde medische behoeften voorziet:

• een forfaitair bedrag bij een cohortbeslissing vanaf de eerste patiënt;
• een forfaitaire tussenkomst per patiënt die in het programma ‘unmet medical need’ zit;
• voor bedrijven de zekerheid dat deze bedragen geen leidraad zullen vormen bij de instelling van de prijzen en de definitieve terugbetaling eens de volledige procedure na goedkeuring plaatsvindt.
• Een totaal bedrag van jaarlijks 3,5 miljoen euro.

De procedure leidde tot de goedkeuring van twee cohorte-aanvragen (in 2016) en één in 2019). Het beperkt aantal aanvragen duidt erop dat de procedure nog moet geoptimaliseerd worden. Een vaststelling die gedeeld wordt door Pharma.

Binnen het Observatorium voor Chronische Ziekten, een adviesorgaan binnen het RIZIV, was tussen 2013 en 2016 een werkgroep “Zeldzame ziekten” actief. Hij bestond uit patiëntvertegenwoordigers (onder meer RaDiOrg), artsen, ziekenfondsen en andere stakeholders.
In 2014 werd onder andere gewerkt rond de problemen van terugbetaling van kinesitherapie en thuistherapie. Bij een rondvraag bij patiënten werden duidelijk minder problemen gesignaleerd voor zeldzame ziekten waarvoor reeds een referentiecentrum bestaat.

Er bestaat geen gefinaliseerd inventaris van niet ten laste genomen noden. De vraagstelling waarover de werkgroep Zeldzame Ziekten zich moest buigen, is vermoedelijk dermate breed gebleken dat ze niet resulteerde in een finale inventaris. De belangrijkste vaststellingen en conclusies van de werkzaamheden van de werkgroep maken evenwel deel uit van het OBS activiteitenrapport 2012-2014.

Binnen het Observatorium spoort de werkgroep Financiële toegankelijkheid behoeften op waaraan niet voldaan is bij chronisch zieke patiënten in het algemeen. De werkgroep reflecteert over alles wat te maken heeft met financiële en materiële toegankelijkheid van de zorg. Onder meer volgende thema’s werden al behandeld: actieve verbandmiddelen, geneesmiddelen, D, voedingssupplementen en vitamines, … Het overleg van de werkgroep kan tot adviezen leiden of tot aanpassingen van de regelgeving (bv. aangepaste vergoedingsdvoorwaarden (2019) voor de actieve verbandmiddelen bij chronische wonden). 

Omdat het zorgbeleid voor zeldzame ziekten belang heeft bij epidemiologische gegevens, longitudinale data over de patiënten en een overzicht over en opvolging van de betrokken zorgstructuren binnen België, werd het centraal register zeldzame ziekten opgezet. Een bijkomende reden was ook dat het klinisch onderzoek naar deze ziekten met een moeizame rekrutering doordat geschikte patiënten moeilijk te vinden zijn.
Het register wordt beheerd door Sciensano en verzamelt een beperkte set van gegevens van symptomatische patiënten met een zeldzame ziekte. Na een pilootproject in de genetische centra van Gent en Luik werd het centraal register nu ook opgestart in de andere zes centra voor menselijke erfelijkheid.
Tot op heden (situatie april 2022) zijn iets meer dan 5800 patiënten geregistreerd die in totaal 1213 verschillende zeldzame ziekten vertegenwoordigen.

Het register maakt daarmee nog niet zijn echte potentieel waar. Nieuwe technische modaliteiten die vanaf het voorjaar 2020 operationeel zouden zijn, zullen hopelijk tot grotere performantie leiden.
De genetische centra vragen bijkomende middelen om het register in te vullen.

De genetische centra hebben geen expliciete toestemming van patiënten nodig, wel kan je het expliciet laten weten als je er niet in opgenomen wil worden. Het is belangrijk dat zoveel mogelijk mensen met een zeldzame ziekte hun gegevens laten opnemen in het Register. Zo kan de groep patiënten met een zeldzame ziekte in België beter in kaart gebracht worden en de zorg uiteindelijk worden verbeterd.  

Meer informatie over het Centraal Register vind je hier. 

Voor de bouw, het onderhoud en de wetenschappelijke verwerking van de data in het register alsook voor de ondersteuning van de link met Orphanet, beschikt Sciensano voor het register over een jaarlijks budget van 424.190 euro middels een conventie met het RIZIV.

Het Orphanet-portaal is een internationaal erkende referentie-informatiebron over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen, die door alle belanghebbenden als waardevol wordt beschouwd. Het budget van deze actie is bedoeld als structurele financiering voor hun database. 

Na de Engels- en Franstalige versie is sinds 2013 ook een Nederlandstalige versie online beschikbaar. De vertaling, update en validatie van de begrippen en de medische samenvattingen over de verschillende zeldzame ziekten naar het Nederlands loopt zoals gepland. Er zijn reeds 800 abstracts in het Nederlands beschikbaar.

De opleiding werd in het plan omschreven als een opdracht van de expertisecentra. Op dit ogenblik nemen de functies zeldzame ziekten elk eigen initiatieven.
Binnen het Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten is er bijzondere aandacht voor betrokkenheid van de eerste lijn. Daarvoor wordt ook uitgekeken naar samenwerking met het nieuw opgerichte Vivel (Vlaams Instituut voor de Eerste Lijn).

Zeldzame ziekten worden vaak foutief geclassificeerd of niet geregistreerd binnen het Belgische gezondheidssysteem. Daarom moest er een aangepaste codering komen. Het team dat instaat voor het Centraal register zeldzame ziekten binnen Sciensano implementeerde de Orphacodes in België. De lijsten zijn beschikbaar op de website van het centraal register voor zeldzame ziekten.  

De opvolging van het Belgische plan voor zeldzame ziekten is zeer complex. De FOD Volksgezondheid is verantwoordelijk voor de coördinatie van de uitvoering van het Plan. Een stuurgroep met vertegenwoordigers van het kabinet van de minister van Volksgezondheid, de FOD Volksgezondheid, het RIZIV en Sciensano verzekert de coördinatie, de implementatie en de monitoring van het plan voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen.  

Door de staatshervorming, met een overheveling van verantwoordelijkheden naar de deelstaten, zijn een aantal acties de facto in de portefeuille van de regio’s terecht gekomen.
In juli 2018 werd door het kabinet Volksgezondheid aan RaDiOrg meegedeeld dat het Plan als afgerond wordt beschouwd.

Internationale samenwerking rond weesgeneesmiddelen, waarbij gezamenlijk onderhandeld wordt met de farma-bedrijven over de prijs van weesgeneesmiddelen, heeft het doel dat de prijs kan dalen en we de geneesmiddelen die we anders niet zouden kunnen terugbetalen, toch kunnen aanbieden aan de patiënten. Vijf landen werken aan het initiatief mee: België, Nederland, Luxemburg, Oostenrijk en Ierland. Een eerste succes werd geboekt met de terugbetaling van het geneesmiddel nusinersen (Spinraza) voor de behandeling van de zeldzame spierziekte 5q-spinale musculaire atrofie (SMA).

In de legislatuur van 2014-2019 zette de minister van Volksgezondheid en Sociale Zaken in op de terugbetaling van de weesgeneesmiddelen voor zeldzame ziekten. Deze budgettaire inspanning had tot gevolg dat geneesmiddelen voor 33 nieuwe indicaties werden goedgekeurd met een bijhorende regeling voor terugbetaling.

Op 1 maart 2017 zijn zoals reeds aangehaald de Europese Referentienetwerken voor zeldzame ziekten van start gegaan. Het aanduiden van ERN is een initiatief van de Europese Commissie in samenwerking met de lidstaten, met als bedoeling om de zorg voor mensen met zeldzame aandoeningen te organiseren op Europees niveau, zodat we patiënten betere diagnostische en therapeutische mogelijkheden kunnen bieden. De ERN zijn virtuele netwerken per domien van zeldzame ziekten, waarin experten uit verschillende landen van Europa kunnen overleggen over specifieke gevallen, om tot de meest gepaste diagnose en behandeling te komen. ERN’s zijn niet direct toegankelijk voor individuele patiënten, maar mits toestemming van de patiënt en in overeenstemming met de regels van de het nationale gezondheidssysteem kan een zorgverlener de informatie van de patiënt wel bespreken in de het betreffende ERN waarvan zijn instelling lid is.
Verdere samenwerking in de ERNs moet ook leiden tot ontwikkeling van guidelines, opleiding en kennisuitwisseling; faciliteren van grote klinische studies; ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen en medische hulpmiddelen door de verzameling van patiëntengegevens en ontwikkeling van nieuwe zorgmodellen en tools voor digitale gegevensuitwisseling.

Overleg wordt uitgevoerd via het Clinical Patient Management System (CPMS), een webgebaseerde klinische softwareapplicatie waarmee zorgverleners uit de hele EU virtueel kunnen samenwerken om patiënten met zeldzame, lage prevalentie en complexe ziekten te diagnosticeren en te behandelen.